日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

遺伝子 別名 該当する造血器疾患 当該疾患の発症と関連した
生殖細胞系列の
病的バリアント
である可能性
臨床的有用性 遺伝子変異の
機能的意義とその種類
関連する染色体構造変化 Fast-track
対象遺伝子異常
MYD88 PCNSL 1 機能獲得(変異:L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) L252P (L265P)
MYD88 Primary cutaneous DLBCL, leg type 1 機能獲得(変異:L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) L252P (L265P)
MYD88 SDRPL 1 機能獲得(変異:L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) L252P (L265P)
MYD88 SMZL 1 機能獲得(変異:L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) L252P (L265P)
MYD88 WM/LPL 1 機能獲得(変異:L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) WHO2022, NCCN2023 (BCL), PMID: 22931316 L252P (L265P)
MYH11 AML with t(16;16)(p13.1;q22); CBFB::MYH11 1 機能獲得(融合:CBFB::MYH11) inv(16)(p13.1q22)
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