日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

遺伝子 別名 該当する造血器疾患 当該疾患の発症と関連した
生殖細胞系列の
病的バリアント
である可能性
臨床的有用性 遺伝子変異の
機能的意義とその種類
関連する染色体構造変化 Fast-track
対象遺伝子異常
HACE1 ENKTL 1 機能喪失 deletion of 6q21-25
HAVCR2 TIM-3 SPTCL あり 1 機能喪失 (変異:Y82Cなど)
HAX1 IBMFS: Congenital neutropenia あり 1 機能喪失(変異:W44Xなど)
HEATR3 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
HEPHL1 POEMS syndrome 2 機能不明(変異)
HIPK1 POEMS syndrome 2 機能不明(変異)
HIST1H1E DLBCL 1 機能不明(変異)
HIST1H1E MM 2 機能獲得 機能不明(変異)
HLA-A DLBCL 1 機能喪失
HLA-B DLBCL 1 機能喪失
HLA-C DLBCL 1 機能喪失
HLA-DQA1 DLBCL 1 機能喪失
HLA-DQA1 PCNSL 1 機能喪失
HLA-DQA2 DLBCL 1 機能喪失
HLA-DQA2 PCNSL 1 機能喪失
HLA-DQB1 DLBCL 1 機能喪失
HLA-DQB1 PCNSL 1 機能喪失
HLA-DQB2 DLBCL 1 機能喪失
HLA-DQB2 PCNSL 1 機能喪失
HLA-DRB1 DLBCL 1 機能喪失
HLA-DRB1 PCNSL 1 機能喪失
HLA-DRB5 DLBCL 1 機能喪失
HLA-DRB5 PCNSL 1 機能喪失
HLF B-ALL/LBLL 1 機能獲得(融合:TCF4::HLF) t(17;18)(q22;q21.2)
HLF B-ALL/LBLL 1 機能獲得(融合:TCF3::HLF) t(17;19)(q22;p13)
HNRNPA2B1 ATLL 1 機能喪失
HNRNPA2B1 MM 2 機能獲得(融合: HNRNPA2B1::NTRK3)
HNRNPUL1 B-ALL/LBLL 1 機能獲得(融合: MEF2D::HNRNPUL1) t(1;19)(q22;p13.2)
HOXA T-ALL 1 機能獲得(再構成:TRB::HOXAなど) inv(7)(p15q34)など
HRAS PBL 1 機能獲得(変異)
HUWE1 MM 2 機能喪失
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