日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

遺伝子 別名 該当する造血器疾患 当該疾患の発症と関連した
生殖細胞系列の
病的バリアント
である可能性
臨床的有用性 遺伝子変異の
機能的意義とその種類
関連する染色体構造変化 Fast-track
対象遺伝子異常
NAF1 IBMFS: Telomere biology disorders あり 1 機能喪失
NBN Germline predisposition for myeloid neoplasms あり 2 機能喪失
NCOR1 MM 2 機能喪失
NCOR2 PBL 1 機能不明(変異)
NCOR2 PCMZL 1 機能喪失
NDE1 CMML 1 機能獲得(融合:NDE1::PDGFRB) t(5;16)(q32;p13)
NF1 AML 1 機能喪失
NF1 Germline predisposition for myeloid neoplasms あり 2 機能喪失(変異:c.3113+2T>Aなど)
NF1 Histiocytic sarcoma 1 機能喪失
NF1 JMML 1 機能喪失
NF1 JMML associated with neurofibromatosis, Noonan syndrome or Noonan syndrome-like disorders あり 1 機能喪失
NF1 MDS 1 機能喪失
NF1 MM 2 機能喪失
NF1 PMF 2 機能喪失
NFIA AEL 2 機能獲得(融合:NFIA::ETO2) t(1;16)(p31;q24)
NFKB2 MM 2 機能不明(変異)
NFKBIA CHL 1 機能喪失
NFKBIA FDCS 1 機能喪失
NFKBIA MM 2 機能喪失
NFKBIE PMBL 1 機能喪失
NHP2 IBMFS: Telomere biology disorders あり 1 機能喪失
NIPBL Myeloid leukaemia associated with Down syndrome 2 機能喪失
NKX2-1 T-ALL 1 機能獲得(再構成:TRA::NKX2-1など) inv(14)(q11.2q13)など
NKX2-2 T-ALL 1 機能獲得(再構成:TRD::NKX2-2など) t(14;20)(q11;p11)など
NKX2-5 T-ALL 1 機能獲得(再構成) t(5;14)(q35;q32)など
NOP10 IBMFS: Telomere biology disorders あり 1 機能喪失
NOTCH1 CLL/SLL 1 機能獲得(変異:P2514fsなど)
NOTCH1 DLBCL 1 機能獲得
NOTCH1 FL 1 機能獲得(変異:P2514fs*4など)
NOTCH1 MCL 1 機能獲得(変異:P2514fsなど)
NOTCH1 MPAL, T/myeloid, NOS 2 機能獲得(変異:L1678P, L1600P, R1598P など)
NOTCH1 PBL 1 機能獲得(変異)
NOTCH1 PTCL-NOS 2 機能獲得(変異)
NOTCH1 SDRPL 1 機能獲得
NOTCH1 SMZL 1 機能獲得(変異:P2514fsなど)
NOTCH1 T-ALL 1 機能獲得(変異:L1678P, L1600P, R1598P など)
NOTCH2 BPDCN 2 不明
NOTCH2 DLBCL 1 機能獲得
NOTCH2 FL 1 機能獲得(変異:R2400*, I2304fs*9など)
NOTCH2 MCL 1 機能獲得(変異:R2400*など)
NOTCH2 NMZL 1 機能獲得(変異:R2400*など)
NOTCH2 SMZL 1 機能獲得(変異:R2400*など)
NOTCH2 T-ALL 2 機能獲得(変異)
NOTCH4 PBL 1 機能獲得(変異)
NPM1 ALCL (ALK+) 1 機能獲得(融合:NPM1::ALK) t(2;5)(p23;q35) L287fs, W288fs
NPM1 AML with MRC 1 機能獲得(融合:NPM1::MLF1) t(3;5)(q25.3;q35.1) L287fs, W288fs
NPM1 AML with mutated NPM1 1 機能獲得、機能喪失(変異:exon12 mutation) L287fs, W288fs
NPM1 APL 1 機能獲得(融合:NPM1::RARA) t(5;17)(q35;q21) L287fs, W288fs
NPM1 BPDCN 2 機能獲得 L287fs, W288fs
NPM1 C-ALCL 1 機能獲得(融合:NPM1::TYK2) t(5;19)(q35;p13) L287fs, W288fs
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