日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

遺伝子 別名 該当する造血器疾患 当該疾患の発症と関連した
生殖細胞系列の
病的バリアント
である可能性
臨床的有用性 遺伝子変異の
機能的意義とその種類
関連する染色体構造変化 Fast-track
対象遺伝子異常
CSF3R GCSFR CNL あり 1 機能獲得(変異:T618I, T615A, D771fsなど) T618I
CSF3R GCSFR IBMFS: Congenital neutropenia あり 1 機能喪失(変異:R308C, G316fs, G415fs, P146fsなど)
CSNK1A1 MDS 2 機能獲得(変異)
CSNK2B DLBCL 1 機能不明(変異)
CTC1 IBMFS: Telomere biology disorders あり 1 機能喪失
CTCF Myeloid leukaemia associated with Down syndrome 2 機能喪失
CTCF MDS 1 機能喪失
CTLA4 AITL 1 機能獲得(融合:CTLA4::CD28) 2q33.2 tandem duplication
CTNNB1 ENKTL 1 機能獲得(変異)
CTSS FL 1 機能獲得(変異:Y132Dなど)
CUL4B MM 2 機能喪失(変異)
CUX1 AML 2 機能喪失
CUX1 B-ALL/LBLL 1 機能獲得(融合:CUX1::NUTM1) t(7;15)(q22;q14)
CUX1 CHIP 2 機能喪失
CUX1 MDS 1 機能喪失
CUX1 MPN 2 機能喪失
CXCR4 WM/LPL 1 機能獲得(変異:S338*など)
CYLD FDCS 1 機能喪失
CYLD MM 1 機能喪失 del(16q)
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