| 遺伝子 | 別名 | 該当する造血器疾患 | 当該疾患の発症と関連した 生殖細胞系列の 病的バリアント である可能性 |
臨床的有用性 | 遺伝子変異の 機能的意義とその種類 |
関連する染色体構造変化 | Fast-track 対象遺伝子異常 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| CALR | ET | 1 | 機能獲得（変異：L367fsなど） | E364fs, K385fs | |||
| CALR | MDS/MPN-RS-T | 1 | 機能獲得（変異：L367fsなど） | E364fs, K385fs | |||
| CALR | PMF | 1 | 機能獲得（変異：L367fsなど） | E364fs, K385fs | |||
| CALR | PV | 1 | 機能獲得（変異：L367fsなど） | E364fs, K385fs | |||
| CARD11 | MCL | 1 | 機能獲得（変異：G123S, K215M, ,D230Nなど） | ||||
| CARD11 | ATLL | 1 | 機能獲得（変異：E626Kなど） | ||||
| CARD11 | DLBCL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| CARD11 | FL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| CARD11 | LBCL with IRF4-r | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| CARD11 | NMZL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| CARD11 | PBL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| CARD11 | PCNSL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| CARD11 | PTCL-NOS | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| CARD11 | SS | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| CASP10 | ALPS | あり | 2 | 機能喪失 (変異） | |||
| CBFA2T3 | MTG16 | AML | 1 | 機能獲得（融合：CBFA2T3::GLIS2, RUNX1::CBFA2T3） | inv(16)(p13q24), t(16;21)(q24.3;q22.1) | ||
| CBFB | AML | 2 | 機能獲得（変異） | ||||
| CBFB | AML with t(16;16)(p13.1;q22); CBFB::MYH11 | 1 | 機能獲得（融合：CBFB::MYH11） | inv(16)(p13.1q22) | |||
| CBL | C-CBL | AML | あり | 1 | 機能獲得（変異） | ||
| CBL | C-CBL | CHIP | 2 | 機能獲得（変異） | |||
| CBL | C-CBL | CMML | あり | 2 | 機能獲得（変異） | ||
| CBL | C-CBL | CNL | あり | 2 | 機能獲得（変異） | ||
| CBL | C-CBL | Histiocytic sarcoma | 1 | 機能獲得（変異） | |||
| CBL | C-CBL | IDCS | 1 | 機能獲得 (変異） | CBL::USP2 | ||
| CBL | C-CBL | JMML | あり | 1 | 機能獲得（変異） | ||
| CBL | C-CBL | JMML associated with neurofibromatosis, Noonan syndrome or Noonan syndrome-like disorders | あり | 1 | 機能獲得（変異） | ||
| CBL | C-CBL | MDS | あり | 1 | 機能獲得（変異） | ||
| CBL | C-CBL | PCNSL | あり | 1 | 機能喪失（変異） | ||
| CBL | C-CBL | PMF | あり | 1 | 機能獲得（変異） | ||
| CBL | C-CBL | SM | あり | 1 | 機能獲得（変異） | ||
| CCL22 | CLPD-NK | 2 | 機能獲得（変異：L45R, P79Rなど） | ||||
| CCL22 | NKLGLL | 1 | 機能獲得 (変異） | ||||
| CCND1 | MCL | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::CCND1、変異：Y44Dなど, 構造異常：3’UTR or by 3´UTR mutations） | t(11;14)(q13;q32) | |||
| CCND1 | MM | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::CCND1、増幅、変異） | t(11;14)(q13;q32) | |||
| CCND2 | AML | 2 | 機能獲得（変異：P281L/A/Rなど） | ||||
| CCND2 | MCL | 1 | 機能獲得（再構成：IGK::CCND2, IGL::CCND2） | t(2;12)(p12;p13), t(12;22)(p13;q11) | |||
| CCND2 | MM | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::CCND2） | t(12;14)(p13;q32) | |||
| CCND3 | BL | 1 | 機能獲得（変異：P284Sなど） | ||||
| CCND3 | HCL-v (SBLPN) | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| CCND3 | MCL | 1 | 機能獲得（再構成：IGK::CCND3, IGL::CCND3） | t(2;6)(p12; p21), t(6;22)(p21;q11) | |||
| CCND3 | MM | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::CCND3） | t(6;14)(p21;q32) | |||
| CCND3 | SDRPL | 1 | 機能獲得（変異：P284Sなど） | ||||
| CCND3 | T-ALL | 2 | 機能獲得 | ||||
| CCR4 | ATLL | 1 | 機能獲得（変異：Y331*など） | ||||
| CCR6 | DLBCL | 1 | , 機能不明（変異） | ||||
| CCR7 | ATLL | 1 | 機能獲得（変異：W355*など） | ||||
| CCR7 | DLBCL | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| CD274 | PD-L1 | ANKL | 1 | 機能獲得（増幅） | |||
| CD274 | PD-L1 | ATLL | 2 | 機能獲得（再構成） | |||
| CD274 | PD-L1 | Breast implant-associated ALCL | 1 | 機能獲得 |