遺伝子 | 別名 | 該当する造血器疾患 | 当該疾患の発症と関連した 生殖細胞系列の 病的バリアント である可能性 |
臨床的有用性 | 遺伝子変異の 機能的意義とその種類 |
関連する染色体構造変化 | Fast-track 対象遺伝子異常 |
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BCR | MPAL with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR::ABL1 | 1 | 機能獲得(融合:BCR::ABL1) | t(9;22)(q34;q11) | |||
BIRC2 | MM | 1 | 機能喪失 | del(11q) | |||
BIRC3 | cIAP2 | CLL/SLL | 1 | 機能喪失 | del(11q22) | ||
BIRC3 | cIAP2 | FDCS | 1 | 機能喪失 | |||
BIRC3 | cIAP2 | MALT (EMZL) | 1 | 機能獲得(融合:BIRC3::MALT1) | t(11;18)(q21;q21) | ||
BIRC3 | MCL | 1 | 機能喪失 | ||||
BIRC3 | cIAP2 | MM | 1 | 機能喪失 | del(11q) | ||
BIRC3 | SMZL | 1 | 機能喪失 | ||||
BLM | Myeloid neoplasms with biallelic germline BLM mutation: Bloom syndrome | あり | 1 | 機能喪失 | |||
BLNK | PCNSL | 1 | 機能喪失(変異) | ||||
BMI1 | MCL | 1 | 機能獲得(増幅) | ||||
BRAF | AML | 1 | 機能獲得(変異:V600E, D594Nなど) | V600E | |||
BRAF | BPDCN | 1 | 機能獲得(変異:V600Eなど) | V600E | |||
BRAF | Disseminated juvenile xanthogranuloma | 1 | 機能獲得(変異:V600Eなど) | V600E | |||
BRAF | Erdheim-Chester disease | 1 | 機能獲得(変異:V600Eなど) | V600E | |||
BRAF | FDCS | 1 | 機能獲得(変異:V600Eなど) | V600E | |||
BRAF | HCL | 1 | 機能獲得(変異:V600E/R/K/Dなど, IGH::BRAF) | del(7q) | V600E | ||
BRAF | Histiocytic sarcoma | 1 | 機能獲得(変異:V600Eなど、融合) | V600E | |||
BRAF | IDCS | 1 | 機能獲得(変異:V600Eなど) | V600E | |||
BRAF | Indeterminate dendritic cell tumor | 1 | 機能獲得(変異:V600Eなど) | V600E | |||
BRAF | Langerhans cell histiocytosis | 1 | 機能獲得(変異:V600E, K57Nなど) | V600E | |||
BRAF | Langerhans cell sarcoma | 1 | 機能獲得(変異:V600Eなど) | V600E | |||
BRAF | MM | 1 | 機能獲得(変異:V600Eなど) | V600E | |||
BRAF | NMZL | 1 | 機能獲得(変異:V600Eなど) | V600E | |||
BRAF | PBL | 1 | 機能獲得(変異:V600Eなど) | V600E | |||
BRAF | Rosai-Dorfman Disease | 1 | 機能獲得 (変異:V600Eなど) | V600E | |||
BRAF | SM | 1 | 機能獲得(変異:V600Eなど) | V600E | |||
BRAF | SMZL | 1 | 機能獲得(変異:D594Nなど) | V600E | |||
BRCA1 | Breast implant-associated ALCL | 1 | 機能喪失 | ||||
BRCA1 | FANCS | Germline predisposition for myeloid neoplasms | あり | 1 | 機能喪失 | ||
BRCA1 | FANCS | IBMFS: Fanconi anemia | あり | 1 | 機能喪失 | ||
BRCA2 | Breast implant-associated ALCL | 1 | 機能喪失 | ||||
BRCA2 | FANCD1 | Germline predisposition for myeloid neoplasms | あり | 1 | 機能喪失 | ||
BRCA2 | FANCD1 | IBMFS: Fanconi anemia | あり | 1 | 機能喪失 | ||
BRCC3 | CHIP | 2 | 機能喪失 | ||||
BRCC3 | MDS | 2 | 機能喪失 | ||||
BRD9 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得(融合:BRD9::NUTM1) | t(5;15)(p15;q14) | |||
BRIP1 | Germline predisposition for myeloid neoplasms | あり | 2 | 機能喪失 | |||
BRIP1 | FANCJ | IBMFS: Fanconi anemia | あり | 1 | 機能喪失 | ||
BTG1 | B-ALL/LBLL | 2 | 機能喪失(欠失) | ||||
BTG1 | DLBCL | 2 | 機能不明(変異) | ||||
BTG1 | PCNSL | 1 | 機能獲得(変異) | ||||
BTG2 | BL | 2 | 機能不明(変異) | ||||
BTG2 | DLBCL | 2 | 機能不明(変異) | ||||
BTK | CLL/SLL | 1 | 機能獲得(変異:T316A, V416L, A428D, M437R, T474I, C481Sなど) | ||||
BTK | FL | 1 | 機能喪失 | ||||
BTK | MCL | 1 | 機能獲得(変異) |