日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

遺伝子 別名 該当する造血器疾患 当該疾患の発症と関連した
生殖細胞系列の
病的バリアント
である可能性
臨床的有用性 遺伝子変異の
機能的意義とその種類
関連する染色体構造変化 Fast-track
対象遺伝子異常
STAT3 CHL 1 機能獲得(変異) Y640F, D661Y
STAT3 CLPD-NK 1 機能獲得(変異:Y640F/D661Yなど) Y640F, D661Y
STAT3 EATL 1 機能獲得(変異:Y640F::D661Yなど) Y640F, D661Y
STAT3 EBV-positive nodal T- and NK-cell lymphoma 1 機能獲得(変異) Y640F, D661Y
STAT3 ENKTL 1 機能獲得(変異:Y640F、D661Yなど) Y640F, D661Y
STAT3 HSTL 1 機能獲得(変異:Y640F/D661Yなど) Y640F, D661Y
STAT3 iNKLPD 1 機能獲得(変異) Y640F, D661Y
STAT3 MDS 1 機能獲得(変異:Y640F/D661Yなど) Y640F, D661Y
STAT3 Mycosis fungoides 1 機能獲得(変異:Y640F/D661Yなど) Y640F, D661Y
STAT3 NKLGLL 1 機能獲得 (変異) Y640F, D661Y
STAT3 PBL 1 機能獲得(変異) Y640F, D661Y
STAT3 PCAETCL 1 機能獲得(変異) Y640F, D661Y
STAT3 T-LGL 1 機能獲得(変異:Y640F/D661Y/N647Y/N642H/Y665F など) Y640F, D661Y
STAT5B APL 1 機能獲得(融合:STAT5B::RARA) cryptic inv(17q) or del(17) (q21.2q21.2)
STAT5B Breast implant-associated ALCL 1 機能獲得(変異)
STAT5B EATL 1 機能獲得(変異:N642Hなど)
STAT5B ENKTL 1 機能獲得(変異:N642Hなど)
STAT5B HSTL 1 機能獲得(変異:N642Hなど)
STAT5B ITCL-NOS 1 機能獲得 (変異)
STAT5B MEITL 1 機能獲得(変異:N642Hなど)
STAT5B NKLGLL 1 機能獲得 (変異)
STAT5B PCAETCL 1 機能獲得(変異)
STAT5B SS 1 機能獲得(増幅、変異:N642Hなど)
STAT5B T-LGL 1 機能獲得(変異:N642Hなど)
STAT5B T-PLL 1 機能獲得(変異:N642Hなど)
STAT6 CHL 1 機能獲得(増幅・変異)
STAT6 DLBCL 1 機能獲得(変異:D419Aなど)
STAT6 FL 1 機能獲得(変異:D419G/A/Hなど)
STAT6 PMBL 1 機能獲得(変異:D419Aなど)
STIL T-ALL 1 機能獲得(再構成:TAL1::STILなど) t(1;14)(p32;q11)など
STMN1 T-ALL 2 機能獲得(融合:STMN1::SPI1) t(1;11)(p36;p11)
STN1 IBMFS: Telomere biology disorders あり 2 機能喪失
STRN3 AML 2 機能獲得(融合:STRN3::PDGFRB) t(5;14)(q32;q12)
SUSD2 PCNSL 1 機能不明(変異)
SUZ12 Myeloid leukaemia associated with Down syndrome 2 機能喪失
SUZ12 MDS 2 機能喪失
SYK AITL 1 機能獲得(融合:ITK::SYK) t(5;9)(q33;q22)
SYK FTCL 1 機能獲得(融合:ITK::SYK) t(5;9)(q33;q22)
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