遺伝子 | 別名 | 該当する造血器疾患 | 当該疾患の発症と関連した 生殖細胞系列の 病的バリアント である可能性 |
臨床的有用性 | 遺伝子変異の 機能的意義とその種類 |
関連する染色体構造変化 | Fast-track 対象遺伝子異常 |
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DBA2 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
DCAF7 | Myeloid leukaemia associated with Down syndrome | 2 | 機能不明 (変異) | ||||
DCLRE1B | APOLLO | IBMFS: Telomere biology disorders | あり | 1 | 機能喪失 | ||
DCTN1 | JMML | 2 | 機能獲得(融合:DCTN1::ALK) | ||||
DDB1 | MM | 2 | 機能不明 (変異) | ||||
DDX3X | Severe mosquito bite allergy | 1 | 機能喪失 | ||||
DDX3X | BL | 2 | 機能喪失 | ||||
DDX3X | BL | 2 | 機能喪失 | ||||
DDX3X | EATL | 1 | 機能喪失 | ||||
DDX3X | EBV-positive nodal T- and NK-cell lymphoma | 1 | 機能喪失 | ||||
DDX3X | Systemic chronic active EBV disease | 1 | 機能喪失 | ||||
DDX3X | ENKTL | 1 | 機能喪失 | ||||
DDX3X | ANKL | 1 | 機能喪失 | ||||
DDX41 | MDS | あり | 1 | 機能喪失(変異:D140Gfs, M1I, A500Cfs, 対側アリルにおけるR525Hなど) | |||
DDX41 | Myeloid neoplasms with germline DDX41 mutation | あり | 1 | 機能喪失(変異:D140Gfs, M1I, A500Cfs, 対側アリルにおけるR525H, Q48*, K102fs, I207T, G218D, P258L, Y259Hなど) | |||
DEK | AML with t(6;9)(p23;q34.1); DEK::NUP214 | 1 | 機能獲得(融合:DEK::NUP214) | t(6;9)(p22;q34) | |||
DHX15 | AML | 2 | 機能喪失(変異:R222G) | ||||
DIS3 | MM | 1 | 機能喪失 | del(13) | |||
DKC1 | IBMFS: Telomere biology disorders | あり | 1 | 機能喪失 | |||
DLEU2 | CLL/SLL | 1 | 機能喪失 | del(13q14) | |||
DNAJC21 | DNAJA5 | IBMFS: Shwachmann-Diamond syndrome | あり | 1 | 機能喪失 | ||
DNMT3A | MDS | 1 | 機能喪失、機能獲得(変異:R882C::Hなど) | ||||
DNMT3A | CML, BCR::ABL1+ | 1 | 機能喪失、機能獲得(変異:R882C/Hなど) | ||||
DNMT3A | PMF | 1 | 機能喪失、機能獲得(変異:R882C/Hなど) | ||||
DNMT3A | PTCL-NOS | 1 | 機能喪失、機能獲得(変異) | ||||
DNMT3A | PV | 2 | 機能喪失、機能獲得(変異:R882C::Hなど) | ||||
DNMT3A | MM | 2 | 機能喪失、機能獲得(変異) | ||||
DNMT3A | AITL | 1 | 機能喪失、機能獲得(変異) | ||||
DNMT3A | SM | 1 | 機能喪失 | ||||
DNMT3A | SS | 1 | 機能喪失、機能獲得(変異) | ||||
DNMT3A | AML | 1 | 機能喪失、機能獲得(変異:R882C::Hなど) | ||||
DNMT3A | T-ALL | 2 | 機能喪失 | ||||
DNMT3A | MPAL | 1 | 機能喪失 | ||||
DNMT3A | Mycosis fungoides | 1 | 機能喪失、機能獲得(変異) | ||||
DNMT3A | ET | 2 | 機能喪失、機能獲得(変異:R882C/Hなど) | ||||
DNMT3A | Breast implant-associated ALCL | 1 | 機能喪失、機能獲得(変異) | ||||
DNMT3A | ETP-ALL | 1 | 機能喪失 | ||||
DNMT3A | Nodal PTCL with TFH phenotype | 1 | 機能喪失、機能獲得(変異) | ||||
DNMT3A | CHIP | 2 | 機能喪失、機能獲得(変異:R882C::Hなど) | ||||
DNMT3A | FTCL | 1 | 機能喪失、機能獲得(変異) | ||||
DTX1 | DLBCL | 2 | 機能喪失 | ||||
DUSP2 | MM | 2 | 機能不明(変異) | ||||
DUSP2 | NLPHL | 1 | 機能不明(変異) | ||||
DUSP2 | THRLBCL | 1 | 機能不明(変異) | ||||
DUSP22 | ALCL (ALK-) | 1 | 機能獲得(再構成:DUSP22::FRA7Hなど) | t(6;7)(p25.3;q32.3)など | |||
DUSP22 | C-ALCL | 1 | 機能獲得(再構成:DUSP22::FRA7Hなど) | t(6;7)(p25.3;q32.3)など | |||
DUSP22 | Lymphomatoid papulosis | 1 | 機能獲得(再構成:DUSP22::FRA7Hなど) | t(6;7)(p25.3;q32.3)など | |||
DUX4 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得(再構成:IGH::DUX4など) | t(4;14)(q35;q32)など | |||
EBF1 | B-ALL/LBLL | 2 | 機能喪失(欠失) | ||||
EBF1 | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得(融合:EBF1::PDGFRB) |