遺伝子 | 別名 | 該当する造血器疾患 | 当該疾患の発症と関連した 生殖細胞系列の 病的バリアント である可能性 |
臨床的有用性 | 遺伝子変異の 機能的意義とその種類 |
関連する染色体構造変化 | Fast-track 対象遺伝子異常 |
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ASXL1 | CML, BCR::ABL1+ | 1 | 機能獲得(変異:exon11-12 truncation) | ||||
ASXL1 | CMML | 1 | 機能獲得(変異:exon11-12 truncation) | ||||
ASXL1 | CNL | 1 | 機能獲得(変異:exon11-12 truncation) | ||||
ASXL1 | ET | 1 | 機能獲得(変異:exon11-12 truncation) | ||||
ASXL1 | MDS | 1 | 機能獲得(変異:exon11-12 truncation) | ||||
ASXL1 | MPAL | 1 | 機能喪失 | ||||
ASXL1 | PMF | 1 | 機能獲得(変異:exon11-12 truncation) | ||||
ASXL1 | PV | 1 | 機能獲得(変異:exon11-12 truncation) | ||||
ASXL1 | SM | 1 | 機能獲得(変異:exon11-12 truncation) | ||||
ASXL2 | AML | 2 | 機能喪失 | ||||
ASXL2 | CHIP | 2 | 機能喪失 | ||||
ASXL3 | ENKTL | 1 | 機能喪失 | ||||
ATAD5 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得(融合:ATAD5::NUTM1) | t(15;17)(q14;q11) | |||
ATG2B | Familial MPN | あり | 1 | 機能獲得(重複) | |||
ATG5 | ENKTL | 1 | 機能喪失 | del(6q21) | |||
ATM | BPDCN | 1 | 機能喪失 | ||||
ATM | BPDCN | 1 | 機能喪失 | ||||
ATM | CHIP | 2 | 機能喪失 | ||||
ATM | CLL/SLL | 1 | 機能喪失 | del(11q23) | |||
ATM | MCL | 1 | 機能喪失 | del(11q23) | |||
ATM | MM | 1 | 機能喪失 | del(11q23) | |||
ATM | PTCL-NOS | 1 | 機能喪失 | ||||
ATM | SMZL | 1 | 機能喪失 | ||||
ATM | SS | 1 | 機能喪失 | ||||
ATM | T-PLL | 1 | 機能喪失 | del(11q23) | |||
ATP6AP1 | FL | 2 | 機能喪失 | ||||
ATP6V1B2 | FL | 2 | 機能喪失 | ||||
ATR | MM | 2 | 機能喪失 | ||||
ATRX | AA | 2 | 機能喪失 | ||||
ATRX | MDS | 2 | 機能喪失 | ||||
ATRX | MM | 2 | 機能喪失 | ||||
ATXN1 | ATLL | 2 | 機能喪失 | ||||
ATXN7L3 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得(融合:UBTF::ATXN7L3) |