日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

遺伝子 別名 該当する造血器疾患 当該疾患の発症と関連した
生殖細胞系列の
病的バリアント
である可能性
臨床的有用性 遺伝子変異の
機能的意義とその種類
関連する染色体構造変化 Fast-track
対象遺伝子異常
TP53 MCL あり 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TP53 MDS あり 1 機能喪失、機能獲得(変異:R175H, G245S, R248Q, R248W, R273Hなど)
TP53 MEITL あり 1 機能喪失、機能獲得(変異)
TP53 MM あり 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TP53 PMF あり 1 機能喪失、機能獲得(変異:R175H, G245S, R248Q, R248W, R273Hなど)
TP53 PTCL-NOS あり 1 機能喪失、機能獲得(変異)
TP53 SDRPL あり 1 機能喪失 del(17p)
TP53 SMZL あり 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TP53 SS あり 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TP53 t-MNs あり 1 機能喪失
TP53 T-PLL あり 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TP53 WM/LPL あり 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TP63 ALCL (ALK-) 1 機能獲得(再構成:TBL1XR1::TP63など) inv(3)(q26;q28)など
TP63 C-ALCL 1 機能獲得(再構成)
TP63 PTCL-NOS 1 機能獲得(再構成:TBL1XR1::TP63など) inv(3)(q26;q28)など
TP73 ATLL 1 機能獲得(再構成:遺伝子内欠失)
TP73 DFL 1 機能喪失
TRA TCRα T-ALL 1 機能獲得(再構成:TRA::MYCなど) t(8;14)(q24;q11)など
TRA T-PLL 1 機能獲得(融合:TRA::TCL1A, TRA::TCL1B, TRA::MTCP1など) inv(14)(q11;q32), t(14;14)(q11;q32), t(X;14)(q28;q11.2)など
TRAF2 MCL 2 機能喪失(変異)
TRAF2 MM 1 機能喪失
TRAF3 FDCS 1 機能喪失(変異)
TRAF3 MM 1 機能喪失 del(14q)
TRAF3 SMZL 1 機能喪失
TRAF5 DLBCL 2 機能獲得(変異)
TRB TCRβ T-ALL 1 機能獲得(再構成:TRB::LCK, TRB::LYL1など) t(1;7)(p34;q34), t(7;19)(q34;p13)など
TRB T-NHL 1 機能獲得(再構成)
TRD TCRδ T-ALL 1 機能獲得(再構成:TRD::LMO1, TRD::LMO2, TLX1::TRDなど) t(11;14)(p15;q11), t(11;14)(p13;q11), t(10;14)(q24;q11)など
TRD T-NHL 1 機能獲得(再構成)
TRG T-NHL 1 機能獲得(再構成)
TRRAP SS 1 機能獲得
TSR2 BPDCN 2 機能喪失
TSR2 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
TYK2 B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得(融合:MYB::TYK2)
TYK2 C-ALCL 1 機能獲得(融合:NPM1::TYK2、再構成) t(5;19)(q35;p13)
TYMS IBMFS: Telomere biology disorders あり 1 機能喪失
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