日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

遺伝子 別名 該当する造血器疾患 当該疾患の発症と関連した
生殖細胞系列の
病的バリアント
である可能性
臨床的有用性 遺伝子変異の
機能的意義とその種類
関連する染色体構造変化 Fast-track
対象遺伝子異常
RB1 FDCS 1 機能喪失
RB1 MCL 1 機能喪失
RBBP6 Familial MPN あり 1 機能喪失
RBM15 AML (megakaryoblastic) with t(1;22)(p13.3;q13.3); RBM15::MKL1 1 機能獲得(融合:RBM15::MRTFA) t(1;22)(p13;q13)
RCSD1 B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得(融合:RCSD1::ABL1, RCSD1::ABL2) t(1;9)(q24;q34), t(1;1)(q24;q25)
RECQL4 MDS あり 1 機能喪失
REL CHL 1 機能獲得(増幅) amp(2p16)
REL PMBL 1 機能獲得(増幅) amp(2p16)
REL PCFCL 1 機能獲得(増幅) amp(2p16.1)
REL DLBCL 1 機能獲得(増幅) amp(2p16)
RET BPDCN 1 機能喪失
RFTN1 MM 2 機能不明(変異)
RFWD3 FANCW IBMFS: Fanconi anemia あり 1 機能喪失
RHOA FTCL 1 機能獲得(変異:G17V) G17V
RHOA AITL 1 機能獲得(変異:G17V) G17V
RHOA BL 1 機能獲得(変異:R5Wなど) G17V
RHOA SS 1 機能獲得(変異) G17V
RHOA Nodal PTCL with TFH phenotype 1 機能獲得(変異:G17V) G17V
RHOH TTF PCNSL 1 機能不明(変異)
RHOH TTF NLPHL 1 機能不明(変異)
RIT1 MDS 2 機能獲得
RIT1 PMF 2 機能獲得
RIT1 CMML 2 機能獲得
RIT1 AA 2 機能獲得
RIT1 AML 2 機能獲得
RLTPR SS 1 機能獲得
ROBO1 MDS 2 機能喪失(欠失)
ROBO2 MDS 2 機能喪失(欠失)
ROS1 JMML 2 機能獲得(融合:TBL1XR1::ROS1)
RPA1 IBMFS: Telomere biology disorders あり 1 機能獲得(変異:E240Kなど)
RPL10 T-ALL 2 機能喪失
RPL11 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPL15 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPL18 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPL23 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPL26 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPL27 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPL31 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPL35 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPL35A IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPL5 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPL5 T-ALL あり 2 機能喪失
RPN1 AML with MRC 1 機能獲得(再構成:RPN1::PRDM16) t(1;3)(p36.3;q21.2)
RPS10 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPS15A IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPS17 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPS19 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPS24 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPS26 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPS27 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
PAGE TOP