日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

遺伝子 別名 該当する造血器疾患 当該疾患の発症と関連した
生殖細胞系列の
病的バリアント
である可能性
臨床的有用性 遺伝子変異の
機能的意義とその種類
関連する染色体構造変化 Fast-track
対象遺伝子異常
IL7R ETP-ALL 1 機能獲得(変異)
IL7R T-ALL 2 機能獲得(変異)
INO80 HSTL 1 機能獲得(変異)
INPP5D SHIP PCNSL 1 機能不明(変異)
IRF2BP2 APL 1 機能獲得(融合:IRF2BP2::RARA) t(1;17)(q42.3;q21.2)
IRF2BP2 ATLL 2 機能喪失
IRF4 ATLL 1 機能獲得(変異:K59R, L70Vなど)
IRF4 C-ALCL 1 機能獲得(再構成)
IRF4 LBCL with IRF4-r 1 機能獲得(再構成:IGH::IRF4) t(6;14)(p25;q32)
IRF4 MM 1 機能獲得(再構成:IGH::IRF4、変異:K123Rなど) t(6;14)(p25;q32)
IRF4 PBL 1 機能獲得(増幅) amp(6p25.3)
IRF4 PCNSL 1 機能不明(変異)
IRF8 DLBCL 2 機能不明(変異)
IRF8 PTFL 1 機能不明(変異)
ITK AITL 1 機能獲得(融合:ITK::SYK) t(5;9)(q33;q22)
ITK FTCL 1 機能獲得(融合:ITK::SYK) t(5;9)(q33;q22)
ITK lymphoproliferative syndrome あり 1 機能喪失 (変異)
ITPKB CHL 2 機能喪失(変異)
ITPKB PMBL 1 機能不明(変異)
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