日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

遺伝子 別名 該当する造血器疾患 当該疾患の発症と関連した
生殖細胞系列の
病的バリアント
である可能性
臨床的有用性 遺伝子変異の
機能的意義とその種類
関連する染色体構造変化 Fast-track
対象遺伝子異常
U2AF1 U2AF35 AML 1 機能獲得(変異:S34F/Y, Q157R/Pなど)
U2AF1 BPDCN 1 機能喪失
U2AF1 U2AF35 CHIP 2 機能獲得(変異:S34F/Y, Q157R/Pなど)
U2AF1 U2AF35 ET 1 機能獲得(変異:S34F/Y, Q157R/Pなど)
U2AF1 HCL-v (SBLPN) 1 機能獲得(変異:S34Fなど)
U2AF1 U2AF35 MDS 1 機能獲得(変異:S34F/Y, Q157R/Pなど)
U2AF1 U2AF35 PMF 1 機能獲得(変異:S34F/Y, Q157R/Pなど)
U2AF1 U2AF35 SM 1 機能獲得(変異)
U2AF2 U2AF65 MDS 2 機能獲得(変異)
UBA1 VEXAS syndrome 1 機能喪失 (変異:M41V/Tなど)
UBE2A CML, BCR::ABL1+ 2 機能喪失
UBE2R2 MM 2 機能獲得(融合:UBE2R2::NTRK3)
UBE2T FANCT IBMFS: Fanconi anemia あり 1 機能喪失
UBR5 MCL 1 機能喪失
UBR5 MM 2 機能喪失
UBTF AML 2 機能獲得(変異:ITD)
UBTF B-ALL/LBLL 1 機能獲得(融合:UBTF::ATXN7L3)
USB1 Germline predisposition for myeloid neoplasms あり 2 機能喪失
USB1 Poikiloderma with neutropenia あり 1 機能喪失
USH2A B-ALL/LBLL 2 機能不明(変異)
USP7 BL
USP9X AEL 2 機能喪失(変異)
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