| 遺伝子 | 別名 | 該当する造血器疾患 | 当該疾患の発症と関連した 生殖細胞系列の 病的バリアント である可能性 |
臨床的有用性 | 遺伝子変異の 機能的意義とその種類 |
関連する染色体構造変化 | Fast-track 対象遺伝子異常 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| S1PR1 | MCL | 1 | 機能喪失 | ||||
| SAMD9 | Germline predisposition for myeloid neoplasms | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| SAMD9 | Myeloid neoplasms associated with BM failure syndromes: MIRAGE syndrome | あり | 1 | 生殖細胞系列：機能獲得（変異）；体細胞系列：機能喪失 (monosomy 7::del(7q)など | |||
| SAMD9L | Germline predisposition for myeloid neoplasms | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| SAMD9L | Myeloid neoplasms associated with BM failure syndromes: Ataxia-pancytopenia syndrome | あり | 1 | 生殖細胞系列：機能獲得（変異）；体細胞系列：機能喪失 (monosomy 7::del(7q)など | |||
| SAMHD1 | MM | 2 | 機能不明 (変異） | ||||
| SBDS | IBMFS: Shwachmann-Diamond syndrome | あり | 1 | 機能喪失（変異：c.258+2T>Cなど） | |||
| SBDS | MDS | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| SEC31A | LBCL (ALK+) | 1 | 機能獲得（融合：SEC31A::ALK） | ||||
| SETBP1 | aCML | 1 | 機能獲得（変異：D868N, G870Sなど） | ||||
| SETBP1 | AML | 1 | 機能獲得（変異：D868N, G870Sなど） | ||||
| SETBP1 | CNL | 2 | 機能獲得（変異：D868N, G870Sなど） | ||||
| SETBP1 | MDS | 1 | 機能獲得（変異：D868N, G870Sなど） | ||||
| SETD1B | CML, BCR::ABL1+ | 2 | 機能喪失 | ||||
| SETD1B | DLBCL | 1 | 機能喪失 | ||||
| SETD2 | B-ALL/LBLL | 2 | 機能喪失 | ||||
| SETD2 | BPDCN | 2 | 機能喪失 | ||||
| SETD2 | C-ALCL | 1 | 機能喪失 | ||||
| SETD2 | CHIP | 2 | 機能喪失 | ||||
| SETD2 | HSTL | 1 | 機能喪失 | ||||
| SETD2 | ITCL-NOS | 1 | 機能喪失 | ||||
| SETD2 | MEITL | 1 | 機能喪失 | ||||
| SETD2 | MM | 2 | 機能喪失 | ||||
| SETD5 | iNKLPD | 1 | 機能不明 | ||||
| SF1 | AML | 2 | 機能喪失 | ||||
| SF3B1 | AML | 1 | 機能獲得（変異：K700Eなど） | K700E, R625, N626, K666 | |||
| SF3B1 | BPDCN | 1 | 機能獲得（変異：K700Eなど） | K700E, R625, N626, K666 | |||
| SF3B1 | CHIP | 2 | 機能獲得（変異：K700Eなど） | K700E, R625, N626, K666 | |||
| SF3B1 | CLL/SLL | 1 | 機能獲得（変異：K700Eなど） | K700E, R625, N626, K666 | |||
| SF3B1 | ET | 1 | 機能獲得（変異：K700Eなど） | K700E, R625, N626, K666 | |||
| SF3B1 | MDS | 1 | 機能獲得（変異：K700Eなど） | K700E, R625, N626, K666 | |||
| SF3B1 | MDS/MPN-RS-T | 1 | 機能獲得（変異：K700Eなど） | K700E, R625, N626, K666 | |||
| SF3B1 | MM | 2 | 機能獲得（変異） | K700E, R625, N626, K666 | |||
| SF3B1 | SM | 1 | 機能獲得（変異：K700Eなど） | K700E, R625, N626, K666 | |||
| SGK1 | DLBCL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| SGK1 | NLPHL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| SGK1 | THRLBCL | 1 | 機能喪失（変異） | ||||
| SH2B3 | Myeloid leukaemia associated with Down syndrome | 2 | 機能喪失 | ||||
| SH2B3 | LNK | T-ALL | 2 | 機能喪失 | |||
| SH2B3 | LNK | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能喪失 | |||
| SH2B3 | LNK | ET | あり | 1 | 機能喪失（変異・E208Q） | ||
| SH2B3 | LNK | ETP-ALL | 1 | 機能喪失 | |||
| SH2B3 | LNK | Familial MPN | あり | 2 | 機能喪失（変異・E208Q） | ||
| SH2B3 | PCAETCL | 1 | 機能喪失 | ||||
| SH2B3 | LNK | PMF | あり | 2 | 機能喪失 | ||
| SH2D1A | XLP | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| SHC4 | FDCS | 1 | 機能獲得（融合遺伝子HDGFRP3::SHC4） | ||||
| SIN3A | BL | ||||||
| SLAMF1 | PCMZL | 1 | 機能喪失 | ||||
| SLC12A6 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：SLC12A6::NUTM1） |