日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

遺伝子 別名 該当する造血器疾患 当該疾患の発症と関連した
生殖細胞系列の
病的バリアント
である可能性
臨床的有用性 遺伝子変異の
機能的意義とその種類
関連する染色体構造変化 Fast-track
対象遺伝子異常
ASXL1 CML, BCR::ABL1+ 1 機能獲得(変異:exon11-12 truncation)
ASXL1 CMML 1 機能獲得(変異:exon11-12 truncation)
ASXL1 CNL 1 機能獲得(変異:exon11-12 truncation)
ASXL1 ET 1 機能獲得(変異:exon11-12 truncation)
ASXL1 MDS 1 機能獲得(変異:exon11-12 truncation)
ASXL1 MPAL 1 機能喪失
ASXL1 PMF 1 機能獲得(変異:exon11-12 truncation)
ASXL1 PV 1 機能獲得(変異:exon11-12 truncation)
ASXL1 SM 1 機能獲得(変異:exon11-12 truncation)
ASXL2 AML 2 機能喪失
ASXL2 CHIP 2 機能喪失
ASXL3 ENKTL 1 機能喪失
ATAD5 B-ALL/LBLL 1 機能獲得(融合:ATAD5::NUTM1) t(15;17)(q14;q11)
ATG2B Familial MPN あり 1 機能獲得(重複)
ATG5 ENKTL 1 機能喪失 del(6q21)
ATM BPDCN 1 機能喪失
ATM BPDCN 1 機能喪失
ATM CHIP 2 機能喪失
ATM CLL/SLL 1 機能喪失 del(11q23)
ATM MCL 1 機能喪失 del(11q23)
ATM MM 1 機能喪失 del(11q23)
ATM PTCL-NOS 1 機能喪失
ATM SMZL 1 機能喪失
ATM SS 1 機能喪失
ATM T-PLL 1 機能喪失 del(11q23)
ATP6AP1 FL 2 機能喪失
ATP6V1B2 FL 2 機能喪失
ATR MM 2 機能喪失
ATRX AA 2 機能喪失
ATRX MDS 2 機能喪失
ATRX MM 2 機能喪失
ATXN1 ATLL 2 機能喪失
ATXN7L3 B-ALL/LBLL 1 機能獲得(融合:UBTF::ATXN7L3)
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