日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

遺伝子 別名 該当する造血器疾患 当該疾患の発症と関連した
生殖細胞系列の
病的バリアント
である可能性
臨床的有用性 遺伝子変異の
機能的意義とその種類
関連する染色体構造変化 Fast-track
対象遺伝子異常
CDK4 MM 2 機能獲得(増幅)
CDK4 MCL 1 機能獲得(増幅)
CDK6 PTCL-NOS 1 機能獲得(増幅) amp(7q22)
CDK6 SMZL 1 機能獲得(再構成:IGK::CDK6) t(2;7)(p12;q21)
CDKN1B KIP1 HCL 1 機能喪失
CDKN1B KIP1 MM 2 機能喪失
CDKN1B BPDCN 1 機能喪失(欠失)
CDKN2A INK4A, ARF ATLL 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2A INK4A, ARF CLL/SLL 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2A INK4A, ARF B-ALL/LBLL 2 機能喪失(欠失)
CDKN2A INK4A, ARF CML, BCR::ABL1+ 2 機能喪失
CDKN2A INK4A, ARF Histiocytic sarcoma 1 機能獲得(変異)
CDKN2A INK4A, ARF PTCL-NOS 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2A INK4A, ARF DLBCL 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2A INK4A, ARF EATL 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2A INK4A, ARF SS 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2A BPDCN 1 機能喪失(欠失)
CDKN2A INK4A, ARF T-ALL 1 機能喪失 (欠失)
CDKN2A INK4A, ARF ENKTL 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2A INK4A, ARF Mycosis fungoides 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2A INK4A, ARF Langerhans cell sarcoma 1 機能喪失(変異)
CDKN2A INK4A, ARF FDCS 1 機能喪失(欠失)
CDKN2A INK4A, ARF FL 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2A INK4A, ARF MCL 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2B INK4B B-ALL/LBLL 2 機能喪失(欠失)
CDKN2B INK4B EATL 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2B BPDCN 1 機能喪失
CDKN2B INK4B ENKTL 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2B MCL 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2C INK4C MM 1 機能喪失 del(1p32)
CDKN2C INK4C MCL 1 機能喪失
CEBPA MDS あり 1 機能喪失
CEBPA AML あり 1 機能喪失
CEBPA AML with biallelic mutations of CEBPA あり 1 機能喪失
CEBPA AML with germline CEBPA mutation あり 1 機能喪失
CEBPE B-ALL/LBLL 1 機能獲得(再構成:IGH::CEBPE) t(14;14)(q11;q32)
CHD2 Breast implant-associated ALCL 1 機能喪失
CHD4 B-ALL/LBLL 1 機能獲得(融合:CHD4::NUTM1) t(12;15)(p13;q14)
CHD8 BL 1 機能不明(変異)
CHEK2 AML あり 1 機能喪失(変異:I200Tなど)
CHEK2 t-MNs あり 1 機能喪失
CHEK2 T-PLL 1 機能喪失
CIC iNKLPD 1 機能喪失
CIC T-ALL 2 機能喪失
CIITA PCNSL 1 機能獲得(再構成)
CIITA PMBL 1 機能獲得(再構成)
CIITA DLBCL 1 機能獲得(再構成)
CKS1B MM 1 機能獲得(増幅) amp(1q)
CLPB IBMFS: Congenital neutropenia あり 1 機能喪失
CLTC LBCL (ALK+) 1 機能獲得(融合:CLTC::ALK) t(2;17)(p23;q23)
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