| 遺伝子 | 別名 | 該当する造血器疾患 | 当該疾患の発症と関連した 生殖細胞系列の 病的バリアント である可能性 |
臨床的有用性 | 遺伝子変異の 機能的意義とその種類 |
関連する染色体構造変化 | Fast-track 対象遺伝子異常 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ASXL1 | CNL | 1 | 機能獲得（変異：exon11-12 truncation） | ||||
| ASXL1 | PV | 1 | 機能獲得（変異：exon11-12 truncation） | ||||
| ASXL1 | SM | 1 | 機能獲得（変異：exon11-12 truncation） | ||||
| ASXL1 | AML | 1 | 機能獲得（変異：exon11-12 truncation） | ||||
| ASXL1 | BPDCN | 1 | 機能喪失 | ||||
| ASXL1 | MPAL | 1 | 機能喪失 | ||||
| ASXL1 | ET | 1 | 機能獲得（変異：exon11-12 truncation） | ||||
| ASXL1 | CHIP | 2 | 機能獲得（変異：exon11-12 truncation） | ||||
| ASXL1 | MDS | 1 | 機能獲得（変異：exon11-12 truncation） | ||||
| ASXL2 | AML | 2 | 機能喪失 | ||||
| ASXL2 | CHIP | 2 | 機能喪失 | ||||
| ASXL3 | ENKTL | 1 | 機能喪失 | ||||
| ATAD5 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：ATAD5::NUTM1） | t(15;17)(q14;q11) | |||
| ATG2B | Familial MPN | あり | 1 | 機能獲得（重複） | |||
| ATG5 | ENKTL | 1 | 機能喪失 | del(6q21) | |||
| ATM | CLL/SLL | 1 | 機能喪失 | del(11q23) | |||
| ATM | PTCL-NOS | 1 | 機能喪失 | ||||
| ATM | MM | 1 | 機能喪失 | del(11q23) | |||
| ATM | SMZL | 1 | 機能喪失 | ||||
| ATM | SS | 1 | 機能喪失 | ||||
| ATM | BPDCN | 1 | 機能喪失 | ||||
| ATM | BPDCN | 1 | 機能喪失 | ||||
| ATM | T-PLL | 1 | 機能喪失 | del(11q23) | |||
| ATM | CHIP | 2 | 機能喪失 | ||||
| ATM | MCL | 1 | 機能喪失 | del(11q23) | |||
| ATP6AP1 | FL | 2 | 機能喪失 | ||||
| ATP6V1B2 | FL | 2 | 機能喪失 | ||||
| ATR | MM | 2 | 機能喪失 | ||||
| ATRX | MM | 2 | 機能喪失 | ||||
| ATRX | AA | 2 | 機能喪失 | ||||
| ATRX | MDS | 2 | 機能喪失 | ||||
| ATXN1 | ATLL | 2 | 機能喪失 | ||||
| ATXN7L3 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：UBTF::ATXN7L3） | ||||
| B2M | EATL | 1 | 機能喪失 | ||||
| B2M | DLBCL | 1 | 機能喪失 | ||||
| B2M | CHL | 1 | 機能喪失 | ||||
| B2M | IMD43 | PCNSL | 1 | 機能喪失（変異） | del(15q21) | ||
| BAX | AML | 2 | 機能喪失 | ||||
| BCL10 | MALT (EMZL) | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::BCL10） | t(1;14)(p22;q32) | |||
| BCL11A | PMBL | 1 | 機能獲得（増幅） | ||||
| BCL11B | T-ALL | 1 | 機能喪失（変異：R447C など、再構成：BCL11B::TLX3 など） | t(5;14)(q35;q32)など | |||
| BCL2 | CLL/SLL | 1 | 機能獲得（変異：G101V, D103Y/E/V, R107_R110dup, A113G, R129L, V156D） | ||||
| BCL2 | CLL/SLL | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::BCL2） | t(14;18)(q32;q21) | |||
| BCL2 | HGBL | 1 | 機能獲得（増幅、再構成：IGH::BCL2） | amp(18q21), t(14;18)(q32;q21) | |||
| BCL2 | FL | 1 | 機能獲得（増幅、再構成：IGH::BCL2）、機能不明（変異） | amp(18q21), t(14;18)(q32;q21) | |||
| BCL2 | DFL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(18q21) | |||
| BCL2 | DLBCL | 1 | 機能獲得（増幅、再構成：IGH::BCL2） | amp(18q21), t(14;18)(q32;q21) | |||
| BCL2 | IDCS | 1 | 機能獲得 (融合） | IGH::BCL2 | |||
| BCL2 | MCL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(18q21) | |||
| BCL2 | PCFCL | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::BCL2） | t(14;18)(q32;q21) |