日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

遺伝子 別名 該当する造血器疾患 当該疾患の発症と関連した
生殖細胞系列の
病的バリアント
である可能性
臨床的有用性 遺伝子変異の
機能的意義とその種類
関連する染色体構造変化 Fast-track
対象遺伝子異常
BCR MPAL with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR::ABL1 1 機能獲得(融合:BCR::ABL1) t(9;22)(q34;q11)
BIRC2 MM 1 機能喪失 del(11q)
BIRC3 cIAP2 CLL/SLL 1 機能喪失 del(11q22)
BIRC3 cIAP2 FDCS 1 機能喪失
BIRC3 cIAP2 MALT (EMZL) 1 機能獲得(融合:BIRC3::MALT1) t(11;18)(q21;q21)
BIRC3 MCL 1 機能喪失
BIRC3 cIAP2 MM 1 機能喪失 del(11q)
BIRC3 SMZL 1 機能喪失
BLM Myeloid neoplasms with biallelic germline BLM mutation: Bloom syndrome あり 1 機能喪失
BLNK PCNSL 1 機能喪失(変異)
BMI1 MCL 1 機能獲得(増幅)
BRAF AML 1 機能獲得(変異:V600E, D594Nなど) V600E
BRAF BPDCN 1 機能獲得(変異:V600Eなど) V600E
BRAF Disseminated juvenile xanthogranuloma 1 機能獲得(変異:V600Eなど) V600E
BRAF Erdheim-Chester disease 1 機能獲得(変異:V600Eなど) V600E
BRAF FDCS 1 機能獲得(変異:V600Eなど) V600E
BRAF HCL 1 機能獲得(変異:V600E/R/K/Dなど, IGH::BRAF) del(7q) V600E
BRAF Histiocytic sarcoma 1 機能獲得(変異:V600Eなど、融合) V600E
BRAF IDCS 1 機能獲得(変異:V600Eなど) V600E
BRAF Indeterminate dendritic cell tumor 1 機能獲得(変異:V600Eなど) V600E
BRAF Langerhans cell histiocytosis 1 機能獲得(変異:V600E, K57Nなど) V600E
BRAF Langerhans cell sarcoma 1 機能獲得(変異:V600Eなど) V600E
BRAF MM 1 機能獲得(変異:V600Eなど) V600E
BRAF NMZL 1 機能獲得(変異:V600Eなど) V600E
BRAF PBL 1 機能獲得(変異:V600Eなど) V600E
BRAF Rosai-Dorfman Disease 1 機能獲得 (変異:V600Eなど) V600E
BRAF SM 1 機能獲得(変異:V600Eなど) V600E
BRAF SMZL 1 機能獲得(変異:D594Nなど) V600E
BRCA1 Breast implant-associated ALCL 1 機能喪失
BRCA1 FANCS Germline predisposition for myeloid neoplasms あり 1 機能喪失
BRCA1 FANCS IBMFS: Fanconi anemia あり 1 機能喪失
BRCA2 Breast implant-associated ALCL 1 機能喪失
BRCA2 FANCD1 Germline predisposition for myeloid neoplasms あり 1 機能喪失
BRCA2 FANCD1 IBMFS: Fanconi anemia あり 1 機能喪失
BRCC3 CHIP 2 機能喪失
BRCC3 MDS 2 機能喪失
BRD9 B-ALL/LBLL 1 機能獲得(融合:BRD9::NUTM1) t(5;15)(p15;q14)
BRIP1 Germline predisposition for myeloid neoplasms あり 2 機能喪失
BRIP1 FANCJ IBMFS: Fanconi anemia あり 1 機能喪失
BTG1 B-ALL/LBLL 2 機能喪失(欠失)
BTG1 DLBCL 2 機能不明(変異)
BTG1 PCNSL 1 機能獲得(変異)
BTG2 BL 2 機能不明(変異)
BTG2 DLBCL 2 機能不明(変異)
BTK CLL/SLL 1 機能獲得(変異:T316A, V416L, A428D, M437R, T474I, C481Sなど)
BTK FL 1 機能喪失
BTK MCL 1 機能獲得(変異)
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