日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

遺伝子 別名 該当する造血器疾患 当該疾患の発症と関連した
生殖細胞系列の
病的バリアント
である可能性
臨床的有用性 遺伝子変異の
機能的意義とその種類
関連する染色体構造変化 Fast-track
対象遺伝子異常
STAT5B PCAETCL 1 機能獲得(変異)
STAT5B APL 1 機能獲得(融合:STAT5B::RARA) cryptic inv(17q) or del(17) (q21.2q21.2)
STAT6 CHL 1 機能獲得(増幅・変異)
STAT6 PMBL 1 機能獲得(変異:D419Aなど)
STAT6 DLBCL 1 機能獲得(変異:D419Aなど)
STAT6 FL 1 機能獲得(変異:D419G/A/Hなど)
STIL T-ALL 1 機能獲得(再構成:TAL1::STILなど) t(1;14)(p32;q11)など
STMN1 T-ALL 2 機能獲得(融合:STMN1::SPI1) t(1;11)(p36;p11)
STN1 IBMFS: Telomere biology disorders あり 2 機能喪失
STRN3 AML 2 機能獲得(融合:STRN3::PDGFRB) t(5;14)(q32;q12)
SUSD2 PCNSL 1 機能不明(変異)
SUZ12 MDS 2 機能喪失
SUZ12 Myeloid leukaemia associated with Down syndrome 2 機能喪失
SYK FTCL 1 機能獲得(融合:ITK::SYK) t(5;9)(q33;q22)
SYK AITL 1 機能獲得(融合:ITK::SYK) t(5;9)(q33;q22)
TAF15 B-ALL/LBLL 1 機能獲得(融合:TAF15::ZNF384) t(12;17)(p13;q12)
TAL1 T-ALL 1 機能獲得(再構成:TAL1::STILなど) t(1;14)(p32;q11)など
TAL2 T-ALL 1 機能獲得(再構成:TRB::TAL2など) t(7;9)(q34;q32) など
TBL1XR1 ATLL 2 機能喪失
TBL1XR1 PCNSL 1 機能不明(変異)
TBL1XR1 ALCL (ALK-) 1 機能獲得(融合:TBL1XR1::TP63)
TBL1XR1 DLBCL 1 機能獲得(融合:TBL1XR1::TP63)
TBL1XR1 NMZL 1 機能喪失
TBL1XR1 APL 1 機能獲得(融合:RARA:TBL1XR1)
TCF3 E2A B-ALL/LBLL 1 機能獲得(融合:TCF3::HLF) t(17;19)(q22;p13)
TCF3 B-ALL/LBLL 1 機能獲得(融合:TCF3::ZNF384) t(12;19)(p13;p13)
TCF3 E2A B-ALL/LBLL with t(1;19)(q23;p13.3); TCF3::PBX1 1 機能獲得(融合:TCF3::PBX1) t(1;19)(q23;p13.3)
TCF3 E2A BL 1 機能獲得(変異:N551Kなど)
TCF4 B-ALL/LBLL 1 機能獲得(融合:TCF4::HLF) t(17;18)(q22;q21.2)
TCF7 T-ALL 2 機能獲得(融合:TCF7::SPI1) t(5;11)(q31;p11)
TCL1A T-PLL 1 機能獲得(融合:TRA::TCL1A) inv(14)(q11;q32), t(14;14)(q11;q32)
TCL1B T-PLL 1 機能獲得(融合:TRA::TCL1B) inv(14)(q11;q32), t(14;14)(q11;q32)
TENT5C FAM46C MM 1 機能喪失 del(1p12)
TERC IBMFS: Telomere biology disorders あり 1 機能喪失
TERT IBMFS: Telomere biology disorders あり 1 機能喪失
TET1 AML 1 機能獲得(融合:TET1::KMT2A) t(10;11)(q21.3;q23.3)
TET2 FTCL 1 機能喪失
TET2 MDS 1 機能喪失
TET2 PMF 1 機能喪失
TET2 CMML 1 機能喪失
TET2 PTCL-NOS 1 機能喪失
TET2 PV 1 機能喪失
TET2 AITL 1 機能喪失
TET2 SM 1 機能喪失
TET2 ALPS あり 2 機能喪失(変異)
TET2 DLBCL 1 機能喪失(変異)
TET2 EATL 1 機能喪失
TET2 SS 1 機能喪失
TET2 MM 2 機能喪失
TET2 IDCS 1 機能獲得 (変異)
PAGE TOP