| 遺伝子 | 別名 | 該当する造血器疾患 | 当該疾患の発症と関連した 生殖細胞系列の 病的バリアント である可能性 |
臨床的有用性 | 遺伝子変異の 機能的意義とその種類 |
関連する染色体構造変化 | Fast-track 対象遺伝子異常 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| IDH2 | PV | 1 | 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） | R140Q, R172K | |||
| IDH2 | AITL | 1 | 機能獲得（変異：R172Kなど） | R140Q, R172K | |||
| IDH2 | MM | 2 | 機能獲得（変異） | R140Q, R172K | |||
| IDH2 | SM | 1 | 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） | R140Q, R172K | |||
| IDH2 | AML | 1 | 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） | R140Q, R172K | |||
| IDH2 | AML | 2 | 機能獲得（変異：R140Q存在下で、対側アリルにおけるQ316E/I319M変異の獲得） | R140Q, R172K | |||
| IDH2 | BPDCN | 1 | 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） | R140Q, R172K | |||
| IDH2 | MPAL, B/myeloid, NOS | 1 | 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） | R140Q, R172K | |||
| IDH2 | MPAL, T/myeloid, NOS | 1 | 機能獲得（変異：R140Q::W, R172Kなど） | R140Q, R172K | |||
| IDH2 | ET | 1 | 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） | R140Q, R172K | |||
| IDH2 | CHIP | 2 | 機能獲得（変異：R140Wなど） | R140Q, R172K | |||
| IGH | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（再構成） | ||||
| IGH | B-NHL | 1 | 機能獲得（再構成）、機能不明（変異） | ||||
| IGH | T-ALL | 1 | 機能獲得（再構成） | ||||
| IGHV | CLL/SLL | 1 | 機能獲得（再構成）、機能不明（変異） | ||||
| IGK | B-NHL | 1 | 機能獲得（再構成） | ||||
| IGL | B-NHL | 1 | 機能獲得（再構成） | ||||
| IGLL5 | PCNSL | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| IGLV3-21 | CLL/SLL | 1 | 機能獲得（変異：R110） | R110 | |||
| IKBKB | CHL | 1 | 機能獲得（増幅） | ||||
| IKZF1 | IKAROS | CML, BCR::ABL1+ | あり | 1 | 機能獲得（変異） | ||
| IKZF1 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：IKZF1::NUTM1） | t(7;15)(p12;q14) | |||
| IKZF1 | IKAROS | B-ALL/LBLL | あり | 1 | 機能喪失､機能獲得（欠失、融合、変異：N159Yなど） | ||
| IKZF1 | IKAROS | MPN | あり | 2 | 機能獲得（変異） | ||
| IKZF1 | IKAROS | ETP-ALL | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| IKZF2 | ATLL | 1 | 機能獲得（再構成：遺伝子内欠失） | ||||
| IKZF3 | BPDCN | 1 | 機能喪失 | ||||
| IL2 | iNKLPD | 1 | 機能獲得 | ||||
| IL2RG | T-PLL | 1 | 機能喪失 | ||||
| IL3 | B-ALL/LBLL with t(5;14)(q31.1;q32.3); IGH::IL3 | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::IL3） | t(5;14)(q31;q32) | |||
| IL4R | PMBL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| IL7R | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| IL7R | T-ALL | 2 | 機能獲得（変異） | ||||
| IL7R | ETP-ALL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| INO80 | HSTL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| INPP5D | SHIP | PCNSL | 1 | 機能不明（変異） | |||
| IRF2BP2 | ATLL | 2 | 機能喪失 | ||||
| IRF2BP2 | APL | 1 | 機能獲得（融合：IRF2BP2::RARA） | t(1;17)(q42.3;q21.2) | |||
| IRF4 | ATLL | 1 | 機能獲得（変異：K59R, L70Vなど） | ||||
| IRF4 | PCNSL | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| IRF4 | MM | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::IRF4、変異：K123Rなど） | t(6;14)(p25;q32) | |||
| IRF4 | LBCL with IRF4-r | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::IRF4） | t(6;14)(p25;q32) | |||
| IRF4 | C-ALCL | 1 | 機能獲得（再構成） | ||||
| IRF4 | PBL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(6p25.3) | |||
| IRF8 | PTFL | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| IRF8 | DLBCL | 2 | 機能不明（変異） | ||||
| ITK | AITL | 1 | 機能獲得（融合：ITK::SYK） | t(5;9)(q33;q22) | |||
| ITK | lymphoproliferative syndrome | あり | 1 | 機能喪失 （変異） | |||
| ITK | FTCL | 1 | 機能獲得（融合：ITK::SYK） | t(5;9)(q33;q22) | |||
| ITPKB | PMBL | 1 | 機能不明（変異） |