日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

遺伝子 別名 該当する造血器疾患 当該疾患の発症と関連した
生殖細胞系列の
病的バリアント
である可能性
臨床的有用性 遺伝子変異の
機能的意義とその種類
関連する染色体構造変化 Fast-track
対象遺伝子異常
XBP1 MM 2 機能不明(変異)
XPC MDS あり 1 機能喪失
XPC T-ALL あり 1 機能喪失
XPO1 CRM1 CHL 2 機能獲得(変異:E571など)
XPO1 CRM1 PMBL 1 機能獲得(変異:E571など)
XRCC2 FANCU IBMFS: Fanconi anemia あり 1 機能喪失
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