| 遺伝子 | 別名 | 該当する造血器疾患 | 当該疾患の発症と関連した 生殖細胞系列の 病的バリアント である可能性 |
臨床的有用性 | 遺伝子変異の 機能的意義とその種類 |
関連する染色体構造変化 | Fast-track 対象遺伝子異常 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| PDCD1 | ATLL | 2 | 機能喪失 | ||||
| PDCD1LG2 | PD-L2 | CHL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(9p24) | ||
| PDCD1LG2 | PD-L2 | PMBL | 1 | 機能獲得（増幅、再構成） | amp(9p24) | ||
| PDCD1LG2 | PD-L2 | DLBCL | 1 | 機能獲得（増幅、再構成） | amp(9p24) | ||
| PDCD1LG2 | ANKL | 1 | 機能獲得（増幅） | ||||
| PDGFRA | MLN-e with PDGFRA rearrangement | 1 | 機能獲得（融合：FIP1LI::PDGFRA） | del(4)(q12q12) | |||
| PDGFRA | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：FIP1LI::PDGFRA） | del(4)(q12q12) | |||
| PDGFRB | CMML | 1 | 機能獲得（融合：NDE1::PDGFRB） | t(5;17)(q32;p13.2) | |||
| PDGFRB | MLN-e with PDGFRB rearrangement | 1 | 機能獲得（融合：ETV6::PDGFRB） | t(5;12)(q32;p13.2) | |||
| PDGFRB | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：EBF1::PDGFRB, ETV6::PDGFRB, ATF7IP::PDGFRB, NUMA1::PDGFRB, など） | del(5)(q32q33), t(5;12)(q33;p13), t(5;12)(q33;p13), t(5;11) (q33;q13)など | |||
| PDGFRB | AML | 2 | 機能獲得（融合：STRN3::PDGFRB） | t(5;14)(q32;q12) | |||
| PDS5B | CHIP | 2 | 機能喪失 | ||||
| PEG3 | MDS | 2 | 機能不明 (変異） | ||||
| PEG3 | AA | 2 | 機能不明 (変異） | ||||
| PHF6 | MDS | 1 | 機能喪失 | ||||
| PHF6 | AML | 1 | 機能喪失 | ||||
| PHF6 | T-ALL | 2 | 機能喪失 | ||||
| PICALM | CALM | AML | 1 | 機能獲得（融合：PICALM::MLLT10） | t(10;11)(p13;q21) | ||
| PICALM | CALM | T-ALL | 1 | 機能獲得（融合：PICALM::MLLT10） | t(10;11)(p13;q14) | ||
| PIGA | MDS | 2 | 機能喪失 | ||||
| PIGA | PNH | 1 | 機能喪失（変異） | ||||
| PIGA | AA | 1 | 機能喪失（変異） | ||||
| PIK3CA | PI3K-alpha | Histiocytic sarcoma | 1 | 機能獲得（変異） | |||
| PIK3CA | PI3K-alpha | MM | 2 | 機能獲得（変異） | |||
| PIK3CA | PI3K-alpha | Erdheim-Chester disease | 1 | 機能獲得 (変異） | |||
| PIK3CD | PI3K-delta | HSTL | 1 | 機能獲得（変異） | |||
| PIK3CD | PI3K-delta | Disseminated juvenile xanthogranuloma | 1 | 機能獲得 (変異） | |||
| PIK3CD | PI3K-delta | EBV-positive nodal T- and NK-cell lymphoma | 1 | 機能獲得 (変異） | |||
| PIK3CD | APDS | あり | 1 | 機能獲得（変異） | |||
| PIK3R1 | Histiocytic sarcoma | 1 | 機能喪失 | ||||
| PIK3R1 | BL | 2 | 機能喪失 | ||||
| PIK3R1 | APDS | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| PIM1 | PCNSL | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| PIM1 | DLBCL | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| PIM1 | NLPHL | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| PLCG1 | ATLL | 1 | 機能獲得（変異：R48W/S345Fなど） | ||||
| PLCG1 | PTCL-NOS | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| PLCG1 | SS | 1 | 機能獲得（変異：R48W/S345Fなど） | ||||
| PLCG1 | AITL | 1 | 機能獲得（変異：R48W/S345Fなど） | ||||
| PLCG2 | CLL/SLL | 1 | 機能獲得（変異：R665Wなど） | ||||
| PML | APL with PML::RARA | 1 | 機能獲得（融合：PML::RARA） | t(15;17)(q24;q21) | |||
| PML | APL with PML::RARA | 2 | 機能獲得（変異：A216V/T, L218Pなど） | ||||
| PMS2 | Germline predisposition for myeloid neoplasms: mismatch repair deficiency | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| POT1 | CLL/SLL | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| POT1 | IBMFS: Telomere biology disorders | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| POT1 | EATL | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| POT1 | CHIP | 2 | 機能喪失 | ||||
| PPM1D | MDS | 1 | 機能獲得（変異：exon 6 のnonsenseもしくはframeshift変異） | ||||
| PPM1D | AML | 1 | 機能獲得（変異：exon 6 のnonsenseもしくはframeshift変異） | ||||
| PPM1D | t-MNs | 1 | 機能獲得（変異：exon 6 のnonsenseもしくはframeshift変異） |