| 遺伝子 | 別名 | 該当する造血器疾患 | 当該疾患の発症と関連した 生殖細胞系列の 病的バリアント である可能性 |
臨床的有用性 | 遺伝子変異の 機能的意義とその種類 |
関連する染色体構造変化 | Fast-track 対象遺伝子異常 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| JAGN1 | IBMFS: Congenital neutropenia | あり | 1 | 機能喪失（変異） | |||
| JAK1 | MEITL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| JAK1 | ALCL (ALK-) | 1 | 機能獲得（変異：G1097Dなど） | ||||
| JAK1 | B-ALL/LBLL | 2 | 機能獲得（変異） | ||||
| JAK1 | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| JAK1 | Breast implant-associated ALCL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| JAK1 | EATL | 1 | 機能獲得（変異：G1097Dなど） | ||||
| JAK1 | ETP-ALL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| JAK1 | PBL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| JAK1 | T-ALL | 2 | 機能獲得（変異） | ||||
| JAK1 | T-PLL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| JAK2 | aCML | あり | 2 | 機能獲得（変異：V617Fなど） | V617F | ||
| JAK2 | ALCL (ALK-) | 1 | 機能獲得（再構成：JAK2::PCM1など） | ||||
| JAK2 | AML | あり | 1 | 機能獲得（変異：V617Fなど） | V617F | ||
| JAK2 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（変異；R683など） | V617F | |||
| JAK2 | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：ETV6::JAK2, PAX5::JAK2, BCR::JAK2, SSBP2::JAK2, GOLGA5-::JAK2など、変異；R683など） | t(9;12)(p24;p13) など | |||
| JAK2 | Breast implant-associated ALCL | 1 | 機能獲得（変異） | V617F | |||
| JAK2 | CHIP | 2 | 機能獲得（変異：V617Fなど） | V617F | V617F | ||
| JAK2 | CHL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(9p24) | |||
| JAK2 | CNL | あり | 2 | 機能獲得（変異：V617Fなど） | V617F | ||
| JAK2 | ET | あり | 1 | 機能獲得（変異：V617Fなど） | V617F | ||
| JAK2 | Germline predisposition for myeloid neoplasms | あり | 2 | 機能獲得（変異：R564Q） | V617F | ||
| JAK2 | iNKLPD | 1 | 機能獲得（融合；STAT3::JAK2） | ||||
| JAK2 | MDS | あり | 1 | 機能獲得（変異：V617Fなど） | V617F | ||
| JAK2 | MDS/MPN-RS-T | あり | 1 | 機能獲得（変異：V617Fなど） | V617F | ||
| JAK2 | MLN-e with PCM1::JAK2 | 1 | 機能獲得（融合：PCM1::JAK2） | t(8;9)(p22;p24) | |||
| JAK2 | PCAETCL | 1 | 機能獲得（変異） | V617F | |||
| JAK2 | PCAETCL | 2 | 機能獲得（融合：PICALM::JAK2, CAPRIN1::JAK2, PCM1::JAK2 など） | ||||
| JAK2 | PMBL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(9p24) | |||
| JAK2 | PMF | あり | 1 | 機能獲得（変異：V617F, exon12変異など） | V617F | ||
| JAK2 | PV | あり | 1 | 機能獲得（変異：V617F, exon12変異など） | V617F | ||
| JAK2 | SM | あり | 1 | 機能獲得（変異：V617Fなど） | V617F | ||
| JAK3 | AA | 2 | 機能不明 (変異） | ||||
| JAK3 | ATLL | 2 | 機能獲得（変異：M511Iなど） | ||||
| JAK3 | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| JAK3 | EATL | 1 | 機能獲得（変異：M511Iなど） | ||||
| JAK3 | ENKTL | 1 | 機能獲得（変異：A572V, A573など） | ||||
| JAK3 | ETP-ALL | 1 | 機能獲得（変異：M511Iなど） | ||||
| JAK3 | iNKLPD | 1 | 機能獲得 | ||||
| JAK3 | ITCL-NOS | 1 | 機能獲得 | ||||
| JAK3 | MDS | 2 | 機能不明 (変異） | ||||
| JAK3 | MEITL | 1 | 機能獲得（変異：M511Iなど） | ||||
| JAK3 | SS | 1 | 機能獲得（変異：M511Iなど） | ||||
| JAK3 | T-ALL | 2 | 機能獲得（変異：M511Iなど） | ||||
| JAK3 | T-PLL | 1 | 機能獲得（変異：M511Iなど） | ||||
| JUNB | NLPHL | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| JUNB | THRLBCL | 1 | 機能喪失（変異） |