| 遺伝子 | 別名 | 該当する造血器疾患 | 当該疾患の発症と関連した 生殖細胞系列の 病的バリアント である可能性 |
臨床的有用性 | 遺伝子変異の 機能的意義とその種類 |
関連する染色体構造変化 | Fast-track 対象遺伝子異常 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| NRAS | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（変異：G12Dなど） | G12, G13, Q61 | |||
| NRAS | Disseminated juvenile xanthogranuloma | あり | 1 | 機能獲得 (変異） | G12, G13, Q61 | ||
| NRAS | Rosai-Dorfman Disease | 1 | 機能獲得 | G12, G13, Q61 | |||
| NRAS | SM | 1 | 機能獲得（変異） | G12, G13, Q61 | |||
| NRAS | MM | 1 | 機能獲得（変異） | G12, G13, Q61 | |||
| NRAS | IDCS | 1 | 機能獲得 (変異） | G12, G13, Q61 | |||
| NRAS | ENKTL | 1 | 機能獲得（変異：G12Dなど） | G12, G13, Q61 | |||
| NRAS | JMML | あり | 1 | 機能獲得（変異：G12D/S/A/V, Q61R/Kなど） | G12, G13, Q61 | ||
| NRAS | AML | あり | 1 | 機能獲得（変異：G12D/S/A/V, Q61R/Kなど） | G12, G13, Q61 | ||
| NRAS | BPDCN | 1 | 機能獲得 | G12, G13, Q61 | |||
| NRAS | T-ALL | 1 | 機能獲得（変異：G12Dなど） | G12, G13, Q61 | |||
| NRAS | JMML associated with neurofibromatosis, Noonan syndrome or Noonan syndrome-like disorders | あり | 1 | 機能獲得（変異） | G12, G13, Q61 | ||
| NRAS | Erdheim-Chester disease | 1 | 機能獲得（変異：G61Rなど） | G12, G13, Q61 | |||
| NRAS | Langerhans cell histiocytosis | 1 | 機能獲得（変異） | G12, G13, Q61 | |||
| NRAS | ETP-ALL | 1 | 機能獲得（変異：G12Dなど） | G12, G13, Q61 | |||
| NRAS | M-PTLD | 1 | 機能獲得（変異：Q61Kなど） | G12, G13, Q61 | |||
| NRAS | PBL | 1 | 機能獲得（変異） | G12, G13, Q61 | |||
| NSD1 | AML | 1 | 機能獲得（融合：NUP98::NSD1） | t(5;11)(q35;p15.5) | |||
| NSD2 | WHSC1, MMSET | B-ALL/LBLL | 2 | 機能獲得（変異） | |||
| NSD2 | WHSC1, MMSET | MM | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::NSD2） | t(4;14)(p16.3;q32.3) | ||
| NSD2 | WHSC1, MMSET | MCL | 1 | 機能獲得（変異） | |||
| NT5C2 | B-ALL/LBLL | 2 | 機能獲得（変異） | ||||
| NTRK1 | Histiocytic sarcoma | 1 | 機能獲得（融合：NTRK1::PDIA3, NTRK1::TPRなど） | ||||
| NTRK1 | Disseminated juvenile xanthogranuloma | 1 | 機能獲得 (変異） | ||||
| NTRK2 | CML, BCR::ABL1+ | 2 | 機能獲得（変異：R458G） | ||||
| NTRK2 | aCML | 2 | 機能獲得（変異：R458G） | ||||
| NTRK2 | TrkB | AML | 2 | 機能獲得（融合：ETV6::NTRK2） | |||
| NTRK3 | TrkC | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：ETV6::NTRK3） | t(12;15)(p13;q25) | ||
| NTRK3 | TrkC | MM | 2 | 機能獲得（融合：UBE2R2::NTRK3, HNRNPA2B1::NTRK3） | |||
| NTRK3 | TrkC | AML | 2 | 機能獲得（融合：ETV6::NTRK3） | t(12;15)(p13;q25) | ||
| NUMA1 | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：NUMA1::PDGFRB） | t(5;11)(q33;q13) | |||
| NUP214 | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：NUP214::ABL1） | ABL1: 9q34.12, NUP214: 9q34.13 | |||
| NUP214 | AML with t(6;9)(p23;q34.1); DEK::NUP214 | 1 | 機能獲得（融合：DEK::NUP214） | t(6;9)(p22;q34) | |||
| NUP98 | AML | 1 | 機能獲得（融合：NUP98::NSD1, NUP98::KDM5Aなど） | t(5;11)(q35;p15.5), t(11;12)(p15;p13) など | |||
| NUTM1 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：ACIN1::NUTM1など） | t(14;15)(q11;q14)など | |||
| OLIG2 | T-ALL | 1 | 機能獲得（再構成：TRA::OLG2など） | t(14;21)(q11;q22) | |||
| OSBPL10 | PCNSL | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| P2RY8 | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：P2RY8::CRLF2） | t(X)(p22p22) | |||
| PAG1 | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：PAG1::ABL2） | t(1;8)(q25;q21) | |||
| PALB2 | FANCN | IBMFS: Fanconi anemia | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| PARN | IBMFS: Telomere biology disorders | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| PAX5 | PCNSL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(9p13) | |||
| PAX5 | B-ALL/LBLL | あり | 1 | 機能喪失（P80R+LOHなど） | |||
| PAX5 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能喪失（融合：PAX5::ETV6, PAX5::NOL4L, PAX5::AUTS2, PAX5::CBFA2T3など、部分増幅, 変異：R38H, R140Lなど） , ただしPAX5::JAK2, PAX5::ZCCHC7は除く | t(9;12)(p13;p13)など | |||
| PAX5 | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：PAX5::JAK2） | t(9;9)(p13;p24) | |||
| PAX5 | NLPHL | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| PAX5 | WM/LPL | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::PAX5） | t(9;14)(p13;q32) | |||
| PBX1 | B-ALL/LBLL with t(1;19)(q23;p13.3); TCF3::PBX1 | 1 | 機能獲得（融合：TCF3::PBX1） | t(1;19)(q23;p13.3) | |||
| PCDH10 | POEMS syndrome | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| PCM1 | MLN-e with PCM1::JAK2 | 1 | 機能獲得（融合：PCM1::JAK2） | t(8;9)(p22;p24) |