| 遺伝子 | 別名 | 該当する造血器疾患 | 当該疾患の発症と関連した 生殖細胞系列の 病的バリアント である可能性 |
臨床的有用性 | 遺伝子変異の 機能的意義とその種類 |
関連する染色体構造変化 | Fast-track 対象遺伝子異常 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BRAF | SMZL | 1 | 機能獲得（変異：D594Nなど） | V600E | |||
| BRAF | AML | 1 | 機能獲得（変異：V600E, D594Nなど） | V600E | |||
| BRAF | IDCS | 1 | 機能獲得（変異：V600Eなど） | V600E | |||
| BRAF | Indeterminate dendritic cell tumor | 1 | 機能獲得（変異：V600Eなど） | V600E | |||
| BRAF | BPDCN | 1 | 機能獲得（変異：V600Eなど） | V600E | |||
| BRAF | Erdheim-Chester disease | 1 | 機能獲得（変異：V600Eなど） | V600E | |||
| BRAF | Langerhans cell histiocytosis | 1 | 機能獲得（変異：V600E, K57Nなど） | V600E | |||
| BRAF | Langerhans cell sarcoma | 1 | 機能獲得（変異：V600Eなど） | V600E | |||
| BRAF | NMZL | 1 | 機能獲得（変異：V600Eなど） | V600E | |||
| BRAF | FDCS | 1 | 機能獲得（変異：V600Eなど） | V600E | |||
| BRAF | PBL | 1 | 機能獲得（変異：V600Eなど） | V600E | |||
| BRCA1 | FANCS | Germline predisposition for myeloid neoplasms | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| BRCA1 | FANCS | IBMFS: Fanconi anemia | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| BRCA1 | Breast implant-associated ALCL | 1 | 機能喪失 | ||||
| BRCA2 | FANCD1 | Germline predisposition for myeloid neoplasms | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| BRCA2 | FANCD1 | IBMFS: Fanconi anemia | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| BRCA2 | Breast implant-associated ALCL | 1 | 機能喪失 | ||||
| BRCC3 | MDS | 2 | 機能喪失 | ||||
| BRCC3 | CHIP | 2 | 機能喪失 | ||||
| BRD9 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：BRD9::NUTM1） | t(5;15)(p15;q14) | |||
| BRIP1 | Germline predisposition for myeloid neoplasms | あり | 2 | 機能喪失 | |||
| BRIP1 | FANCJ | IBMFS: Fanconi anemia | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| BTG1 | B-ALL/LBLL | 2 | 機能喪失（欠失） | ||||
| BTG1 | DLBCL | 2 | 機能不明（変異） | ||||
| BTG1 | PCNSL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| BTG2 | DLBCL | 2 | 機能不明（変異） | ||||
| BTG2 | BL | 2 | 機能不明（変異） | ||||
| BTK | CLL/SLL | 1 | 機能獲得（変異：T316A, V416L, A428D, M437R, T474I, C481Sなど） | ||||
| BTK | MCL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| BTK | FL | 1 | 機能喪失 | ||||
| CALR | PMF | 1 | 機能獲得（変異：L367fsなど） | E364fs, K385fs | |||
| CALR | MDS/MPN-RS-T | 1 | 機能獲得（変異：L367fsなど） | E364fs, K385fs | |||
| CALR | PV | 1 | 機能獲得（変異：L367fsなど） | E364fs, K385fs | |||
| CALR | ET | 1 | 機能獲得（変異：L367fsなど） | E364fs, K385fs | |||
| CARD11 | MCL | 1 | 機能獲得（変異：G123S, K215M, ,D230Nなど） | ||||
| CARD11 | PTCL-NOS | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| CARD11 | DLBCL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| CARD11 | SS | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| CARD11 | LBCL with IRF4-r | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| CARD11 | NMZL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| CARD11 | PBL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| CARD11 | FL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| CARD11 | PCNSL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| CARD11 | ATLL | 1 | 機能獲得（変異：E626Kなど） | ||||
| CASP10 | ALPS | あり | 2 | 機能喪失 (変異） | |||
| CBFA2T3 | MTG16 | AML | 1 | 機能獲得（融合：CBFA2T3::GLIS2, RUNX1::CBFA2T3） | inv(16)(p13q24), t(16;21)(q24.3;q22.1) | ||
| CBFB | AML | 2 | 機能獲得（変異） | ||||
| CBFB | AML with t(16;16)(p13.1;q22); CBFB::MYH11 | 1 | 機能獲得（融合：CBFB::MYH11） | inv(16)(p13.1q22) | |||
| CBL | C-CBL | MDS | あり | 1 | 機能獲得（変異） | ||
| CBL | C-CBL | Histiocytic sarcoma | 1 | 機能獲得（変異） |