| 遺伝子 | 別名 | 該当する造血器疾患 | 当該疾患の発症と関連した 生殖細胞系列の 病的バリアント である可能性 |
臨床的有用性 | 遺伝子変異の 機能的意義とその種類 |
関連する染色体構造変化 | Fast-track 対象遺伝子異常 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MTOR | Histiocytic sarcoma | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| MYB | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：MYB::TYK2） | t(6;19)(q23;p13) | |||
| MYB | BPDCN | 1 | 機能獲得（融合：MYB::ZFAT, MYB::PLEKHO1, MYB::DCPS, MYB::MIR3134） | ||||
| MYB | T-ALL | 2 | 機能獲得（増幅、再構成、変異） | ||||
| MYB | AML (acute basophilic leukemia) | 2 | 機能獲得（融合：MYB::GATA1） | t(X;6)(p11;q23) | |||
| MYBBP1A | WM/LPL | 1 | 機能喪失 | ||||
| MYBL1 | BPDCN | 1 | 機能獲得(融合） | ||||
| MYBL1 | BPDCN | 1 | 機能獲得（再構成） | ||||
| MYC | PCNSL | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::MYCなど）、機能不明（変異）, 機能不明（somatic hypermutation） | t(8;14)(q24;q32)など | |||
| MYC | CLL/SLL | 1 | 機能獲得（増幅、再構成：IGH::MYCなど） | amp(8q24), t(8;14)(q24;q32)など | |||
| MYC | HGBL | 1 | 機能獲得（増幅、再構成：IGH::MYCなど） | amp(8q24), t(8;14)(q24;q32)など | |||
| MYC | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::MYC, IGK::MYC, IGL::MYCなど） | t(8;14)(q24;q32)など | |||
| MYC | MEITL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(8q24) | |||
| MYC | DLBCL | 1 | 機能獲得（増幅、再構成：IGH::MYCなど） | amp(8q24), t(8;14)(q24;q32)など | |||
| MYC | ALCL (ALK+) | 1 | 機能獲得（再構成：non-IGH::MYCなど） | t(3;8)(q26.2;q24), t(8;17)(q24;q25), ins(6;8)(q23;q24q23) | |||
| MYC | MM | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::MYC, 増幅） | t(8;14)(q24;q32)など, amp(8q24) | |||
| MYC | BL | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::MYCなど） | t(8;14)(q24;q32), t(8;22)(q24;q11), t(2;8)(p12;q24)など | |||
| MYC | AML | 1 | 機能獲得（再構成：MYC,, MECOM） | t(3;8)(q26.2;q24.2) | |||
| MYC | BPDCN | 1 | 機能獲得（再構成） | (6;8)(p21;q24)など | |||
| MYC | T-ALL | 1 | 機能獲得（再構成：TRA::MYCなど） | t(8;14)(q24;q11)など | |||
| MYC | NLPHL | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| MYC | M-PTLD | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::MYC） | t(8;14)(q24;q32)など | |||
| MYC | T-PLL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(8q24) | |||
| MYC | PBL | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::MYCなど）, 増幅, 変異 | t(8;14)(q24;q32)など | |||
| MYC | MCL | 1 | 機能獲得（増幅、再構成：IGH::MYCなど） | amp(8q24), t(8;14)(q24;q32)など | |||
| MYC | FL | 1 | 機能獲得（増幅、再構成：IGH::MYCなど） | amp(8q24), t(8;14)(q24;q32)など | |||
| MYD88 | CLL/SLL | 1 | 機能獲得（変異：L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) | L252P (L265P) | |||
| MYD88 | DLBCL | 1 | 機能獲得（変異：L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) | L252P (L265P) | |||
| MYD88 | HGBL | 1 | 機能獲得（変異：L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) | L252P (L265P) | |||
| MYD88 | LBCL with IRF4-r | 1 | 機能獲得（変異：L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) | L252P (L265P) | |||
| MYD88 | MALT (EMZL) | 1 | 機能獲得（変異：L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) | L252P (L265P) | |||
| MYD88 | MBL | 1 | 機能獲得（変異：L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) | L252P (L265P) | |||
| MYD88 | PCNSL | 1 | 機能獲得（変異：L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) | L252P (L265P) | |||
| MYD88 | Primary cutaneous DLBCL, leg type | 1 | 機能獲得（変異：L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) | L252P (L265P) | |||
| MYD88 | SDRPL | 1 | 機能獲得（変異：L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) | L252P (L265P) | |||
| MYD88 | SMZL | 1 | 機能獲得（変異：L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) | L252P (L265P) | |||
| MYD88 | WM/LPL | 1 | 機能獲得（変異：L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) | WHO2022, NCCN2023 (BCL), PMID: 22931316 | L252P (L265P) | ||
| MYH11 | AML with t(16;16)(p13.1;q22); CBFB::MYH11 | 1 | 機能獲得（融合：CBFB::MYH11） | inv(16)(p13.1q22) | |||
| NAF1 | IBMFS: Telomere biology disorders | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| NBN | Germline predisposition for myeloid neoplasms | あり | 2 | 機能喪失 | |||
| NCOR1 | MM | 2 | 機能喪失 | ||||
| NCOR2 | PBL | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| NCOR2 | PCMZL | 1 | 機能喪失 | ||||
| NDE1 | CMML | 1 | 機能獲得（融合：NDE1::PDGFRB） | t(5;16)(q32;p13) | |||
| NF1 | Germline predisposition for myeloid neoplasms | あり | 2 | 機能喪失（変異：c.3113+2T>Aなど） | |||
| NF1 | MDS | 1 | 機能喪失 | ||||
| NF1 | Histiocytic sarcoma | 1 | 機能喪失 | ||||
| NF1 | PMF | 2 | 機能喪失 | ||||
| NF1 | MM | 2 | 機能喪失 | ||||
| NF1 | JMML | 1 | 機能喪失 |