| 遺伝子 | 別名 | 該当する造血器疾患 | 当該疾患の発症と関連した 生殖細胞系列の 病的バリアント である可能性 |
臨床的有用性 | 遺伝子変異の 機能的意義とその種類 |
関連する染色体構造変化 | Fast-track 対象遺伝子異常 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MAP2K1 | MEK1 | PBL | 1 | 機能獲得（変異） | |||
| MAP3K14 | NIK | MM | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::MAP3K14、増幅） | t(14;17)(q32;q21) | ||
| MAP3K14 | MCL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| MAP3K14 | NIK | CHL | 1 | 機能獲得（増幅） | |||
| MAX | MM | 2 | 機能不明（変異） | ||||
| MBD4 | AML | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| MCL1 | PBL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(1q21.3) | |||
| MDM2 | DLBCL | 2 | 機能獲得（増幅） | ||||
| MECOM | EVI1 | AML with inv(3)(q21.3;q26.2) or t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2, MECOM | 1 | 機能獲得（再構成） | inv(3)(q21.3;q26.2) , t(3;3)(q21.3;q26.2) | ||
| MECOM | EVI1 | MDS | あり | 1 | 機能不明（変異） | ||
| MECOM | EVI1 | CML, BCR::ABL1+ | 2 | 機能獲得（融合：RUNX1::MECOM） | t(3;21)(q26;q22) | ||
| MECOM | EVI1 | AML with MRC | 1 | 機能獲得（融合：RUNX1::MECOM） | t(3;21)(q26;q22) | ||
| MED12 | BPDCN | ||||||
| MEF2B | DLBCL | 1 | 機能喪失 | ||||
| MEF2B | FL | 1 | 機能喪失 | ||||
| MEF2D | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合： MEF2D::BCL9、MEF2D::HNRNPUL1など） | t(1;19)(q22;q13) など | |||
| MEN1 | AML | 2 | 機能獲得（変異：M327V, M327Iなど） | ||||
| MET | BPDCN | 1 | 機能獲得 | ||||
| MFHAS1 | PMBL | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| MGA | AML | 1 | 機能喪失 | ||||
| MGA | ENKTL | 1 | 機能喪失 | ||||
| miR-15a | CLL/SLL | 1 | 機能喪失 | del(13q14) | |||
| miR16-1 | CLL/SLL | 1 | 機能喪失 | del(13q14) | |||
| MLF1 | AML with MRC | 1 | 機能獲得（融合：NPM1::MLF1） | t(3;5)(q25.3;q35.1) | |||
| MLH1 | Germline predisposition for myeloid neoplasms: mismatch repair deficiency | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| MLH1 | BPDCN | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| MLLT1 | ENL | B-ALL/LBLL with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged | 1 | 機能獲得（融合：KMT2A::MLLT1） | t(11;19)(q23;p13) | ||
| MLLT1 | ENL | T-ALL | 1 | 機能獲得（融合：KMT2A::MLLT1） | t(11;19)(q23;p13) | ||
| MLLT1 | ENL | AML with other KMT2A rearrangements | 1 | 機能獲得(融合：KMT2A::ELL) | t(11;19)(q23.3;p13.3) | ||
| MLLT10 | AF10 | AML | 1 | 機能獲得（融合：PICALM::MLLT10, KMT2A::MLLT10） | t(10;11)(p13;q21), t(10;11)(p12;q23) | ||
| MLLT10 | AF10 | T-ALL | 1 | 機能獲得（融合：PICALM::MLLT10） | t(10;11)(p13;q14) | ||
| MLLT11 | AF11 | AML | 1 | 機能獲得（融合：KMT2A::MLLT11） | t(1;11)(q21;q23) | ||
| MLLT3 | AF9 | B-ALL/LBLL with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged | 1 | 機能獲得（融合：MLLT3::KMT2A） | t(9;11)(p21;q23) | ||
| MLLT3 | AF9 | AML with t(9;11)(p21.3;q23.3); MLLT3::KMT2A | 1 | 機能獲得（融合：MLLT3::KMT2A） | t(9;11)(p21;q23) | ||
| MNX1 | AML | 1 | 機能獲得（融合：MNX1::ETV6） | t(7;12)(q36;p13) | |||
| MPL | MDS | あり | 1 | 機能獲得（変異：W515L/Kなど） | W515 | ||
| MPL | PMF | あり | 1 | 機能獲得（変異：W515L/Kなど） | W515 | ||
| MPL | MDS/MPN-RS-T | あり | 1 | 機能獲得（変異：W515L::Kなど） | W515 | ||
| MPL | IBMFS: congenital amegakaryocytic thrombocytopenia (CAMT) | あり | 2 | 機能喪失 | |||
| MPL | PV | あり | 1 | 機能獲得（変異：W515L/Kなど） | W515 | ||
| MPL | AML | あり | 2 | 機能獲得（変異：W515L/K） | W515 | ||
| MPL | ET | あり | 1 | 機能獲得（変異：W515L/K） | W515 | ||
| MRTFA | MKL1 | AML (megakaryoblastic) with t(1;22)(p13.3;q13.3); RBM15::MKL1 | 1 | 機能獲得（融合：RBM15::MRTFA） | t(1;22)(p13;q13) | ||
| MSC | ALCL (ALK-) | 1 | 機能獲得（変異：E116K ） | ||||
| MSC | C-ALCL | 2 | 機能獲得（変異：E116K ） | ||||
| MSH2 | Germline predisposition for myeloid neoplasms: mismatch repair deficiency | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| MSH6 | Germline predisposition for myeloid neoplasms: mismatch repair deficiency | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| MSH6 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：ETV6::MSH6(ETV6::RUNX1-like)） | t(2;12)(p16;p13) | |||
| MSN | ENKTL | 2 | 機能喪失 | ||||
| MTCP1 | T-PLL | 1 | 機能獲得（融合：TRA::MTCP1） | t(X;14)(q28;q11.2) |