| 遺伝子 | 別名 | 該当する造血器疾患 | 当該疾患の発症と関連した 生殖細胞系列の 病的バリアント である可能性 |
臨床的有用性 | 遺伝子変異の 機能的意義とその種類 |
関連する染色体構造変化 | Fast-track 対象遺伝子異常 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MAD2L2 | FANCV/REV7 | IBMFS: Fanconi anemia | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| MAF | C-MAF | MM | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::MAF、増幅） | t(14;16)(q32;q23), amp(16q23) | ||
| MAFA | MM | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::MAFA） | t(8;14)(q24;q32) | |||
| MAFB | MM | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::MAFB） | t(14;20)(q32;q12) | |||
| MALT1 | EMZL | 1 | 機能獲得（融合：BIRC3::MALT1など） | t(11;18)(q21;q21) | |||
| MALT1 | MALT (EMZL) | 1 | 機能獲得（融合：BIRC3::MALT1、再構成：IGH::MALT1） | t(11;18)(q21;q21), t(14;18)(q32;q21) | |||
| MALT1 | PCNSL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(18q21.22-q23) | |||
| MAML2 | MM | 2 | 機能不明(変異） | ||||
| MAN2C1 | MM | 2 | 機能不明(変異） | ||||
| MAP2K1 | MEK1 | Disseminated juvenile xanthogranuloma | 1 | 機能獲得 (変異） | |||
| MAP2K1 | MEK1 | Erdheim-Chester disease | 1 | 機能獲得 (変異） | |||
| MAP2K1 | MEK1 | HCL-v (SBLPN) | 1 | 機能獲得（変異：K57Nなど） | |||
| MAP2K1 | MEK1 | Histiocytic sarcoma | 1 | 機能獲得（変異） | |||
| MAP2K1 | MEK1 | IDCS | 1 | 機能獲得 (変異） | |||
| MAP2K1 | MEK1 | Langerhans cell histiocytosis | 1 | 機能獲得（変異：exon2 in-frame変異,p.56_61del, Q58_E62del など） | |||
| MAP2K1 | MEK1 | PBL | 1 | 機能獲得（変異） | |||
| MAP2K1 | MEK1 | PTFL | 1 | 機能獲得（変異：K57Nなど） | |||
| MAP2K1 | Rosai-Dorfman Disease | 1 | 機能獲得 | ||||
| MAP2K1 | MEK1 | SDRPL | 1 | 機能獲得（変異：I103Nなど） | |||
| MAP3K14 | NIK | CHL | 1 | 機能獲得（増幅） | |||
| MAP3K14 | MCL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| MAP3K14 | NIK | MM | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::MAP3K14、増幅） | t(14;17)(q32;q21) | ||
| MAX | MM | 2 | 機能不明（変異） | ||||
| MBD4 | AML | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| MCL1 | PBL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(1q21.3) | |||
| MDM2 | DLBCL | 2 | 機能獲得（増幅） | ||||
| MECOM | EVI1 | AML with inv(3)(q21.3;q26.2) or t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2, MECOM | 1 | 機能獲得（再構成） | inv(3)(q21.3;q26.2) , t(3;3)(q21.3;q26.2) | ||
| MECOM | EVI1 | AML with MRC | 1 | 機能獲得（融合：RUNX1::MECOM） | t(3;21)(q26;q22) | ||
| MECOM | EVI1 | CML, BCR::ABL1+ | 2 | 機能獲得（融合：RUNX1::MECOM） | t(3;21)(q26;q22) | ||
| MECOM | EVI1 | MDS | あり | 1 | 機能不明（変異） | ||
| MED12 | BPDCN | ||||||
| MEF2B | DLBCL | 1 | 機能喪失 | ||||
| MEF2B | FL | 1 | 機能喪失 | ||||
| MEF2D | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合： MEF2D::BCL9、MEF2D::HNRNPUL1など） | t(1;19)(q22;q13) など | |||
| MEN1 | AML | 2 | 機能獲得（変異：M327V, M327Iなど） | ||||
| MET | BPDCN | 1 | 機能獲得 | ||||
| MFHAS1 | PMBL | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| MGA | AML | 1 | 機能喪失 | ||||
| MGA | ENKTL | 1 | 機能喪失 | ||||
| miR-15a | CLL/SLL | 1 | 機能喪失 | del(13q14) | |||
| miR16-1 | CLL/SLL | 1 | 機能喪失 | del(13q14) | |||
| MLF1 | AML with MRC | 1 | 機能獲得（融合：NPM1::MLF1） | t(3;5)(q25.3;q35.1) | |||
| MLH1 | BPDCN | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| MLH1 | Germline predisposition for myeloid neoplasms: mismatch repair deficiency | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| MLLT1 | ENL | AML with other KMT2A rearrangements | 1 | 機能獲得(融合：KMT2A::ELL) | t(11;19)(q23.3;p13.3) | ||
| MLLT1 | ENL | B-ALL/LBLL with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged | 1 | 機能獲得（融合：KMT2A::MLLT1） | t(11;19)(q23;p13) | ||
| MLLT1 | ENL | T-ALL | 1 | 機能獲得（融合：KMT2A::MLLT1） | t(11;19)(q23;p13) | ||
| MLLT10 | AF10 | AML | 1 | 機能獲得（融合：PICALM::MLLT10, KMT2A::MLLT10） | t(10;11)(p13;q21), t(10;11)(p12;q23) | ||
| MLLT10 | AF10 | T-ALL | 1 | 機能獲得（融合：PICALM::MLLT10） | t(10;11)(p13;q14) | ||
| MLLT11 | AF11 | AML | 1 | 機能獲得（融合：KMT2A::MLLT11） | t(1;11)(q21;q23) |