日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

遺伝子 別名 該当する造血器疾患 当該疾患の発症と関連した
生殖細胞系列の
病的バリアント
である可能性
臨床的有用性 遺伝子変異の
機能的意義とその種類
関連する染色体構造変化 Fast-track
対象遺伝子異常
CBL C-CBL PMF あり 1 機能獲得(変異)
CBL C-CBL CMML あり 2 機能獲得(変異)
CBL C-CBL CNL あり 2 機能獲得(変異)
CBL C-CBL SM あり 1 機能獲得(変異)
CBL C-CBL AML あり 1 機能獲得(変異)
CBL C-CBL IDCS 1 機能獲得 (変異) CBL::USP2
CBL C-CBL JMML あり 1 機能獲得(変異)
CBL C-CBL JMML associated with neurofibromatosis, Noonan syndrome or Noonan syndrome-like disorders あり 1 機能獲得(変異)
CBL C-CBL CHIP 2 機能獲得(変異)
CBL C-CBL PCNSL あり 1 機能喪失(変異)
CCL22 CLPD-NK 2 機能獲得(変異:L45R, P79Rなど)
CCL22 NKLGLL 1 機能獲得 (変異)
CCND1 MM 1 機能獲得(再構成:IGH::CCND1、増幅、変異) t(11;14)(q13;q32)
CCND1 MCL 1 機能獲得(再構成:IGH::CCND1、変異:Y44Dなど, 構造異常:3’UTR or by 3´UTR mutations) t(11;14)(q13;q32)
CCND2 MM 1 機能獲得(再構成:IGH::CCND2) t(12;14)(p13;q32)
CCND2 AML 2 機能獲得(変異:P281L/A/Rなど)
CCND2 MCL 1 機能獲得(再構成:IGK::CCND2, IGL::CCND2) t(2;12)(p12;p13), t(12;22)(p13;q11)
CCND3 HCL-v (SBLPN) 1 機能獲得(変異)
CCND3 MM 1 機能獲得(再構成:IGH::CCND3) t(6;14)(p21;q32)
CCND3 SDRPL 1 機能獲得(変異:P284Sなど)
CCND3 BL 1 機能獲得(変異:P284Sなど)
CCND3 T-ALL 2 機能獲得
CCND3 MCL 1 機能獲得(再構成:IGK::CCND3, IGL::CCND3) t(2;6)(p12; p21), t(6;22)(p21;q11)
CCR4 ATLL 1 機能獲得(変異:Y331*など)
CCR6 DLBCL 1 , 機能不明(変異)
CCR7 ATLL 1 機能獲得(変異:W355*など)
CCR7 DLBCL 1 機能不明(変異)
CD274 PD-L1 PCNSL 1 機能獲得(増幅) amp(9p24.3)
CD274 PD-L1 ATLL 2 機能獲得(再構成)
CD274 PD-L1 PMBL 1 機能獲得(増幅、再構成) amp(9p24)
CD274 PD-L1 DLBCL 1 機能獲得(増幅、再構成) amp(9p24)
CD274 PD-L1 ENKTL 1 機能獲得
CD274 PD-L1 Breast implant-associated ALCL 1 機能獲得
CD274 PD-L1 MALT (EMZL) 1 機能喪失
CD274 PD-L1 ANKL 1 機能獲得(増幅)
CD274 PD-L1 CHL 1 機能獲得(増幅) amp(9p24)
CD28 PTCL-NOS 1 機能獲得(融合、変異)
CD28 AITL 1 機能獲得(融合:CTLA4::CD28、変異:F51Vなど) 2q33.2 tandem duplication
CD28 SS 1 機能獲得(変異:F51Vなど)
CD38 MM 2 機能喪失(欠失・変異)
CD40 CHL 1 機能獲得(増幅)
CD44 PBL 1 機能獲得(増幅) amp(11p53)
CD58 EATL 1 機能喪失
CD58 DLBCL 1 機能喪失
CD70 DLBCL 2 機能喪失
CD79A DLBCL 1 機能獲得(変異)
CD79B PCNSL 1 機能獲得(変異:Y196Hなど) Y196
CD79B DLBCL 1 機能獲得(変異:Y196Hなど) Y196
CD79B LBCL with IRF4-r 1 機能獲得(変異:Y196など) Y196
CD79B WM/LPL 1 機能獲得(変異:Y196Hなど) Y196
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