日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

遺伝子 別名 該当する造血器疾患 当該疾患の発症と関連した
生殖細胞系列の
病的バリアント
である可能性
臨床的有用性 遺伝子変異の
機能的意義とその種類
関連する染色体構造変化 Fast-track
対象遺伝子異常
KANSL1 Myeloid leukaemia associated with Down syndrome 2 機能喪失
KAT6A AML with MRC 1 機能獲得(融合:KAT6A::CREBBP) t(8;16)(p11;p13)
KDM5C BPDCN 2 機能喪失
KDM5C MM 2 機能喪失
KDM6A UTX B-ALL/LBLL 2 機能喪失
KDM6A UTX CMML 2 機能喪失
KDM6A MM 2 機能喪失
KIT C-KIT AML 1 機能獲得(変異:D816Vなど) D816V
KIT C-KIT BPDCN 1 機能獲得 D816V
KIT C-KIT ENKTL 1 機能獲得(変異) D816V
KIT C-KIT SM あり 1 機能獲得(変異:D816V, deletion of codon 419 on exon 9, A502_Y503dup in exon 9, p.F522C, p.V560Gなど) D816V
KLF2 HCL 1 機能喪失
KLF2 NMZL 1 機能喪失
KLF2 SMZL 1 機能喪失
KLHL14 PCNSL 1 機能不明(変異)
KLHL6 MM 2 機能不明(変異)
KLHL6 POEMS syndrome 1 機能不明(変異)
KMD5A AML 1 機能獲得(融合:NUP98::KDM5A) t(11;12)(p15;p13)
KMT2A MLL Indeterminate dendritic cell tumor 1 機能獲得(変異)
KMT2A MLL AML 1 機能獲得(変異:PTD)
KMT2A AML with MRC 2 機能獲得(融合:KMT2A::CREBBPなど) t(11;16)(q23.3;p13.3), t(2;11)(p21;q23.3)
KMT2A MLL AML with t(9;11)(p21.3;q23.3); MLLT3::KMT2A 1 機能獲得(融合:KMT2A::MLLT3, KMT2A::MLLT4, KMT2A::AFF1, など) t(9;11)(p21;q23)など
KMT2A MLL B-ALL/LBLL with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged 1 機能獲得(融合:KMT2A::AFF1など) t(4;11)(q21;q23), t(9;11)(p21;q23), t(11;19)(q23;p13)など
KMT2A MLL C-ALCL 1 機能不明(変異)
KMT2A MLL MDS 1 機能獲得(変異:PTD)
KMT2A MLL MPAL with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged 1 機能獲得(融合) t(v;11q23.3)
KMT2A MLL T-ALL 1 機能獲得(融合:KMT2A::MLLT1など) t(11;19)(q23;p13)など
KMT2B MM 2 機能喪失
KMT2C MLL3 Breast implant-associated ALCL 1 機能喪失
KMT2C MLL3 DLBCL 1 機能喪失
KMT2C MLL3 FL 1 機能喪失
KMT2C MLL3 HCL 1 機能喪失
KMT2C MLL3 HCL-v (SBLPN) 1 機能喪失
KMT2C MLL3 MM 2 機能喪失
KMT2D MLL2 ANKL 1 機能喪失
KMT2D BPDCN 2
KMT2D MLL2 Breast implant-associated ALCL 1 機能喪失
KMT2D MLL2 C-ALCL 1 機能喪失
KMT2D MLL2 DLBCL 1 機能喪失
KMT2D MLL2 EATL 1 機能喪失
KMT2D MLL2 ENKTL 1 機能喪失
KMT2D MLL2 FL 1 機能喪失
KMT2D HGBL
KMT2D Histiocytic sarcoma 1 機能獲得(変異)
KMT2D MLL2 iNKLPD 1 機能喪失
KMT2D MLL2 MCL 1 機能喪失
KMT2D MLL2 NMZL 1 機能喪失
KMT2D MLL2 PCFCL 1 機能喪失
KMT2D MLL2 SMZL 1 機能喪失
KMT2D MLL2 T-ALL 1 機能喪失
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