遺伝子 | 別名 | 該当する造血器疾患 | 当該疾患の発症と関連した 生殖細胞系列の 病的バリアント である可能性 |
臨床的有用性 | 遺伝子変異の 機能的意義とその種類 |
関連する染色体構造変化 | Fast-track 対象遺伝子異常 |
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CBL | C-CBL | PMF | あり | 1 | 機能獲得(変異) | ||
CBL | C-CBL | CMML | あり | 2 | 機能獲得(変異) | ||
CBL | C-CBL | CNL | あり | 2 | 機能獲得(変異) | ||
CBL | C-CBL | SM | あり | 1 | 機能獲得(変異) | ||
CBL | C-CBL | AML | あり | 1 | 機能獲得(変異) | ||
CBL | C-CBL | IDCS | 1 | 機能獲得 (変異) | CBL::USP2 | ||
CBL | C-CBL | JMML | あり | 1 | 機能獲得(変異) | ||
CBL | C-CBL | JMML associated with neurofibromatosis, Noonan syndrome or Noonan syndrome-like disorders | あり | 1 | 機能獲得(変異) | ||
CBL | C-CBL | CHIP | 2 | 機能獲得(変異) | |||
CBL | C-CBL | PCNSL | あり | 1 | 機能喪失(変異) | ||
CCL22 | CLPD-NK | 2 | 機能獲得(変異:L45R, P79Rなど) | ||||
CCL22 | NKLGLL | 1 | 機能獲得 (変異) | ||||
CCND1 | MM | 1 | 機能獲得(再構成:IGH::CCND1、増幅、変異) | t(11;14)(q13;q32) | |||
CCND1 | MCL | 1 | 機能獲得(再構成:IGH::CCND1、変異:Y44Dなど, 構造異常:3’UTR or by 3´UTR mutations) | t(11;14)(q13;q32) | |||
CCND2 | MM | 1 | 機能獲得(再構成:IGH::CCND2) | t(12;14)(p13;q32) | |||
CCND2 | AML | 2 | 機能獲得(変異:P281L/A/Rなど) | ||||
CCND2 | MCL | 1 | 機能獲得(再構成:IGK::CCND2, IGL::CCND2) | t(2;12)(p12;p13), t(12;22)(p13;q11) | |||
CCND3 | HCL-v (SBLPN) | 1 | 機能獲得(変異) | ||||
CCND3 | MM | 1 | 機能獲得(再構成:IGH::CCND3) | t(6;14)(p21;q32) | |||
CCND3 | SDRPL | 1 | 機能獲得(変異:P284Sなど) | ||||
CCND3 | BL | 1 | 機能獲得(変異:P284Sなど) | ||||
CCND3 | T-ALL | 2 | 機能獲得 | ||||
CCND3 | MCL | 1 | 機能獲得(再構成:IGK::CCND3, IGL::CCND3) | t(2;6)(p12; p21), t(6;22)(p21;q11) | |||
CCR4 | ATLL | 1 | 機能獲得(変異:Y331*など) | ||||
CCR6 | DLBCL | 1 | , 機能不明(変異) | ||||
CCR7 | ATLL | 1 | 機能獲得(変異:W355*など) | ||||
CCR7 | DLBCL | 1 | 機能不明(変異) | ||||
CD274 | PD-L1 | PCNSL | 1 | 機能獲得(増幅) | amp(9p24.3) | ||
CD274 | PD-L1 | ATLL | 2 | 機能獲得(再構成) | |||
CD274 | PD-L1 | PMBL | 1 | 機能獲得(増幅、再構成) | amp(9p24) | ||
CD274 | PD-L1 | DLBCL | 1 | 機能獲得(増幅、再構成) | amp(9p24) | ||
CD274 | PD-L1 | ENKTL | 1 | 機能獲得 | |||
CD274 | PD-L1 | Breast implant-associated ALCL | 1 | 機能獲得 | |||
CD274 | PD-L1 | MALT (EMZL) | 1 | 機能喪失 | |||
CD274 | PD-L1 | ANKL | 1 | 機能獲得(増幅) | |||
CD274 | PD-L1 | CHL | 1 | 機能獲得(増幅) | amp(9p24) | ||
CD28 | PTCL-NOS | 1 | 機能獲得(融合、変異) | ||||
CD28 | AITL | 1 | 機能獲得(融合:CTLA4::CD28、変異:F51Vなど) | 2q33.2 tandem duplication | |||
CD28 | SS | 1 | 機能獲得(変異:F51Vなど) | ||||
CD38 | MM | 2 | 機能喪失(欠失・変異) | ||||
CD40 | CHL | 1 | 機能獲得(増幅) | ||||
CD44 | PBL | 1 | 機能獲得(増幅) | amp(11p53) | |||
CD58 | EATL | 1 | 機能喪失 | ||||
CD58 | DLBCL | 1 | 機能喪失 | ||||
CD70 | DLBCL | 2 | 機能喪失 | ||||
CD79A | DLBCL | 1 | 機能獲得(変異) | ||||
CD79B | PCNSL | 1 | 機能獲得(変異:Y196Hなど) | Y196 | |||
CD79B | DLBCL | 1 | 機能獲得(変異:Y196Hなど) | Y196 | |||
CD79B | LBCL with IRF4-r | 1 | 機能獲得(変異:Y196など) | Y196 | |||
CD79B | WM/LPL | 1 | 機能獲得(変異:Y196Hなど) | Y196 |