日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

遺伝子 別名 該当する造血器疾患 当該疾患の発症と関連した
生殖細胞系列の
病的バリアント
である可能性
臨床的有用性 遺伝子変異の
機能的意義とその種類
関連する染色体構造変化 Fast-track
対象遺伝子異常
B2M EATL 1 機能喪失
B2M CHL 1 機能喪失
B2M DLBCL 1 機能喪失
B2M IMD43 PCNSL 1 機能喪失(変異) del(15q21)
BAX AML 2 機能喪失
BCL10 MALT (EMZL) 1 機能獲得(再構成:IGH::BCL10) t(1;14)(p22;q32)
BCL11A PMBL 1 機能獲得(増幅)
BCL11B T-ALL 1 機能喪失(変異:R447C など、再構成:BCL11B::TLX3 など) t(5;14)(q35;q32)など
BCL2 FL 1 機能獲得(増幅、再構成:IGH::BCL2)、機能不明(変異) amp(18q21), t(14;18)(q32;q21)
BCL2 CLL/SLL 1 機能獲得(変異:G101V, D103Y/E/V, R107_R110dup, A113G, R129L, V156D)
BCL2 CLL/SLL 1 機能獲得(再構成:IGH::BCL2) t(14;18)(q32;q21)
BCL2 DFL 1 機能獲得(増幅) amp(18q21)
BCL2 DLBCL 1 機能獲得(増幅、再構成:IGH::BCL2) amp(18q21), t(14;18)(q32;q21)
BCL2 HGBL 1 機能獲得(増幅、再構成:IGH::BCL2) amp(18q21), t(14;18)(q32;q21)
BCL2 IDCS 1 機能獲得 (融合) IGH::BCL2
BCL2 MCL 1 機能獲得(増幅) amp(18q21)
BCL2 PCFCL 1 機能獲得(再構成:IGH::BCL2) t(14;18)(q32;q21)
BCL2 PCNSL 1 機能獲得(増幅) amp(18)(q21.22-q23)
BCL2L11 BIM CML, BCR::ABL1+ 2 機能喪失
BCL3 CLL/SLL 1 機能獲得(再構成:IGH::BCL3) t(14;19)(q32;q13)
BCL6 DFL 1 機能獲得(増幅)
BCL6 DLBCL 1 機能獲得(再構成:IGH::BCL6など) 3q27 rearrangement
BCL6 FL 1 機能獲得(増幅、再構成:IGH::BCL6)、機能不明(変異) 3q27 rearrangement
BCL6 HGBL 1 機能獲得(再構成:IGH::BCL6など) 3q27 rearrangement
BCL6 LBCL with IRF4-r 1 機能獲得(再構成:IGH::BCL6など) 3q27 rearrangement
BCL6 M-PTLD 1 機能不明(変異)
BCL6 MCL 1 機能獲得(再構成:IGH::BCL6など) 3q27 rearrangement
BCL6 NLPHL 1 機能獲得(再構成:IGH::BCL6など) 3q27 rearrangement
BCL6 P-PTLD 1 機能不明(変異)
BCL6 PCNSL 1 機能獲得(再構成:IGH::BCL6など) 3q27 rearrangement
BCL6 PMBL 1 機能不明(変異)
BCL9 B-ALL/LBLL 1 機能獲得(融合: MEF2D::BCL9) t(1;1)(q21;q22)
BCMA MM 2 機能喪失(変異、欠失) del(16p)
BCOR AA 2 機能喪失
BCOR AML 1 機能喪失
BCOR APL 1 機能獲得(融合: RARA::BCOR)
BCOR CML, BCR::ABL1+ 1 機能喪失
BCOR ENKTL 1 機能喪失
BCOR MDS 1 機能喪失
BCOR SDRPL 1 機能喪失 del(Xp11.4)
BCOR T-PLL 1 機能喪失
BCORL1 AA 2 機能喪失
BCORL1 AML 1 機能喪失
BCORL1 CML, BCR::ABL1+ 2 機能喪失
BCORL1 MDS 1 機能喪失
BCR AML with BCR::ABL1 1 機能獲得(融合:BCR::ABL1) t(9;22)(q34;q11)
BCR B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得(融合:BCR::JAK2) t(9;22)(p24;q11.2)
BCR B-ALL/LBLL with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR::ABL1 1 機能獲得(融合:BCR::ABL1) t(9;22)(q34;q11)
BCR CML, BCR::ABL1+ 1 機能獲得(融合:BCR::ABL1) t(9;22)(q34;q11)
BCR CML, BCR::ABL1+ 2 機能獲得(融合、再構成:BCR::ABL1以外)
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