日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

遺伝子 別名 該当する造血器疾患 当該疾患の発症と関連した
生殖細胞系列の
病的バリアント
である可能性
臨床的有用性 遺伝子変異の
機能的意義とその種類
関連する染色体構造変化 Fast-track
対象遺伝子異常
CD274 PD-L1 CHL 1 機能獲得(増幅) amp(9p24)
CD274 PD-L1 DLBCL 1 機能獲得(増幅、再構成) amp(9p24)
CD274 PD-L1 ENKTL 1 機能獲得
CD274 PD-L1 MALT (EMZL) 1 機能喪失
CD274 PD-L1 PCNSL 1 機能獲得(増幅) amp(9p24.3)
CD274 PD-L1 PMBL 1 機能獲得(増幅、再構成) amp(9p24)
CD28 AITL 1 機能獲得(融合:CTLA4::CD28、変異:F51Vなど) 2q33.2 tandem duplication
CD28 PTCL-NOS 1 機能獲得(融合、変異)
CD28 SS 1 機能獲得(変異:F51Vなど)
CD38 MM 2 機能喪失(欠失・変異)
CD40 CHL 1 機能獲得(増幅)
CD44 PBL 1 機能獲得(増幅) amp(11p53)
CD58 EATL 1 機能喪失
CD58 DLBCL 1 機能喪失
CD70 DLBCL 2 機能喪失
CD79A DLBCL 1 機能獲得(変異)
CD79B DLBCL 1 機能獲得(変異:Y196Hなど) Y196
CD79B LBCL with IRF4-r 1 機能獲得(変異:Y196など) Y196
CD79B PCNSL 1 機能獲得(変異:Y196Hなど) Y196
CD79B WM/LPL 1 機能獲得(変異:Y196Hなど) Y196
CDK4 MCL 1 機能獲得(増幅)
CDK4 MM 2 機能獲得(増幅)
CDK6 PTCL-NOS 1 機能獲得(増幅) amp(7q22)
CDK6 SMZL 1 機能獲得(再構成:IGK::CDK6) t(2;7)(p12;q21)
CDKN1B BPDCN 1 機能喪失(欠失)
CDKN1B KIP1 HCL 1 機能喪失
CDKN1B KIP1 MM 2 機能喪失
CDKN2A INK4A, ARF ATLL 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2A INK4A, ARF B-ALL/LBLL 2 機能喪失(欠失)
CDKN2A BPDCN 1 機能喪失(欠失)
CDKN2A INK4A, ARF CLL/SLL 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2A INK4A, ARF CML, BCR::ABL1+ 2 機能喪失
CDKN2A INK4A, ARF DLBCL 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2A INK4A, ARF EATL 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2A INK4A, ARF ENKTL 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2A INK4A, ARF FDCS 1 機能喪失(欠失)
CDKN2A INK4A, ARF FL 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2A INK4A, ARF Histiocytic sarcoma 1 機能獲得(変異)
CDKN2A INK4A, ARF Langerhans cell sarcoma 1 機能喪失(変異)
CDKN2A INK4A, ARF MCL 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2A INK4A, ARF Mycosis fungoides 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2A INK4A, ARF PTCL-NOS 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2A INK4A, ARF SS 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2A INK4A, ARF T-ALL 1 機能喪失 (欠失)
CDKN2B INK4B B-ALL/LBLL 2 機能喪失(欠失)
CDKN2B BPDCN 1 機能喪失
CDKN2B INK4B EATL 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2B INK4B ENKTL 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2B MCL 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2C INK4C MCL 1 機能喪失
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