日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

遺伝子 別名 該当する造血器疾患 当該疾患の発症と関連した
生殖細胞系列の
病的バリアント
である可能性
臨床的有用性 遺伝子変異の
機能的意義とその種類
関連する染色体構造変化 Fast-track
対象遺伝子異常
WAS IBMFS: Congenital neutropenia あり 1 機能喪失(変異)
WRAP53 TCAB1 IBMFS: Telomere biology disorders あり 1 機能喪失
WT1 AML 1 機能喪失
WT1 MDS 1 機能喪失
WT1 MPAL, T/myeloid, NOS 2 機能喪失(両アレル変異)
WWOX MM 1 機能喪失 del(16q)
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