日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

遺伝子 別名 該当する造血器疾患 当該疾患の発症と関連した
生殖細胞系列の
病的バリアント
である可能性
臨床的有用性 遺伝子変異の
機能的意義とその種類
関連する染色体構造変化 Fast-track
対象遺伝子異常
TINF2 IBMFS: Telomere biology disorders あり 1 機能喪失
TLR8 IBMFS あり 2 機能獲得(変異:P432Lなど)
TLX1 HOX11 T-ALL 1 機能獲得(再構成:TLX1::TRDなど) t(10;14)(q24;q11)など
TLX3 HOX11L2 T-ALL 1 機能獲得(再構成:BCL11B::TLX3 など) t(5;14)(q35;q32)など
TNFAIP3 A20 EATL 1 機能喪失
TNFAIP3 A20 CHL 1 機能喪失 del(6q23)
TNFAIP3 A20 DLBCL 1 機能喪失 del(6q23)
TNFAIP3 A20 FDCS 1 機能喪失
TNFAIP3 A20 FL 1 機能喪失 del(6q23)
TNFAIP3 A20 MALT (EMZL) 1 機能喪失 del(6q23)
TNFAIP3 A20 MCL 1 機能喪失 del(6q23)
TNFAIP3 NKLGLL 2 機能喪失 (変異)
TNFAIP3 A20 NMZL 1 機能喪失
TNFAIP3 A20 PMBL 1 機能喪失 del(6q23)
TNFAIP3 A20 SMZL 1 機能喪失
TNFRSF14 HVEM DFL 1 機能喪失
TNFRSF14 HVEM DLBCL 1 機能喪失 del(1p36)
TNFRSF14 HVEM FL 1 機能喪失 del(1p36)
TNFRSF14 HVEM MALT (EMZL) 1 機能喪失
TNFRSF14 HVEM PTFL 1 機能喪失 del(1p36)
TNFRSF1B TNFR2 SS 1 機能獲得(変異)
TNFRSF21 DLBCL 1 機能不明(変異)
TNIP3 EATL 1 機能喪失
TOX B-ALL/LBLL 2 機能喪失
TP53 PBL あり 1 機能喪失(変異、欠失) del(17p)
TP53 ALCL (ALK-) あり 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TP53 AML あり 1 機能喪失、機能獲得(変異:R175H, G245S, R248Q, R248W, R273Hなど)
TP53 ANKL あり 1 機能喪失、機能獲得(変異)
TP53 ATLL あり 1 機能喪失
TP53 B-ALL/LBLL あり 1 機能喪失、機能獲得(変異)
TP53 B-ALL/LBLL with hypodiploidy あり 1 機能喪失、機能獲得(変異)
TP53 BL あり 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TP53 Breast implant-associated ALCL あり 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TP53 CHIP 2 機能喪失、機能獲得(変異)
TP53 CLL/SLL あり 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TP53 CML, BCR::ABL1+ あり 2 機能喪失
TP53 DLBCL あり 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TP53 EATL あり 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TP53 ENKTL あり 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TP53 ET あり 1 機能喪失、機能獲得(変異:R175H, G245S, R248Q, R248W, R273Hなど)
TP53 FDCS あり 1 機能喪失(変異)
TP53 FL あり 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TP53 Germline predisposition for myeloid neoplasms:Li-Fraumeni syndrome あり 1 機能喪失、機能獲得(変異:R175H, G245S, R248Q, R248W, R273Hなど)
TP53 HCL-v (SBLPN) あり 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TP53 HGBL あり 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TP53 Histiocytic sarcoma あり 1 機能獲得(変異)
TP53 Langerhans cell sarcoma あり 1 機能喪失(変異)
TP53 LBCL with IRF4-r あり 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TP53 M-PTLD あり 1 機能喪失、機能獲得(変異)
TP53 MBL あり 1 機能喪失、機能獲得(変異:R175H, G245S, R248Q, R248W, R273Hなど) del(17p13)
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