日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

遺伝子 別名 該当する造血器疾患 当該疾患の発症と関連した
生殖細胞系列の
病的バリアント
である可能性
臨床的有用性 遺伝子変異の
機能的意義とその種類
関連する染色体構造変化 Fast-track
対象遺伝子異常
VAV1 AITL 1 機能獲得(融合、変異)
VAV1 ATLL 1 機能獲得(変異)
VAV1 PTCL-NOS 1 機能獲得(融合、変異)
VHL BPDCN 1 機能喪失
VPREB1 B-ALL/LBLL 2 機能喪失
VPS45 IBMFS: Congenital neutropenia あり 1 機能喪失(変異)
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