日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

遺伝子 別名 該当する造血器疾患 当該疾患の発症と関連した
生殖細胞系列の
病的バリアント
である可能性
臨床的有用性 遺伝子変異の
機能的意義とその種類
関連する染色体構造変化 Fast-track
対象遺伝子異常
BCL2 PCNSL 1 機能獲得(増幅) amp(18)(q21.22-q23)
BCL2L11 BIM CML, BCR::ABL1+ 2 機能喪失
BCL3 CLL/SLL 1 機能獲得(再構成:IGH::BCL3) t(14;19)(q32;q13)
BCL6 PMBL 1 機能不明(変異)
BCL6 HGBL 1 機能獲得(再構成:IGH::BCL6など) 3q27 rearrangement
BCL6 DFL 1 機能獲得(増幅)
BCL6 DLBCL 1 機能獲得(再構成:IGH::BCL6など) 3q27 rearrangement
BCL6 NLPHL 1 機能獲得(再構成:IGH::BCL6など) 3q27 rearrangement
BCL6 LBCL with IRF4-r 1 機能獲得(再構成:IGH::BCL6など) 3q27 rearrangement
BCL6 M-PTLD 1 機能不明(変異)
BCL6 P-PTLD 1 機能不明(変異)
BCL6 MCL 1 機能獲得(再構成:IGH::BCL6など) 3q27 rearrangement
BCL6 FL 1 機能獲得(増幅、再構成:IGH::BCL6)、機能不明(変異) 3q27 rearrangement
BCL6 PCNSL 1 機能獲得(再構成:IGH::BCL6など) 3q27 rearrangement
BCL9 B-ALL/LBLL 1 機能獲得(融合: MEF2D::BCL9) t(1;1)(q21;q22)
BCMA MM 2 機能喪失(変異、欠失) del(16p)
BCOR CML, BCR::ABL1+ 1 機能喪失
BCOR AA 2 機能喪失
BCOR SDRPL 1 機能喪失 del(Xp11.4)
BCOR AML 1 機能喪失
BCOR ENKTL 1 機能喪失
BCOR T-PLL 1 機能喪失
BCOR APL 1 機能獲得(融合: RARA::BCOR)
BCOR MDS 1 機能喪失
BCORL1 CML, BCR::ABL1+ 2 機能喪失
BCORL1 AA 2 機能喪失
BCORL1 AML 1 機能喪失
BCORL1 MDS 1 機能喪失
BCR CML, BCR::ABL1+ 1 機能獲得(融合:BCR::ABL1) t(9;22)(q34;q11)
BCR CML, BCR::ABL1+ 2 機能獲得(融合、再構成:BCR::ABL1以外)
BCR B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得(融合:BCR::JAK2) t(9;22)(p24;q11.2)
BCR B-ALL/LBLL with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR::ABL1 1 機能獲得(融合:BCR::ABL1) t(9;22)(q34;q11)
BCR MPAL with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR::ABL1 1 機能獲得(融合:BCR::ABL1) t(9;22)(q34;q11)
BCR AML with BCR::ABL1 1 機能獲得(融合:BCR::ABL1) t(9;22)(q34;q11)
BIRC2 MM 1 機能喪失 del(11q)
BIRC3 cIAP2 CLL/SLL 1 機能喪失 del(11q22)
BIRC3 cIAP2 MM 1 機能喪失 del(11q)
BIRC3 SMZL 1 機能喪失
BIRC3 cIAP2 FDCS 1 機能喪失
BIRC3 cIAP2 MALT (EMZL) 1 機能獲得(融合:BIRC3::MALT1) t(11;18)(q21;q21)
BIRC3 MCL 1 機能喪失
BLM Myeloid neoplasms with biallelic germline BLM mutation: Bloom syndrome あり 1 機能喪失
BLNK PCNSL 1 機能喪失(変異)
BMI1 MCL 1 機能獲得(増幅)
BRAF HCL 1 機能獲得(変異:V600E/R/K/Dなど, IGH::BRAF) del(7q) V600E
BRAF Histiocytic sarcoma 1 機能獲得(変異:V600Eなど、融合) V600E
BRAF Disseminated juvenile xanthogranuloma 1 機能獲得(変異:V600Eなど) V600E
BRAF MM 1 機能獲得(変異:V600Eなど) V600E
BRAF Rosai-Dorfman Disease 1 機能獲得 (変異:V600Eなど) V600E
BRAF SM 1 機能獲得(変異:V600Eなど) V600E
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