| 遺伝子 | 別名 | 該当する造血器疾患 | 当該疾患の発症と関連した 生殖細胞系列の 病的バリアント である可能性 |
臨床的有用性 | 遺伝子変異の 機能的意義とその種類 |
関連する染色体構造変化 | Fast-track 対象遺伝子異常 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| RPL26 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RPL27 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RPL31 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RPL35 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RPL35A | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RPL5 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RPL5 | T-ALL | あり | 2 | 機能喪失 | |||
| RPN1 | AML with MRC | 1 | 機能獲得（再構成：RPN1::PRDM16） | t(1;3)(p36.3;q21.2) | |||
| RPS10 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RPS15A | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RPS17 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RPS19 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RPS24 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RPS26 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RPS27 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RPS28 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RPS29 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RPS7 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RRAGC | FL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| RRAS | JMML | 2 | 機能獲得（変異） | ||||
| RTEL1 | IBMFS: Telomere biology disorders | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RUNX1 | AML1 | AML with MRC | 1 | 機能獲得（融合：MECOM::RUNX1, CBFA2T3::RUNX1 など） | t(3;21)(q26;q22), t(16;21)(q24.3;q22.1)など | ||
| RUNX1 | AML1 | AML with mutated RUNX1 | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| RUNX1 | AML1 | AML with t(8;21)(q22;q22.1); RUNX1::RUNX1T1 | 1 | 機能獲得（融合：RUNX1::RUNX1T1） | t(8;21)(q22;q22) | ||
| RUNX1 | AML1 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：RUNX1::NUTM1） | t(15;21)(q14;q22) | ||
| RUNX1 | AML1 | B-ALL/LBLL with iAMP21 | あり | 1 | 機能獲得（増幅） | iAMP21 | |
| RUNX1 | AML1 | B-ALL/LBLL with t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6::RUNX1 | 1 | 機能獲得（融合：ETV6::RUNX1） | t(12;21)(p13;q22) | ||
| RUNX1 | AML1 | BPDCN | あり | 2 | |||
| RUNX1 | AML1 | CML, BCR::ABL1+ | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| RUNX1 | AML1 | ET | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| RUNX1 | AML1 | ETP-ALL | あり | 1 | 機能喪失（欠失） | ||
| RUNX1 | AML1 | MDS | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| RUNX1 | AML1 | MPAL, B/myeloid, NOS | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| RUNX1 | AML1 | MPAL, T/myeloid, NOS | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| RUNX1 | AML1 | MPDMN | あり | 1 | 機能獲得 (変異) | ||
| RUNX1 | AML1 | Myeloid or Lymphoid neoplasms with germline RUNX1 mutation | あり | 1 | 機能喪失（変異：L56fsなど） | ||
| RUNX1 | AML1 | PV | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| RUNX1 | AML1 | SM | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| RUNX1 | AML1 | T-ALL | あり | 2 | 機能喪失 | ||
| RUNX1T1 | ETO, MTG8 | AML with t(8;21)(q22;q22.1); RUNX1::RUNX1T1 | 1 | 機能獲得（融合：RUNX1::RUNX1T1） | t(8;21)(q22;q22) | ||
| RUNX1T1 | iNKLPD | 1 | 機能不明 | ||||
| RUNX2 | BPDCN | 1 | 機能獲得（再構成） | (6;8)(p21;q24) |