日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

遺伝子 別名 該当する造血器疾患 当該疾患の発症と関連した
生殖細胞系列の
病的バリアント
である可能性
臨床的有用性 遺伝子変異の
機能的意義とその種類
関連する染色体構造変化 Fast-track
対象遺伝子異常
RAD21 AML 1 機能喪失
RAD21 CHIP 2 機能喪失
RAD21 MDS 1 機能喪失
RAD51 FANCR IBMFS: Fanconi anemia あり 1 機能喪失
RAD51C FANCO IBMFS: Fanconi anemia あり 1 機能喪失
RAF1 JMML associated with neurofibromatosis, Noonan syndrome or Noonan syndrome-like disorders あり 1 機能獲得(変異)
RANBP2 B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得(融合: RANBP2::ABL1) t(2;9)(q12;q34)
RANBP2 JMML 2 機能獲得(融合: RANBP2::ALK)
RANBP2 LBCL (ALK+) 1 機能獲得(融合: RANBP2::ALK) inv(2)(p23q13) or t(2;2)(p23;q13)
RARA APL with PML::RARA 1 機能獲得(融合:PML::RARA) t(15;17)(q24;q21)
RARB APL 2 機能獲得(融合:PML::RARB)
RASA2 MM 2 機能喪失
RB1 B-ALL/LBLL 2 機能喪失(欠失)
RB1 BPDCN 1 機能喪失
RB1 FDCS 1 機能喪失
RB1 MCL 1 機能喪失
RB1 MM 1 機能喪失 del(13q)
RBBP6 Familial MPN あり 1 機能喪失
RBM15 AML (megakaryoblastic) with t(1;22)(p13.3;q13.3); RBM15::MKL1 1 機能獲得(融合:RBM15::MRTFA) t(1;22)(p13;q13)
RCSD1 B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得(融合:RCSD1::ABL1, RCSD1::ABL2) t(1;9)(q24;q34), t(1;1)(q24;q25)
RECQL4 MDS あり 1 機能喪失
REL PCFCL 1 機能獲得(増幅) amp(2p16.1)
REL CHL 1 機能獲得(増幅) amp(2p16)
REL DLBCL 1 機能獲得(増幅) amp(2p16)
REL PMBL 1 機能獲得(増幅) amp(2p16)
RET BPDCN 1 機能喪失
RFTN1 MM 2 機能不明(変異)
RFWD3 FANCW IBMFS: Fanconi anemia あり 1 機能喪失
RHOA AITL 1 機能獲得(変異:G17V) G17V
RHOA BL 1 機能獲得(変異:R5Wなど) G17V
RHOA FTCL 1 機能獲得(変異:G17V) G17V
RHOA Nodal PTCL with TFH phenotype 1 機能獲得(変異:G17V) G17V
RHOA SS 1 機能獲得(変異) G17V
RHOH TTF NLPHL 1 機能不明(変異)
RHOH TTF PCNSL 1 機能不明(変異)
RIT1 AA 2 機能獲得
RIT1 AML 2 機能獲得
RIT1 CMML 2 機能獲得
RIT1 MDS 2 機能獲得
RIT1 PMF 2 機能獲得
RLTPR SS 1 機能獲得
ROBO1 MDS 2 機能喪失(欠失)
ROBO2 MDS 2 機能喪失(欠失)
ROS1 JMML 2 機能獲得(融合:TBL1XR1::ROS1)
RPA1 IBMFS: Telomere biology disorders あり 1 機能獲得(変異:E240Kなど)
RPL10 T-ALL 2 機能喪失
RPL11 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPL15 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPL18 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPL23 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
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