| 遺伝子 | 別名 | 該当する造血器疾患 | 当該疾患の発症と関連した 生殖細胞系列の 病的バリアント である可能性 |
臨床的有用性 | 遺伝子変異の 機能的意義とその種類 |
関連する染色体構造変化 | Fast-track 対象遺伝子異常 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| COPS7B | MM | 2 | 機能喪失 | del(2q37) | |||
| COPS8 | MM | 2 | 機能喪失 | del(2q37) | |||
| CRBN | MM | 2 | 機能獲得（変異、増幅）、機能喪失（変異、欠失） | amp(3p) | |||
| CREBBP | CBP | B-ALL/LBLL | 2 | 機能喪失 | |||
| CREBBP | CBP | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：ETV6::CREBBP(ETV6::RUNX1-like)） | t(12;16)(p13;p13) | ||
| CREBBP | CBP | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：CREBBP::ZNF384） | t(12;16)(p13;p13) | ||
| CREBBP | Histiocytic sarcoma | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| CREBBP | CBP | MM | 2 | 機能喪失 | |||
| CREBBP | CBP | DLBCL | 1 | 機能喪失 | |||
| CREBBP | BPDCN | 2 | 機能喪失（欠失） | ||||
| CREBBP | Breast implant-associated ALCL | 1 | 機能喪失 | ||||
| CREBBP | CBP | AML with MRC | 1 | 機能獲得（融合：KAT6A::CREBBP） | t(8;16)(p11;p13) | ||
| CREBBP | C-ALCL | 1 | 機能喪失 | ||||
| CREBBP | AML with MRC | 2 | 機能獲得（融合：KMT2A::CREBBP） | t(11;16)(q23.3;p13.3) | |||
| CREBBP | CBP | NMZL | 1 | 機能喪失 | |||
| CREBBP | THRLBCL | 1 | 機能喪失（変異） | ||||
| CREBBP | ANKL | 1 | 機能喪失 | ||||
| CREBBP | CBP | FL | 1 | 機能喪失 | |||
| CREBBP | CBP | PCFCL | 1 | 機能喪失 | |||
| CRLF2 | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::CRLF2、融合：P2RY8::CRLF2） | t(14;X)(q32;p22), t(X)(p22p22)など | |||
| CRYBG1 | AIM1 | ENKTL | 1 | 機能喪失 | del(6q21) | ||
| CSF1R | Histiocytic sarcoma | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| CSF1R | Disseminated juvenile xanthogranuloma | 1 | 機能獲得 (変異） | ||||
| CSF1R | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：SSBP2::CSF1R） | t(5;5)(q14;q32) or dup(5)(q14q32) | |||
| CSF1R | Rosai-Dorfman Disease | 1 | 機能獲得 | ||||
| CSF1R | Erdheim-Chester disease | 1 | 機能獲得（変異：Y546_K551delなど） | ||||
| CSF2RB | Myeloid leukaemia associated with Down syndrome | 2 | 機能獲得（変異：A455D/T） | ||||
| CSF2RB | CHL | 1 | |||||
| CSF3R | GCSFR | CNL | あり | 1 | 機能獲得（変異：T618I, T615A, D771fsなど） | T618I | |
| CSF3R | GCSFR | IBMFS: Congenital neutropenia | あり | 1 | 機能喪失（変異：R308C, G316fs, G415fs, P146fsなど） | ||
| CSF3R | GCSFR | aCML | あり | 1 | 機能獲得（変異：T618I, T615A, D771fsなど） | T618I | |
| CSF3R | GCSFR | AML | あり | 1 | 機能獲得（変異：T618I, T615A, D771fsなど） | T618I | |
| CSNK1A1 | MDS | 2 | 機能獲得（変異） | ||||
| CSNK2B | DLBCL | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| CTC1 | IBMFS: Telomere biology disorders | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| CTCF | MDS | 1 | 機能喪失 | ||||
| CTCF | Myeloid leukaemia associated with Down syndrome | 2 | 機能喪失 | ||||
| CTLA4 | AITL | 1 | 機能獲得（融合：CTLA4::CD28） | 2q33.2 tandem duplication | |||
| CTNNB1 | ENKTL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| CTSS | FL | 1 | 機能獲得（変異：Y132Dなど） | ||||
| CUL4B | MM | 2 | 機能喪失（変異） | ||||
| CUX1 | MDS | 1 | 機能喪失 | ||||
| CUX1 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：CUX1::NUTM1） | t(7;15)(q22;q14) | |||
| CUX1 | AML | 2 | 機能喪失 | ||||
| CUX1 | MPN | 2 | 機能喪失 | ||||
| CUX1 | CHIP | 2 | 機能喪失 | ||||
| CXCR4 | WM/LPL | 1 | 機能獲得（変異：S338*など） | ||||
| CYLD | MM | 1 | 機能喪失 | del(16q) | |||
| CYLD | FDCS | 1 | 機能喪失 | ||||
| DAPK1 | DLBCL | 1 | 機能不明（変異） |