| 遺伝子 | 別名 | 該当する造血器疾患 | 当該疾患の発症と関連した 生殖細胞系列の 病的バリアント である可能性 |
臨床的有用性 | 遺伝子変異の 機能的意義とその種類 |
関連する染色体構造変化 | Fast-track 対象遺伝子異常 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ETV6 | TEL | AML | 1 | 機能獲得（融合：ETV6::MECOM) | t(3;12)(q26.2;p13.2) | ||
| ETV6 | TEL | Indeterminate dendritic cell tumor | 1 | 機能獲得 (融合） | der (1;1)t(1;12)(q21;p13) | ||
| ETV6 | TEL | BPDCN | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| ETV6 | TEL | MPAL, B/myeloid, NOS | あり | 1 | 機能喪失（欠失） | ||
| ETV6 | TEL | MPAL, T/myeloid, NOS | あり | 1 | 機能喪失（欠失） | ||
| ETV6 | TEL | MPN | あり | 2 | 機能喪失 | ||
| ETV6 | TEL | Myeloid or Lymphoid neoplasms with germline ETV6 mutation | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| ETV6 | TEL | ETP-ALL | あり | 1 | 機能喪失（欠失） | ||
| EZH2 | MDS | 1 | 機能喪失 | Y641 | |||
| EZH2 | PMF | 1 | 機能喪失 | Y641 | |||
| EZH2 | Myeloid leukaemia associated with Down syndrome | 1 | 機能喪失 | Y641 | |||
| EZH2 | PV | 1 | 機能喪失 | Y641 | |||
| EZH2 | DLBCL | 1 | 機能獲得（変異：Y641Fなど） | Y641 | |||
| EZH2 | MM | 2 | 機能不明（変異） | Y641 | |||
| EZH2 | SM | 1 | 機能喪失 | Y641 | |||
| EZH2 | AML | 1 | 機能喪失 | Y641 | |||
| EZH2 | ET | 1 | 機能喪失 | Y641 | |||
| EZH2 | T-PLL | 1 | 機能喪失 | Y641 | |||
| EZH2 | CHIP | 2 | 機能喪失 | Y641 | |||
| EZH2 | FL | 1 | 機能獲得（変異：Y641Fなど） | Y641 | |||
| FAF1 | MM | 1 | 機能喪失 | del(1p) | |||
| FANCA | IBMFS: Fanconi anemia | あり | 1 | 機能喪失（変異：P1325L, V372fs, N1140fs, c.79+1G>Cなど） | |||
| FANCB | IBMFS: Fanconi anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| FANCC | IBMFS: Fanconi anemia | あり | 2 | 機能喪失 | |||
| FANCC | IBMFS: Fanconi anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| FANCD2 | IBMFS: Fanconi anemia | あり | 1 | 機能喪失（変異：P679fsなど） | |||
| FANCE | IBMFS: Fanconi anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| FANCF | IBMFS: Fanconi anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| FANCG | XRCC9 | IBMFS: Fanconi anemia | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| FANCI | IBMFS: Fanconi anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| FANCL | PHF9 | IBMFS: Fanconi anemia | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| FANCM | IBMFS: Fanconi anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| FAS | TNFRSF6, CD95 | ALPS | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| FAS | TNFRSF6, CD95 | ATLL | 1 | 機能喪失 | |||
| FAS | TNFRSF6, CD95 | DFL | 1 | 機能喪失 | |||
| FAS | TNFRSF6, CD95 | EATL | 1 | 機能喪失 | |||
| FAS | TNFRSF6, CD95 | ENKTL | 1 | 機能喪失 | |||
| FAS | TNFRSF6, CD95 | FL | 1 | 機能喪失 | |||
| FAS | TNFRSF6, CD95 | NMZL | 1 | 機能喪失 | |||
| FAS | TNFRSF6, CD95 | PCMZL | 1 | 機能喪失 | |||
| FAS | TNFRSF6, CD95 | PCNSL | 1 | 機能不明（変異） | |||
| FAS | TNFRSF6, CD95 | Rosai-Dorfman Disease | あり | 1 | 機能獲得 | ||
| FBXW10 | T-PLL | 1 | 機能喪失 | ||||
| FBXW7 | IDCS | 1 | 機能獲得 (変異） | ||||
| FBXW7 | FBW7 | T-ALL | 1 | 機能喪失 | |||
| FGFR1 | MLN-e with FGFR1 rearrangement | 1 | 機能獲得（融合：ZMYM2::FGFR1, CNTRLFGFR1, FGFR1OP1::FGFR1など） | t(8;13)(p11;q12), t(8;9)(p12;q33), t(6;8)(q27;p12) | |||
| FGFR1 | DFL | 1 | 機能獲得（増幅） | ||||
| FGFR1 | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：HOOK3::FGFR1, FOXO1::FGFR1など） | ||||
| FGFR1 | AML | 2 | 機能獲得（融合：CEP43::FGFR1, CEP110::FGFR1など） | ||||
| FGFR3 | MM | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::FGFR3、変異） | t(4;14)(p16;q32) |