遺伝子 | 別名 | 該当する造血器疾患 | 当該疾患の発症と関連した 生殖細胞系列の 病的バリアント である可能性 |
臨床的有用性 | 遺伝子変異の 機能的意義とその種類 |
関連する染色体構造変化 | Fast-track 対象遺伝子異常 |
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NAF1 | IBMFS: Telomere biology disorders | あり | 1 | 機能喪失 | |||
NBN | Germline predisposition for myeloid neoplasms | あり | 2 | 機能喪失 | |||
NCOR1 | MM | 2 | 機能喪失 | ||||
NCOR2 | PBL | 1 | 機能不明(変異) | ||||
NCOR2 | PCMZL | 1 | 機能喪失 | ||||
NDE1 | CMML | 1 | 機能獲得(融合:NDE1::PDGFRB) | t(5;16)(q32;p13) | |||
NF1 | AML | 1 | 機能喪失 | ||||
NF1 | Germline predisposition for myeloid neoplasms | あり | 2 | 機能喪失(変異:c.3113+2T>Aなど) | |||
NF1 | Histiocytic sarcoma | 1 | 機能喪失 | ||||
NF1 | JMML | 1 | 機能喪失 | ||||
NF1 | JMML associated with neurofibromatosis, Noonan syndrome or Noonan syndrome-like disorders | あり | 1 | 機能喪失 | |||
NF1 | MDS | 1 | 機能喪失 | ||||
NF1 | MM | 2 | 機能喪失 | ||||
NF1 | PMF | 2 | 機能喪失 | ||||
NFIA | AEL | 2 | 機能獲得(融合:NFIA::ETO2) | t(1;16)(p31;q24) | |||
NFKB2 | MM | 2 | 機能不明(変異) | ||||
NFKBIA | CHL | 1 | 機能喪失 | ||||
NFKBIA | FDCS | 1 | 機能喪失 | ||||
NFKBIA | MM | 2 | 機能喪失 | ||||
NFKBIE | PMBL | 1 | 機能喪失 | ||||
NHP2 | IBMFS: Telomere biology disorders | あり | 1 | 機能喪失 | |||
NIPBL | Myeloid leukaemia associated with Down syndrome | 2 | 機能喪失 | ||||
NKX2-1 | T-ALL | 1 | 機能獲得(再構成:TRA::NKX2-1など) | inv(14)(q11.2q13)など | |||
NKX2-2 | T-ALL | 1 | 機能獲得(再構成:TRD::NKX2-2など) | t(14;20)(q11;p11)など | |||
NKX2-5 | T-ALL | 1 | 機能獲得(再構成) | t(5;14)(q35;q32)など | |||
NOP10 | IBMFS: Telomere biology disorders | あり | 1 | 機能喪失 | |||
NOTCH1 | CLL/SLL | 1 | 機能獲得(変異:P2514fsなど) | ||||
NOTCH1 | DLBCL | 1 | 機能獲得 | ||||
NOTCH1 | FL | 1 | 機能獲得(変異:P2514fs*4など) | ||||
NOTCH1 | MCL | 1 | 機能獲得(変異:P2514fsなど) | ||||
NOTCH1 | MPAL, T/myeloid, NOS | 2 | 機能獲得(変異:L1678P, L1600P, R1598P など) | ||||
NOTCH1 | PBL | 1 | 機能獲得(変異) | ||||
NOTCH1 | PTCL-NOS | 2 | 機能獲得(変異) | ||||
NOTCH1 | SDRPL | 1 | 機能獲得 | ||||
NOTCH1 | SMZL | 1 | 機能獲得(変異:P2514fsなど) | ||||
NOTCH1 | T-ALL | 1 | 機能獲得(変異:L1678P, L1600P, R1598P など) | ||||
NOTCH2 | BPDCN | 2 | 不明 | ||||
NOTCH2 | DLBCL | 1 | 機能獲得 | ||||
NOTCH2 | FL | 1 | 機能獲得(変異:R2400*, I2304fs*9など) | ||||
NOTCH2 | MCL | 1 | 機能獲得(変異:R2400*など) | ||||
NOTCH2 | NMZL | 1 | 機能獲得(変異:R2400*など) | ||||
NOTCH2 | SMZL | 1 | 機能獲得(変異:R2400*など) | ||||
NOTCH2 | T-ALL | 2 | 機能獲得(変異) | ||||
NOTCH4 | PBL | 1 | 機能獲得(変異) | ||||
NPM1 | ALCL (ALK+) | 1 | 機能獲得(融合:NPM1::ALK) | t(2;5)(p23;q35) | L287fs, W288fs | ||
NPM1 | AML with MRC | 1 | 機能獲得(融合:NPM1::MLF1) | t(3;5)(q25.3;q35.1) | L287fs, W288fs | ||
NPM1 | AML with mutated NPM1 | 1 | 機能獲得、機能喪失(変異:exon12 mutation) | L287fs, W288fs | |||
NPM1 | APL | 1 | 機能獲得(融合:NPM1::RARA) | t(5;17)(q35;q21) | L287fs, W288fs | ||
NPM1 | BPDCN | 2 | 機能獲得 | L287fs, W288fs | |||
NPM1 | C-ALCL | 1 | 機能獲得(融合:NPM1::TYK2) | t(5;19)(q35;p13) | L287fs, W288fs |