遺伝子 | 別名 | 該当する造血器疾患 | 当該疾患の発症と関連した 生殖細胞系列の 病的バリアント である可能性 |
臨床的有用性 | 遺伝子変異の 機能的意義とその種類 |
関連する染色体構造変化 | Fast-track 対象遺伝子異常 |
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CSF3R | GCSFR | CNL | あり | 1 | 機能獲得(変異:T618I, T615A, D771fsなど) | T618I | |
CSF3R | GCSFR | IBMFS: Congenital neutropenia | あり | 1 | 機能喪失(変異:R308C, G316fs, G415fs, P146fsなど) | ||
CSNK1A1 | MDS | 2 | 機能獲得(変異) | ||||
CSNK2B | DLBCL | 1 | 機能不明(変異) | ||||
CTC1 | IBMFS: Telomere biology disorders | あり | 1 | 機能喪失 | |||
CTCF | Myeloid leukaemia associated with Down syndrome | 2 | 機能喪失 | ||||
CTCF | MDS | 1 | 機能喪失 | ||||
CTLA4 | AITL | 1 | 機能獲得(融合:CTLA4::CD28) | 2q33.2 tandem duplication | |||
CTNNB1 | ENKTL | 1 | 機能獲得(変異) | ||||
CTSS | FL | 1 | 機能獲得(変異:Y132Dなど) | ||||
CUL4B | MM | 2 | 機能喪失(変異) | ||||
CUX1 | AML | 2 | 機能喪失 | ||||
CUX1 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得(融合:CUX1::NUTM1) | t(7;15)(q22;q14) | |||
CUX1 | CHIP | 2 | 機能喪失 | ||||
CUX1 | MDS | 1 | 機能喪失 | ||||
CUX1 | MPN | 2 | 機能喪失 | ||||
CXCR4 | WM/LPL | 1 | 機能獲得(変異:S338*など) | ||||
CYLD | FDCS | 1 | 機能喪失 | ||||
CYLD | MM | 1 | 機能喪失 | del(16q) |