| 遺伝子 | 別名 | 該当する造血器疾患 | 当該疾患の発症と関連した 生殖細胞系列の 病的バリアント である可能性 |
臨床的有用性 | 遺伝子変異の 機能的意義とその種類 |
関連する染色体構造変化 | Fast-track 対象遺伝子異常 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ETV6 | TEL | BPDCN | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| ETV6 | TEL | ETP-ALL | あり | 1 | 機能喪失（欠失） | ||
| ETV6 | TEL | Indeterminate dendritic cell tumor | 1 | 機能獲得 (融合） | der (1;1)t(1;12)(q21;p13) | ||
| ETV6 | TEL | MDS | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| ETV6 | TEL | MPAL, B/myeloid, NOS | あり | 1 | 機能喪失（欠失） | ||
| ETV6 | TEL | MPAL, T/myeloid, NOS | あり | 1 | 機能喪失（欠失） | ||
| ETV6 | TEL | MPN | あり | 2 | 機能喪失 | ||
| ETV6 | TEL | Myeloid or Lymphoid neoplasms with germline ETV6 mutation | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| ETV6 | TEL | PCNSL | あり | 1 | 機能不明（変異） | ||
| ETV6 | TEL | SM | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| EZH2 | Myeloid leukaemia associated with Down syndrome | 1 | 機能喪失 | Y641 | |||
| EZH2 | AML | 1 | 機能喪失 | Y641 | |||
| EZH2 | CHIP | 2 | 機能喪失 | Y641 | |||
| EZH2 | DLBCL | 1 | 機能獲得（変異：Y641Fなど） | Y641 | |||
| EZH2 | ET | 1 | 機能喪失 | Y641 | |||
| EZH2 | FL | 1 | 機能獲得（変異：Y641Fなど） | Y641 | |||
| EZH2 | MDS | 1 | 機能喪失 | Y641 | |||
| EZH2 | MM | 2 | 機能不明（変異） | Y641 | |||
| EZH2 | PMF | 1 | 機能喪失 | Y641 | |||
| EZH2 | PV | 1 | 機能喪失 | Y641 | |||
| EZH2 | SM | 1 | 機能喪失 | Y641 | |||
| EZH2 | T-PLL | 1 | 機能喪失 | Y641 |