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詳細情報
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遺伝子名
NOTCH1
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| 該当する造血器疾患 | T-ALL |
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| 当該疾患の発症と関連した生殖細胞系列の病的バリアントである可能性 | |
| 臨床的有用性 | 1 |
| 遺伝子変異の機能的意義とその種類 | 機能獲得（変異：L1678P, L1600P, R1598P など） |
| 関連する染色体構造変化 | |
| Fast-track 対象遺伝子異常 | |
| エビデンスレベル 診断 | A 根拠となる論文、学会指針、臨床試験： WHO2017, NCCN2023 (ALL), NCCN2024 (Pediatric ALL), PMID: 15472075, 30209392 |
| エビデンスレベル 治療法選択 | D 根拠となる論文、学会指針、臨床試験： PMID: 15472075, 19778842, 22510873, 23001755 |
| エビデンスレベル 予後予測 | A 根拠となる論文、学会指針、臨床試験： WHO2022, NCCN2023 (ALL), PMID: 24166518 |
| 薬剤 | |
| その他コメント | 小児T-ALLにおいては予後不良としない報告がある（PMID 22814294、24424791）。 |