| 遺伝子 | 別名 | 該当する造血器疾患 | 当該疾患の発症と関連した 生殖細胞系列の 病的バリアント である可能性 |
臨床的有用性 | 遺伝子変異の 機能的意義とその種類 |
関連する染色体構造変化 | Fast-track 対象遺伝子異常 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| EBF1 | B-ALL/LBLL | 2 | 機能喪失（欠失） | ||||
| EBF1 | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：EBF1::PDGFRB） | ||||
| EBF1 | FL | 2 | 機能喪失 | ||||
| EED | AA | 2 | 機能喪失 | ||||
| EED | MDS | 2 | 機能喪失 | ||||
| EFL1 | IBMFS: Shwachmann-Diamond syndrome | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| EGFR | PV | 2 | 機能獲得（変異：C329R） | ||||
| EGR1 | MM | 2 | 機能獲得（変異） | ||||
| EHD1 | POEMS syndrome | 2 | 機能不明（変異） | ||||
| EIF4A2 | DFL | 1 | 機能獲得（増幅） | ||||
| EIF6 | IBMFS: Shwachmann-Diamond syndrome | 1 | 機能喪失（変異：N106S、R96Wなど） | 36542827)" | |||
| ELANE | ELA2 | IBMFS: Congenital neutropenia | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| ELL | AML with other KMT2A rearrangements | 1 | 機能獲得(融合：KMT2A::ELL) | ||||
| EML4 | LBCL (ALK+) | 1 | 機能獲得（融合： EML4::ALK） | inv(2)(p21p23) | |||
| EML4 | POEMS syndrome | 2 | 機能不明（変異） | ||||
| EOMES | C-ALCL | 1 | 機能喪失 | ||||
| EP300 | ATLL | 1 | 機能喪失 | ||||
| EP300 | P300 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：EP300::ZNF384） | t(12;22)(p13;q13) | ||
| EP300 | BPDCN | 2 | 機能喪失 | ||||
| EP300 | P300 | DLBCL | 1 | 機能喪失 | |||
| EP300 | P300 | ENKTL | 1 | 機能喪失 | |||
| EP300 | P300 | ETP-ALL | 1 | 機能喪失 | |||
| EP300 | P300 | FL | 1 | 機能喪失 | |||
| EP300 | P300 | MM | 2 | 機能喪失 | |||
| EP300 | P300 | PTFL | 1 | 機能喪失 | |||
| EPCAM | Germline predisposition for myeloid neoplasms: mismatch repair deficiency | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| EPHA7 | FL | 1 | 機能喪失 | ||||
| EPOR | AEL | 2 | 機能獲得（増幅） | amp(19p13) | |||
| EPOR | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::EPOR） | t(14;19)(q32;p13) | |||
| EPS15 | MLL | AML | 1 | 機能獲得（融合：KMT2A::EPS15） | t(1;11)(p32;q23) | ||
| ERBB3 | Langerhans cell histiocytosis | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| ERBB4 | iNKLPD | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| ERCC4 | FANCQ | IBMFS: Fanconi anemia | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| ERCC6L2 | IBMFS | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| ERG | AML | 1 | 機能獲得（融合：FUS::ERG） | t(16;21)(p11;q22) | |||
| ERG | B-ALL/LBLL | 1 | 機能喪失（欠失） | ||||
| ERG | IBMFS | あり | 2 | 機能喪失 | |||
| ERG | MDS | あり | 2 | 機能喪失 | |||
| ETNK1 | aCML | 1 | 機能喪失など（Ｎ244S, G245A) | ||||
| ETNK1 | CHIP | 2 | 機能喪失など（Ｎ244S, G245A) | ||||
| ETNK1 | CMML | 2 | 機能喪失など（Ｎ244S, G245A) | ||||
| ETNK1 | MDS | 1 | 機能喪失など（Ｎ244S) | ||||
| ETV3 | Indeterminate dendritic cell tumor | 1 | 機能獲得 (融合） | ETV3::NCOA2 | |||
| ETV6 | TEL | AML | 1 | 機能獲得（融合：MNX1::ETV6, ETV6::NTRK3） | t(7;12)(q36;p13), t(12;15)(p13;q25) | ||
| ETV6 | TEL | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：ETV6::PDGFRB, ETV6::ABL1, ETV6::NTRK3） | t(5;12)(q33;p13), t(9;12)(q34;p13), t(12;15)(p13;q25) | ||
| ETV6 | TEL | AML | 1 | 機能獲得（融合：ETV6::MECOM) | t(3;12)(q26.2;p13.2) | ||
| ETV6 | TEL | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：ETV6::BCL2L14, ETV6::NID1, ETV6::PMEL, ETV6::BORCS5などETV6::RUNX1, ETV6::PAX5, ETV6::PDGFRB, ETV6::ABL1, ETV6::NTRK3以外） | |||
| ETV6 | TEL | B-ALL/LBLL | あり | 1 | 機能喪失（欠失） | ||
| ETV6 | TEL | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：ETV6::PAX5） | t(9;12)(p13;p13) | ||
| ETV6 | TEL | B-ALL/LBLL with t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6::RUNX1 | 1 | 機能獲得（融合：ETV6::RUNX1） | t(12;21)(p13;q22) |