日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

遺伝子 別名 該当する造血器疾患 当該疾患の発症と関連した
生殖細胞系列の
病的バリアント
である可能性
臨床的有用性 遺伝子変異の
機能的意義とその種類
関連する染色体構造変化 Fast-track
対象遺伝子異常
FIP1L1 MLN-e with PDGFRA rearrangement 1 機能獲得(融合:FIP1LI::PDGFRA) del(4)(q12q12)
FIP1L1 APL 1 機能獲得(融合:RARA::FIP1LI)
FLT3 AML 1 機能獲得(変異:ITD, TKD) D835, N676K
FLT3 AML 2 機能獲得(変異:F691Lなど) D835, N676K
FLT3 APL with PML::RARA 1 機能獲得(変異:ITD, TKD) D835, N676K
FLT3 AUL 1 機能獲得(変異:ITD, TKD) D835, N676K
FLT3 B-ALL/LBLL 2 機能獲得(変異:ITD, TKD) D835, N676K
FLT3 B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得(変異:ITD, TKD) D835, N676K
FLT3 ETP-ALL 1 機能獲得(変異:ITD, TKD) D835, N676K
FLT3 JMML 2 機能獲得(変異:ITD, TKD) D835, N676K
FLT3 MDS 1 機能獲得(変異:ITD, TKD) D835, N676K
FLT3 MPAL, T/myeloid, NOS 2 機能獲得(変異:ITD, TKD) D835, N676K
FLT3 PMF 2 機能獲得(変異:ITD) D835, N676K
FOXO1 DLBCL 1 機能喪失
FOXO1 FL 1 機能喪失
FOXO3 ENKTL 1 機能喪失 deletion of 6q21-25
FOXO4 MLL AML 1 機能獲得(融合:KMT2A::FOXO4) t(X;11)(q13;q23)
FOXP1 MALT (EMZL) 1 機能獲得(再構成:IGH::FOXP1) t(3;14)(p14.1;q32)
FUBP1 MM 2 機能喪失
FUS AML 1 機能獲得(融合:FUS::ERG) t(16;21)(p11;q22)
FYN ATLL 1 機能獲得(変異:R176Cなど)
FYN AITL 1 機能獲得(変異:R176Cなど)
G6PC3 IBMFS: Congenital neutropenia あり 1 機能喪失
GATA1 Myeloid leukaemia associated with Down syndrome 1 機能喪失
GATA1 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
GATA1 TAM 1 機能喪失
GATA2 MDS 1 機能喪失(変異、再構成) inv(3)(q21.3q26.2) , t(3;3)(q21.3;q26.2)
GATA2 AML with inv(3)(q21.3;q26.2) or t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2, MECOM 1 機能喪失(変異、再構成) inv(3)(q21.3;q26.2) , t(3;3)(q21.3;q26.2)
GATA2 AML あり 1 機能喪失(変異)
GATA2 Myeloid neoplasms with germline GATA2 mutation あり 1 機能喪失(変異:R398W, c.1018-1G>Aなど)
GATA3 ATLL 1 機能喪失
GATA3 ETP-ALL 1 機能喪失
GFI1 IBMFS: Congenital neutropenia あり 1 機能獲得(変異:N382S, K403Rなど)
GLIS2 AML 1 機能獲得(融合:CBFA2T3::GLIS2) inv(16)(p13q24)
GNA13 PMBL 2 機能喪失
GNA13 DLBCL 1 機能喪失
GNA13 BL 2 機能喪失
GNA13 BL 1 機能喪失
GNA13 CHL 2 機能喪失
GNAI2 MEITL 1 機能獲得(変異:R179Hなど)
GNAS MDS 1 機能獲得(変異:R201C::Hなど)
GNAS CHIP 2 機能獲得(変異:R201C::Hなど)
GNB1 MDS 1 機能獲得(変異)
GNB1 B-ALL/LBLL 2 機能獲得(変異)
GNB1 CHIP 2 機能獲得(変異)
GORASP2 LBCL (ALK+) 1 機能獲得(融合:GORASP2::ALK) inv(2)(p21q31.1) or t(2;2)(p23;q31.1)
GPR183 ATLL 2 機能喪失
GPR34 MALT (EMZL) 1 機能獲得(変異、再構成:IGH::GPR34) t(X;14)(p11;q32)
GRB2 PCNSL 2 機能不明(変異)
GRHL2 IBMFS: Telomere biology disorders あり 2 機能喪失
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