| 遺伝子 | 別名 | 該当する造血器疾患 | 当該疾患の発症と関連した 生殖細胞系列の 病的バリアント である可能性 |
臨床的有用性 | 遺伝子変異の 機能的意義とその種類 |
関連する染色体構造変化 | Fast-track 対象遺伝子異常 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| KRAS | MDS | あり | 1 | 機能獲得（変異：G12D/S/A/V, Q61Pなど） | G12, G13, Q61 | ||
| KRAS | Histiocytic sarcoma | 1 | 機能獲得（変異） | G12, G13, Q61 | |||
| KRAS | MPDMN | あり | 1 | 機能獲得（変異） | G12, G13, Q61 | ||
| KRAS | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（変異：G12D/G13Dなど） | G12, G13, Q61 | |||
| KRAS | Disseminated juvenile xanthogranuloma | あり | 1 | 機能獲得 (変異） | G12, G13, Q61 | ||
| KRAS | Rosai-Dorfman Disease | 1 | 機能獲得 | G12, G13, Q61 | |||
| KRAS | MM | 1 | 機能獲得（変異） | G12, G13, Q61 | |||
| KRAS | SM | あり | 1 | 機能獲得（変異） | G12, G13, Q61 | ||
| KRAS | IDCS | 1 | 機能獲得 (変異） | G12, G13, Q61 | |||
| KRAS | Indeterminate dendritic cell tumor | 1 | 機能獲得（変異） | G12, G13, Q61 | |||
| KRAS | AML | あり | 1 | 機能獲得（変異：G12D/S/A/V, Q61Pなど） | G12, G13, Q61 | ||
| KRAS | BPDCN | あり | 1 | 機能獲得 | G12, G13, Q61 | ||
| KRAS | T-ALL | 1 | 機能獲得（変異：G12D/G13Dなど） | G12, G13, Q61 | |||
| KRAS | JMML associated with neurofibromatosis, Noonan syndrome or Noonan syndrome-like disorders | あり | 1 | 機能獲得（変異：G12D/S/A/V, Q61Pなど） | G12, G13, Q61 | ||
| KRAS | Erdheim-Chester disease | 1 | 機能獲得 (変異） | G12, G13, Q61 | |||
| KRAS | Langerhans cell histiocytosis | 1 | 機能獲得（変異） | G12, G13, Q61 | |||
| KRAS | Langerhans cell sarcoma | 1 | 機能喪失(変異） | G12, G13, Q61 | |||
| KRAS | ETP-ALL | 1 | 機能獲得（変異：G12D/G13Dなど） | G12, G13, Q61 | |||
| KRAS | PBL | 1 | 機能獲得（変異） | G12, G13, Q61 | |||
| KRAS | CHIP | 2 | 機能獲得（変異） | G12, G13, Q61 | |||
| LAMB4 | MDS | 2 | 機能不明 (変異） | ||||
| LAMB4 | AA | 2 | 機能不明 (変異） | ||||
| LCK | T-ALL | 1 | 機能獲得（再構成：TRB::LCKなど） | t(1;7)(p34;q34)など | |||
| LIG4 | MDS | あり | 1 | 機能不明 (変異） | |||
| LMO1 | RBTN1 | T-ALL | 1 | 機能獲得（再構成：TRD::LMO1など） | t(11;14)(p15;q11)など | ||
| LMO2 | RBTN2 | T-ALL | 1 | 機能獲得（再構成：TRD::LMO2など） | t(11;14)(p13;q11)など | ||
| LSM14A | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合： LSM14A::ABL1） | t(9;19)(q34;q13) | |||
| LTB | POEMS syndrome | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| LTB | MM | 2 | 機能喪失 | ||||
| LUC7L2 | MDS | 1 | 機能喪失 | ||||
| LYL1 | T-ALL | 1 | 機能獲得（再構成：TRB::LYL1など） | t(7;19)(q34;p13)など | |||
| LYN | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（再構成：LYN::NCOR1） | ||||
| MAD2L2 | FANCV/REV7 | IBMFS: Fanconi anemia | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| MAF | C-MAF | MM | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::MAF、増幅） | t(14;16)(q32;q23), amp(16q23) | ||
| MAFA | MM | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::MAFA） | t(8;14)(q24;q32) | |||
| MAFB | MM | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::MAFB） | t(14;20)(q32;q12) | |||
| MALT1 | PCNSL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(18q21.22-q23) | |||
| MALT1 | EMZL | 1 | 機能獲得（融合：BIRC3::MALT1など） | t(11;18)(q21;q21) | |||
| MALT1 | MALT (EMZL) | 1 | 機能獲得（融合：BIRC3::MALT1、再構成：IGH::MALT1） | t(11;18)(q21;q21), t(14;18)(q32;q21) | |||
| MAML2 | MM | 2 | 機能不明(変異） | ||||
| MAN2C1 | MM | 2 | 機能不明(変異） | ||||
| MAP2K1 | MEK1 | HCL-v (SBLPN) | 1 | 機能獲得（変異：K57Nなど） | |||
| MAP2K1 | MEK1 | Histiocytic sarcoma | 1 | 機能獲得（変異） | |||
| MAP2K1 | MEK1 | Disseminated juvenile xanthogranuloma | 1 | 機能獲得 (変異） | |||
| MAP2K1 | MEK1 | PTFL | 1 | 機能獲得（変異：K57Nなど） | |||
| MAP2K1 | Rosai-Dorfman Disease | 1 | 機能獲得 | ||||
| MAP2K1 | MEK1 | SDRPL | 1 | 機能獲得（変異：I103Nなど） | |||
| MAP2K1 | MEK1 | IDCS | 1 | 機能獲得 (変異） | |||
| MAP2K1 | MEK1 | Erdheim-Chester disease | 1 | 機能獲得 (変異） | |||
| MAP2K1 | MEK1 | Langerhans cell histiocytosis | 1 | 機能獲得（変異：exon2 in-frame変異,p.56_61del, Q58_E62del など） |