| 遺伝子 | 別名 | 該当する造血器疾患 | 当該疾患の発症と関連した 生殖細胞系列の 病的バリアント である可能性 |
臨床的有用性 | 遺伝子変異の 機能的意義とその種類 |
関連する染色体構造変化 | Fast-track 対象遺伝子異常 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| RPS28 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RPS29 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RPS7 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RRAGC | FL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| RRAS | JMML | 2 | 機能獲得（変異） | ||||
| RTEL1 | IBMFS: Telomere biology disorders | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RUNX1 | AML1 | MDS | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| RUNX1 | AML1 | CML, BCR::ABL1+ | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| RUNX1 | AML1 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：RUNX1::NUTM1） | t(15;21)(q14;q22) | ||
| RUNX1 | AML1 | PV | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| RUNX1 | AML1 | B-ALL/LBLL with iAMP21 | あり | 1 | 機能獲得（増幅） | iAMP21 | |
| RUNX1 | AML1 | SM | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| RUNX1 | AML1 | B-ALL/LBLL with t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6::RUNX1 | 1 | 機能獲得（融合：ETV6::RUNX1） | t(12;21)(p13;q22) | ||
| RUNX1 | AML1 | MPAL, B/myeloid, NOS | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| RUNX1 | AML1 | MPAL, T/myeloid, NOS | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| RUNX1 | AML1 | MPDMN | あり | 1 | 機能獲得 (変異) | ||
| RUNX1 | AML1 | BPDCN | あり | 2 | |||
| RUNX1 | AML1 | T-ALL | あり | 2 | 機能喪失 | ||
| RUNX1 | AML1 | ET | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| RUNX1 | AML1 | Myeloid or Lymphoid neoplasms with germline RUNX1 mutation | あり | 1 | 機能喪失（変異：L56fsなど） | ||
| RUNX1 | AML1 | ETP-ALL | あり | 1 | 機能喪失（欠失） | ||
| RUNX1 | AML1 | AML with MRC | 1 | 機能獲得（融合：MECOM::RUNX1, CBFA2T3::RUNX1 など） | t(3;21)(q26;q22), t(16;21)(q24.3;q22.1)など | ||
| RUNX1 | AML1 | AML with mutated RUNX1 | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| RUNX1 | AML1 | AML with t(8;21)(q22;q22.1); RUNX1::RUNX1T1 | 1 | 機能獲得（融合：RUNX1::RUNX1T1） | t(8;21)(q22;q22) | ||
| RUNX1T1 | iNKLPD | 1 | 機能不明 | ||||
| RUNX1T1 | ETO, MTG8 | AML with t(8;21)(q22;q22.1); RUNX1::RUNX1T1 | 1 | 機能獲得（融合：RUNX1::RUNX1T1） | t(8;21)(q22;q22) | ||
| RUNX2 | BPDCN | 1 | 機能獲得（再構成） | (6;8)(p21;q24) | |||
| S1PR1 | MCL | 1 | 機能喪失 | ||||
| SAMD9 | Germline predisposition for myeloid neoplasms | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| SAMD9 | Myeloid neoplasms associated with BM failure syndromes: MIRAGE syndrome | あり | 1 | 生殖細胞系列：機能獲得（変異）；体細胞系列：機能喪失 (monosomy 7::del(7q)など | |||
| SAMD9L | Germline predisposition for myeloid neoplasms | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| SAMD9L | Myeloid neoplasms associated with BM failure syndromes: Ataxia-pancytopenia syndrome | あり | 1 | 生殖細胞系列：機能獲得（変異）；体細胞系列：機能喪失 (monosomy 7::del(7q)など | |||
| SAMHD1 | MM | 2 | 機能不明 (変異） | ||||
| SBDS | MDS | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| SBDS | IBMFS: Shwachmann-Diamond syndrome | あり | 1 | 機能喪失（変異：c.258+2T>Cなど） | |||
| SEC31A | LBCL (ALK+) | 1 | 機能獲得（融合：SEC31A::ALK） | ||||
| SETBP1 | MDS | 1 | 機能獲得（変異：D868N, G870Sなど） | ||||
| SETBP1 | CNL | 2 | 機能獲得（変異：D868N, G870Sなど） | ||||
| SETBP1 | aCML | 1 | 機能獲得（変異：D868N, G870Sなど） | ||||
| SETBP1 | AML | 1 | 機能獲得（変異：D868N, G870Sなど） | ||||
| SETD1B | CML, BCR::ABL1+ | 2 | 機能喪失 | ||||
| SETD1B | DLBCL | 1 | 機能喪失 | ||||
| SETD2 | HSTL | 1 | 機能喪失 | ||||
| SETD2 | MEITL | 1 | 機能喪失 | ||||
| SETD2 | B-ALL/LBLL | 2 | 機能喪失 | ||||
| SETD2 | MM | 2 | 機能喪失 | ||||
| SETD2 | ITCL-NOS | 1 | 機能喪失 | ||||
| SETD2 | BPDCN | 2 | 機能喪失 | ||||
| SETD2 | C-ALCL | 1 | 機能喪失 | ||||
| SETD2 | CHIP | 2 | 機能喪失 |