| 遺伝子 | 別名 | 該当する造血器疾患 | 当該疾患の発症と関連した 生殖細胞系列の 病的バリアント である可能性 |
臨床的有用性 | 遺伝子変異の 機能的意義とその種類 |
関連する染色体構造変化 | Fast-track 対象遺伝子異常 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ABL1 | B-ALL/LBLL with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR::ABL1 | 1 | 機能獲得（変異：T315I など） | T315I/A, G250E, Y253H, E255K/V, V299L, F317L/V/I/C, F359V/C/I , A337T, P465S | |||
| ABL1 | CML, BCR::ABL1+ | 1 | 機能獲得（変異：T315I など） | T315I/A, G250E, Y253H, E255K/V, V299L, F317L/V/I/C, F359V/C/I , A337T, P465S | |||
| ABL1 | CML, BCR::ABL1+ | 1 | 機能獲得（融合：BCR::ABL1） | t(9;22)(q34;q11) | |||
| ABL1 | CML, BCR::ABL1+ | 2 | 機能獲得（融合、再構成：BCR::ABL1以外） | ||||
| ABL1 | MPAL with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR::ABL1 | 1 | 機能獲得（変異：T315I など） | T315I/A, G250E, Y253H, E255K/V, V299L, F317L/V/I/C, F359V/C/I , A337T, P465S | |||
| ABL1 | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：NUP214::ABL1, RANBP2::ABL1, ETV6::ABL1, ZMIZ1::ABL1, RCSD1::ABL1, LSM14A::ABL1など） | t(9;9)(q34;q34), t(2;9)(q12;q34), t(9;10)(q34;q22), t(1;9)(q24;q34)など | |||
| ABL1 | B-ALL/LBLL with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR::ABL1 | 1 | 機能獲得（融合：BCR::ABL1） | t(9;22)(q34;q11) | |||
| ABL1 | MPAL with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR::ABL1 | 1 | 機能獲得（融合：BCR::ABL1） | t(9;22)(q34;q11) | |||
| ABL1 | AML with BCR::ABL1 | 1 | 機能獲得（融合：BCR::ABL1） | t(9;22)(q34;q11) | |||
| ABL2 | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：RCSD1::ABL2, ZC3HAV1::ABL2, PAG1::ABL2など） | t(1;1)(q24;q25), t(1;7)(q25;q34) など | |||
| ACD | IBMFS: Telomere biology disorders | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| ACIN1 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：ACIN1::NUTM1） | t(14;15)(q11;q14) | |||
| ACTG1 | MM | 2 | 機能獲得（変異） | ||||
| AFDN | AF6, MLLT4 | AML | 1 | 機能獲得（融合：KMT2A::AFDN） | t(6;11)(q27;q23.3) | ||
| AFF1 | AF4 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：AFF1::NUTM1） | t(4;15)(q21;q14) | ||
| AFF1 | AF4 | B-ALL/LBLL with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged | 1 | 機能獲得（融合：KMT2A::AFF1） | t(4;11)(q21;q23) | ||
| AFF1 | AF4 | AML | 1 | 機能獲得（融合：KMT2A::AFF1） | t(4;11)(q21;q23) | ||
| AGO2 | T-PLL | 1 | 機能喪失 | ||||
| AKT1 | T-ALL | 2 | 機能獲得（変異：E17K など） | ||||
| ALK | ALK-positive histiocytosis | 1 | 機能獲得（融合：KIF5B::ALK, CLTC::ALK, TPM3::ALK, TFG::ALK:: EML4::ALK, DCTN1::ALK, COL1A2::ALK, TRIM33::ALKなど） | ||||
| ALK | ALCL (ALK+) | 1 | 機能獲得（融合：NPM1::ALK, TPM3::ALKなど） | t(2;5)(p23;q35), t(1;2)(q25;p23)など | |||
| ALK | AML | 2 | 機能獲得 | ||||
| ALK | JMML | 2 | 機能獲得（融合：DCTN1::ALK, RANBP2-ALK） | ||||
| ALK | LBCL (ALK+) | 1 | 機能獲得（融合：CLTC::ALK, NPM1::ALK, SQSTM1::ALK, SEC31A::ALK）など | t(2;17)(p23;q23), t(2;5)(p23;q35), t(X;2)(q21;q23), t(2;12)(p23;q24.1), Insertion of 3' ALK into 4q22-24など | |||
| ALK | C-ALCL | 1 | 機能獲得（融合：NPM1::ALK） | t(2;5)(p23;q35) | |||
| ANKRD26 | Myeloid neoplasms with germline ANKRD26 mutation | あり | 1 | 機能獲得 | |||
| APC | BPDCN | 1 | 機能喪失 | ||||
| ARAF | Disseminated juvenile xanthogranuloma | 1 | 機能獲得 (変異） | ||||
| ARAF | Rosai-Dorfman Disease | 1 | 機能獲得 | ||||
| ARAF | Erdheim-Chester disease | 1 | 機能獲得 (変異） | ||||
| ARAF | Langerhans cell histiocytosis | 1 | 機能獲得 | ||||
| ARID1A | MM | 2 | 機能喪失 | ||||
| ARID1A | BL | 1 | 機能喪失 | ||||
| ARID1A | SS | 1 | 機能喪失 | ||||
| ARID1A | BPDCN | 2 | 機能喪失 | ||||
| ARID1A | ENKTL | 1 | 機能喪失 | ||||
| ARID1A | FL | 1 | 機能喪失 | ||||
| ARID1A | WM/LPL | 1 | 機能喪失 | ||||
| ARID1A | APL with PML::RARA | 1 | 機能喪失 | ||||
| ARID1B | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：ARID1B::ZNF384） | t(6;12)(q25;p13) | |||
| ARID1B | HSTL | 1 | 機能喪失 | ||||
| ARID1B | AML | 2 | 機能喪失（変異） | ||||
| ARID1B | APL with PML::RARA | 1 | 機能喪失 | ||||
| ARID2 | MM | 2 | 機能喪失 | ||||
| ARID2 | AML | 2 | 機能不明（変異） | ||||
| ARID2 | ATLL | 2 | 機能喪失 | ||||
| ARID5B | B-ALL/LBLL | 1 | 機能喪失 | ||||
| ASXL1 | CML, BCR::ABL1+ | 1 | 機能獲得（変異：exon11-12 truncation） | ||||
| ASXL1 | PMF | 1 | 機能獲得（変異：exon11-12 truncation） | ||||
| ASXL1 | CMML | 1 | 機能獲得（変異：exon11-12 truncation） |