| 遺伝子 | 別名 | 該当する造血器疾患 | 当該疾患の発症と関連した 生殖細胞系列の 病的バリアント である可能性 |
臨床的有用性 | 遺伝子変異の 機能的意義とその種類 |
関連する染色体構造変化 | Fast-track 対象遺伝子異常 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| SETD5 | iNKLPD | 1 | 機能不明 | ||||
| SF1 | AML | 2 | 機能喪失 | ||||
| SF3B1 | CLL/SLL | 1 | 機能獲得（変異：K700Eなど） | K700E, R625, N626, K666 | |||
| SF3B1 | MDS | 1 | 機能獲得（変異：K700Eなど） | K700E, R625, N626, K666 | |||
| SF3B1 | MDS/MPN-RS-T | 1 | 機能獲得（変異：K700Eなど） | K700E, R625, N626, K666 | |||
| SF3B1 | SM | 1 | 機能獲得（変異：K700Eなど） | K700E, R625, N626, K666 | |||
| SF3B1 | MM | 2 | 機能獲得（変異） | K700E, R625, N626, K666 | |||
| SF3B1 | BPDCN | 1 | 機能獲得（変異：K700Eなど） | K700E, R625, N626, K666 | |||
| SF3B1 | AML | 1 | 機能獲得（変異：K700Eなど） | K700E, R625, N626, K666 | |||
| SF3B1 | ET | 1 | 機能獲得（変異：K700Eなど） | K700E, R625, N626, K666 | |||
| SF3B1 | CHIP | 2 | 機能獲得（変異：K700Eなど） | K700E, R625, N626, K666 | |||
| SGK1 | DLBCL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| SGK1 | NLPHL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| SGK1 | THRLBCL | 1 | 機能喪失（変異） | ||||
| SH2B3 | LNK | PMF | あり | 2 | 機能喪失 | ||
| SH2B3 | Myeloid leukaemia associated with Down syndrome | 2 | 機能喪失 | ||||
| SH2B3 | LNK | T-ALL | 2 | 機能喪失 | |||
| SH2B3 | LNK | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能喪失 | |||
| SH2B3 | LNK | ET | あり | 1 | 機能喪失（変異・E208Q） | ||
| SH2B3 | LNK | ETP-ALL | 1 | 機能喪失 | |||
| SH2B3 | LNK | Familial MPN | あり | 2 | 機能喪失（変異・E208Q） | ||
| SH2B3 | PCAETCL | 1 | 機能喪失 | ||||
| SH2D1A | XLP | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| SHC4 | FDCS | 1 | 機能獲得（融合遺伝子HDGFRP3::SHC4） | ||||
| SIN3A | BL | ||||||
| SLAMF1 | PCMZL | 1 | 機能喪失 | ||||
| SLC12A6 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：SLC12A6::NUTM1） | ||||
| SLC29A3 | Rosai-Dorfman Disease | あり | 1 | 機能獲得 | |||
| SLX4 | FANCP/BTBD12 | IBMFS: Fanconi anemia | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| SMARCA2 | HSTL | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| SMARCA2 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：SMARCA2::ZNF384） | t(9;12)(p24;p13) | |||
| SMARCA4 | BL | 1 | 機能喪失 | ||||
| SMARCA4 | MCL | 1 | 機能喪失 | ||||
| SMC1A | MDS | 2 | 機能喪失 | ||||
| SMC1A | AML | 1 | 機能喪失 | ||||
| SMC3 | MDS | 2 | 機能喪失 | ||||
| SMC3 | AML | 1 | 機能喪失 | ||||
| SOCS1 | CHL | 1 | 機能喪失 | ||||
| SOCS1 | PCNSL | 1 | 機能喪失（変異） | ||||
| SOCS1 | PMBL | 1 | 機能喪失 | ||||
| SOCS1 | DLBCL | 1 | 機能喪失 | ||||
| SOCS1 | Breast implant-associated ALCL | 1 | 機能喪失 | ||||
| SOCS1 | NLPHL | 1 | 機能喪失 | ||||
| SOCS1 | THRLBCL | 1 | 機能喪失（変異） | ||||
| SOCS1 | PBL | 1 | 機能喪失 | ||||
| SOCS3 | MEITL | 1 | 機能喪失 | ||||
| SOCS3 | Breast implant-associated ALCL | 1 | 機能喪失 | ||||
| SOCS3 | FDCS | 1 | 機能喪失 | ||||
| SOS1 | JMML associated with neurofibromatosis, Noonan syndrome or Noonan syndrome-like disorders | あり | 1 | 機能獲得（変異） | |||
| SP140 | MM | 2 | 機能喪失 |