| 遺伝子 | 別名 | 該当する造血器疾患 | 当該疾患の発症と関連した 生殖細胞系列の 病的バリアント である可能性 |
臨床的有用性 | 遺伝子変異の 機能的意義とその種類 |
関連する染色体構造変化 | Fast-track 対象遺伝子異常 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ICOS | AITL | 1 | 機能獲得（融合：ICOS::CD28） | ||||
| ID3 | BL | 1 | 機能喪失 | ||||
| ID3 | HGBL | 1 | 機能喪失 | ||||
| IDH1 | AML | 1 | 機能獲得（変異：R132C/G/H/L/Q/Sなど） | R132C/L/H | |||
| IDH1 | AML | 2 | 機能獲得（変異：R132C存在下で、同側アリルにおけるS280Fの獲得） | R132C/L/H | |||
| IDH1 | B-ALL/LBLL | 2 | 機能獲得（変異：R132Cなど） | R132C/L/H | |||
| IDH1 | CML, BCR::ABL1+ | 1 | 機能獲得（変異：R132C/G/H/L/Q/Sなど） | R132C/L/H | |||
| IDH1 | ET | 1 | 機能獲得（変異：R132C/G/H/L/Q/Sなど） | R132C/L/H | |||
| IDH1 | MDS | 1 | 機能獲得（変異：R132C/G/H/L/Q/Sなど） | R132C/L/H | |||
| IDH1 | MM | 2 | 機能獲得（変異） | R132C/L/H | |||
| IDH1 | MPAL, B/myeloid, NOS | 1 | 機能獲得（変異：R132Hなど） | R132C/L/H | |||
| IDH1 | PMF | 1 | 機能獲得（変異：R132C/G/H/L/Q/Sなど） | R132C/L/H | |||
| IDH1 | PV | 1 | 機能獲得（変異：R132C/G/H/L/Q/Sなど） | R132C/L/H | |||
| IDH2 | AITL | 1 | 機能獲得（変異：R172Kなど） | R140Q, R172K | |||
| IDH2 | AML | 1 | 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） | R140Q, R172K | |||
| IDH2 | AML | 2 | 機能獲得（変異：R140Q存在下で、対側アリルにおけるQ316E/I319M変異の獲得） | R140Q, R172K | |||
| IDH2 | B-ALL/LBLL | 2 | 機能獲得（変異：R140Qなど） | R140Q, R172K | |||
| IDH2 | BPDCN | 1 | 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） | R140Q, R172K | |||
| IDH2 | CHIP | 2 | 機能獲得（変異：R140Wなど） | R140Q, R172K | |||
| IDH2 | CML, BCR::ABL1+ | 1 | 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） | R140Q, R172K | |||
| IDH2 | CMML | 2 | 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） | R140Q, R172K | |||
| IDH2 | ET | 1 | 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） | R140Q, R172K | |||
| IDH2 | MDS | 1 | 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） | R140Q, R172K | |||
| IDH2 | MM | 2 | 機能獲得（変異） | R140Q, R172K | |||
| IDH2 | MPAL, B/myeloid, NOS | 1 | 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） | R140Q, R172K | |||
| IDH2 | MPAL, T/myeloid, NOS | 1 | 機能獲得（変異：R140Q::W, R172Kなど） | R140Q, R172K | |||
| IDH2 | PMF | 1 | 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） | R140Q, R172K | |||
| IDH2 | PV | 1 | 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） | R140Q, R172K | |||
| IDH2 | SM | 1 | 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） | R140Q, R172K | |||
| IGH | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（再構成） | ||||
| IGH | B-NHL | 1 | 機能獲得（再構成）、機能不明（変異） | ||||
| IGH | T-ALL | 1 | 機能獲得（再構成） | ||||
| IGHV | CLL/SLL | 1 | 機能獲得（再構成）、機能不明（変異） | ||||
| IGK | B-NHL | 1 | 機能獲得（再構成） | ||||
| IGL | B-NHL | 1 | 機能獲得（再構成） | ||||
| IGLL5 | PCNSL | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| IGLV3-21 | CLL/SLL | 1 | 機能獲得（変異：R110） | R110 | |||
| IKBKB | CHL | 1 | 機能獲得（増幅） | ||||
| IKZF1 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：IKZF1::NUTM1） | t(7;15)(p12;q14) | |||
| IKZF1 | IKAROS | B-ALL/LBLL | あり | 1 | 機能喪失､機能獲得（欠失、融合、変異：N159Yなど） | ||
| IKZF1 | IKAROS | CML, BCR::ABL1+ | あり | 1 | 機能獲得（変異） | ||
| IKZF1 | IKAROS | ETP-ALL | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| IKZF1 | IKAROS | MPN | あり | 2 | 機能獲得（変異） | ||
| IKZF2 | ATLL | 1 | 機能獲得（再構成：遺伝子内欠失） | ||||
| IKZF3 | BPDCN | 1 | 機能喪失 | ||||
| IL2 | iNKLPD | 1 | 機能獲得 | ||||
| IL2RG | T-PLL | 1 | 機能喪失 | ||||
| IL3 | B-ALL/LBLL with t(5;14)(q31.1;q32.3); IGH::IL3 | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::IL3） | t(5;14)(q31;q32) | |||
| IL4R | PMBL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| IL7R | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（変異） |