| 遺伝子 | 別名 | 該当する造血器疾患 | 当該疾患の発症と関連した 生殖細胞系列の 病的バリアント である可能性 |
臨床的有用性 | 遺伝子変異の 機能的意義とその種類 |
関連する染色体構造変化 | Fast-track 対象遺伝子異常 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| CDKN2C | INK4C | MM | 1 | 機能喪失 | del(1p32) | ||
| CEBPA | AML | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| CEBPA | AML with biallelic mutations of CEBPA | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| CEBPA | AML with germline CEBPA mutation | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| CEBPA | MDS | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| CEBPE | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::CEBPE) | t(14;14)(q11;q32) | |||
| CHD2 | Breast implant-associated ALCL | 1 | 機能喪失 | ||||
| CHD4 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：CHD4::NUTM1） | t(12;15)(p13;q14) | |||
| CHD8 | BL | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| CHEK2 | AML | あり | 1 | 機能喪失（変異：I200Tなど） | |||
| CHEK2 | t-MNs | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| CHEK2 | T-PLL | 1 | 機能喪失 | ||||
| CIC | iNKLPD | 1 | 機能喪失 | ||||
| CIC | T-ALL | 2 | 機能喪失 | ||||
| CIITA | DLBCL | 1 | 機能獲得（再構成） | ||||
| CIITA | PCNSL | 1 | 機能獲得（再構成） | ||||
| CIITA | PMBL | 1 | 機能獲得（再構成） | ||||
| CKS1B | MM | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(1q) | |||
| CLPB | IBMFS: Congenital neutropenia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| CLTC | LBCL (ALK+) | 1 | 機能獲得（融合：CLTC::ALK） | t(2;17)(p23;q23) | |||
| COPS7B | MM | 2 | 機能喪失 | del(2q37) | |||
| COPS8 | MM | 2 | 機能喪失 | del(2q37) | |||
| CRBN | MM | 2 | 機能獲得（変異、増幅）、機能喪失（変異、欠失） | amp(3p) | |||
| CREBBP | CBP | AML with MRC | 1 | 機能獲得（融合：KAT6A::CREBBP） | t(8;16)(p11;p13) | ||
| CREBBP | AML with MRC | 2 | 機能獲得（融合：KMT2A::CREBBP） | t(11;16)(q23.3;p13.3) | |||
| CREBBP | ANKL | 1 | 機能喪失 | ||||
| CREBBP | CBP | B-ALL/LBLL | 2 | 機能喪失 | |||
| CREBBP | CBP | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：ETV6::CREBBP(ETV6::RUNX1-like)） | t(12;16)(p13;p13) | ||
| CREBBP | CBP | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：CREBBP::ZNF384） | t(12;16)(p13;p13) | ||
| CREBBP | BPDCN | 2 | 機能喪失（欠失） | ||||
| CREBBP | Breast implant-associated ALCL | 1 | 機能喪失 | ||||
| CREBBP | C-ALCL | 1 | 機能喪失 | ||||
| CREBBP | CBP | DLBCL | 1 | 機能喪失 | |||
| CREBBP | CBP | FL | 1 | 機能喪失 | |||
| CREBBP | Histiocytic sarcoma | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| CREBBP | CBP | MM | 2 | 機能喪失 | |||
| CREBBP | CBP | NMZL | 1 | 機能喪失 | |||
| CREBBP | CBP | PCFCL | 1 | 機能喪失 | |||
| CREBBP | THRLBCL | 1 | 機能喪失（変異） | ||||
| CRLF2 | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::CRLF2、融合：P2RY8::CRLF2） | t(14;X)(q32;p22), t(X)(p22p22)など | |||
| CRYBG1 | AIM1 | ENKTL | 1 | 機能喪失 | del(6q21) | ||
| CSF1R | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：SSBP2::CSF1R） | t(5;5)(q14;q32) or dup(5)(q14q32) | |||
| CSF1R | Disseminated juvenile xanthogranuloma | 1 | 機能獲得 (変異） | ||||
| CSF1R | Erdheim-Chester disease | 1 | 機能獲得（変異：Y546_K551delなど） | ||||
| CSF1R | Histiocytic sarcoma | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| CSF1R | Rosai-Dorfman Disease | 1 | 機能獲得 | ||||
| CSF2RB | Myeloid leukaemia associated with Down syndrome | 2 | 機能獲得（変異：A455D/T） | ||||
| CSF2RB | CHL | 1 | |||||
| CSF3R | GCSFR | aCML | あり | 1 | 機能獲得（変異：T618I, T615A, D771fsなど） | T618I | |
| CSF3R | GCSFR | AML | あり | 1 | 機能獲得（変異：T618I, T615A, D771fsなど） | T618I |