遺伝子 | 別名 | 該当する造血器疾患 | 当該疾患の発症と関連した 生殖細胞系列の 病的バリアント である可能性 |
臨床的有用性 | 遺伝子変異の 機能的意義とその種類 |
関連する染色体構造変化 | Fast-track 対象遺伝子異常 |
---|---|---|---|---|---|---|---|
KDM5C | MM | 2 | 機能喪失 | ||||
KDM5C | BPDCN | 2 | 機能喪失 | ||||
KDM6A | UTX | CMML | 2 | 機能喪失 | |||
KDM6A | UTX | B-ALL/LBLL | 2 | 機能喪失 | |||
KDM6A | MM | 2 | 機能喪失 | ||||
KIT | C-KIT | SM | あり | 1 | 機能獲得(変異:D816V, deletion of codon 419 on exon 9, A502_Y503dup in exon 9, p.F522C, p.V560Gなど) | D816V | |
KIT | C-KIT | AML | 1 | 機能獲得(変異:D816Vなど) | D816V | ||
KIT | C-KIT | BPDCN | 1 | 機能獲得 | D816V | ||
KIT | C-KIT | ENKTL | 1 | 機能獲得(変異) | D816V | ||
KLF2 | HCL | 1 | 機能喪失 | ||||
KLF2 | SMZL | 1 | 機能喪失 | ||||
KLF2 | NMZL | 1 | 機能喪失 | ||||
KLHL14 | PCNSL | 1 | 機能不明(変異) | ||||
KLHL6 | POEMS syndrome | 1 | 機能不明(変異) | ||||
KLHL6 | MM | 2 | 機能不明(変異) | ||||
KMD5A | AML | 1 | 機能獲得(融合:NUP98::KDM5A) | t(11;12)(p15;p13) | |||
KMT2A | MLL | MDS | 1 | 機能獲得(変異:PTD) | |||
KMT2A | MLL | Indeterminate dendritic cell tumor | 1 | 機能獲得(変異) | |||
KMT2A | MLL | B-ALL/LBLL with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged | 1 | 機能獲得(融合:KMT2A::AFF1など) | t(4;11)(q21;q23), t(9;11)(p21;q23), t(11;19)(q23;p13)など | ||
KMT2A | MLL | AML | 1 | 機能獲得(変異:PTD) | |||
KMT2A | MLL | T-ALL | 1 | 機能獲得(融合:KMT2A::MLLT1など) | t(11;19)(q23;p13)など | ||
KMT2A | MLL | MPAL with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged | 1 | 機能獲得(融合) | t(v;11q23.3) | ||
KMT2A | AML with MRC | 2 | 機能獲得(融合:KMT2A::CREBBPなど) | t(11;16)(q23.3;p13.3), t(2;11)(p21;q23.3) | |||
KMT2A | MLL | C-ALCL | 1 | 機能不明(変異) | |||
KMT2A | MLL | AML with t(9;11)(p21.3;q23.3); MLLT3::KMT2A | 1 | 機能獲得(融合:KMT2A::MLLT3, KMT2A::MLLT4, KMT2A::AFF1, など) | t(9;11)(p21;q23)など | ||
KMT2B | MM | 2 | 機能喪失 | ||||
KMT2C | MLL3 | HCL | 1 | 機能喪失 | |||
KMT2C | MLL3 | HCL-v (SBLPN) | 1 | 機能喪失 | |||
KMT2C | MLL3 | DLBCL | 1 | 機能喪失 | |||
KMT2C | MLL3 | MM | 2 | 機能喪失 | |||
KMT2C | MLL3 | Breast implant-associated ALCL | 1 | 機能喪失 | |||
KMT2C | MLL3 | FL | 1 | 機能喪失 | |||
KMT2D | HGBL | ||||||
KMT2D | Histiocytic sarcoma | 1 | 機能獲得(変異) | ||||
KMT2D | MLL2 | DLBCL | 1 | 機能喪失 | |||
KMT2D | MLL2 | SMZL | 1 | 機能喪失 | |||
KMT2D | MLL2 | EATL | 1 | 機能喪失 | |||
KMT2D | MLL2 | iNKLPD | 1 | 機能喪失 | |||
KMT2D | BPDCN | 2 | |||||
KMT2D | MLL2 | T-ALL | 1 | 機能喪失 | |||
KMT2D | MLL2 | ENKTL | 1 | 機能喪失 | |||
KMT2D | MLL2 | Breast implant-associated ALCL | 1 | 機能喪失 | |||
KMT2D | MLL2 | NMZL | 1 | 機能喪失 | |||
KMT2D | MLL2 | C-ALCL | 1 | 機能喪失 | |||
KMT2D | MLL2 | ANKL | 1 | 機能喪失 | |||
KMT2D | MLL2 | WM/LPL | 1 | 機能喪失 | |||
KMT2D | MLL2 | MCL | 1 | 機能喪失 | |||
KMT2D | MLL2 | FL | 1 | 機能喪失 | |||
KMT2D | MLL2 | PCFCL | 1 | 機能喪失 | |||
KMT2E | ETP-ALL | 2 | 機能獲得(融合:KMT2E::ASNS) |