| 遺伝子 | 別名 | 該当する造血器疾患 | 当該疾患の発症と関連した 生殖細胞系列の 病的バリアント である可能性 |
臨床的有用性 | 遺伝子変異の 機能的意義とその種類 |
関連する染色体構造変化 | Fast-track 対象遺伝子異常 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| TYMS | IBMFS: Telomere biology disorders | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| U2AF1 | HCL-v (SBLPN) | 1 | 機能獲得（変異：S34Fなど） | ||||
| U2AF1 | U2AF35 | MDS | 1 | 機能獲得（変異：S34F/Y, Q157R/Pなど） | |||
| U2AF1 | U2AF35 | PMF | 1 | 機能獲得（変異：S34F/Y, Q157R/Pなど） | |||
| U2AF1 | U2AF35 | SM | 1 | 機能獲得（変異） | |||
| U2AF1 | BPDCN | 1 | 機能喪失 | ||||
| U2AF1 | U2AF35 | AML | 1 | 機能獲得（変異：S34F/Y, Q157R/Pなど） | |||
| U2AF1 | U2AF35 | ET | 1 | 機能獲得（変異：S34F/Y, Q157R/Pなど） | |||
| U2AF1 | U2AF35 | CHIP | 2 | 機能獲得（変異：S34F/Y, Q157R/Pなど） | |||
| U2AF2 | U2AF65 | MDS | 2 | 機能獲得（変異） | |||
| UBA1 | VEXAS syndrome | 1 | 機能喪失 (変異：M41V/Tなど） | ||||
| UBE2A | CML, BCR::ABL1+ | 2 | 機能喪失 | ||||
| UBE2R2 | MM | 2 | 機能獲得（融合：UBE2R2::NTRK3） | ||||
| UBE2T | FANCT | IBMFS: Fanconi anemia | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| UBR5 | MM | 2 | 機能喪失 | ||||
| UBR5 | MCL | 1 | 機能喪失 | ||||
| UBTF | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：UBTF::ATXN7L3） | ||||
| UBTF | AML | 2 | 機能獲得（変異：ITD） | ||||
| USB1 | Germline predisposition for myeloid neoplasms | あり | 2 | 機能喪失 | |||
| USB1 | Poikiloderma with neutropenia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| USH2A | B-ALL/LBLL | 2 | 機能不明（変異） | ||||
| USP7 | BL | ||||||
| USP9X | AEL | 2 | 機能喪失（変異） | ||||
| VAV1 | ATLL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| VAV1 | PTCL-NOS | 1 | 機能獲得（融合、変異） | ||||
| VAV1 | AITL | 1 | 機能獲得（融合、変異） | ||||
| VHL | BPDCN | 1 | 機能喪失 | ||||
| VPREB1 | B-ALL/LBLL | 2 | 機能喪失 | ||||
| VPS45 | IBMFS: Congenital neutropenia | あり | 1 | 機能喪失（変異） | |||
| WAS | IBMFS: Congenital neutropenia | あり | 1 | 機能喪失（変異） | |||
| WRAP53 | TCAB1 | IBMFS: Telomere biology disorders | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| WT1 | MDS | 1 | 機能喪失 | ||||
| WT1 | MPAL, T/myeloid, NOS | 2 | 機能喪失（両アレル変異） | ||||
| WT1 | AML | 1 | 機能喪失 | ||||
| WWOX | MM | 1 | 機能喪失 | del(16q) | |||
| XBP1 | MM | 2 | 機能不明（変異） | ||||
| XPC | MDS | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| XPC | T-ALL | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| XPO1 | CRM1 | CHL | 2 | 機能獲得（変異：E571など） | |||
| XPO1 | CRM1 | PMBL | 1 | 機能獲得（変異：E571など） | |||
| XRCC2 | FANCU | IBMFS: Fanconi anemia | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| YY1 | DLBCL | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| ZBTB16 | PLZF | APL | 1 | 機能獲得（融合：ZBTB16::RARA） | t(11;17)(q23;q21) | ||
| ZBTB33 | MDS | 2 | 機能喪失 | ||||
| ZBTB33 | CHIP | 1 | 機能喪失 | ||||
| ZBTB7A | LRF | AML | 2 | 機能喪失 | |||
| ZCCHC8 | IBMFS: Telomere biology disorders | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| ZEB2 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能不明（変異：H1038R） | ||||
| ZEB2 | BPDCN | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| ZFHX4 | MM | 2 | 機能喪失（変異） |